Zespół Retta – genetyczna choroba cofająca w rozwoju: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Retta i autyzm to dwie różne choroby, ale bywają mylone. Pierwsza z nich występuje o wiele rzadziej niż druga i dotyczy głównie dziewczynek, autyzm natomiast – obu płci, ale częściej chłopców. W autyzmie dziecięcym – w odróżnieniu do zespołu Retta – chory nie traci nabytych umiejętności, czyli nie ma widocznej regresji rozwoju. Dziecko w chorobach ze spektrum autyzmu nie rozwija od początku pewnych umiejętności, czy też wykazuje pewnego stopnia upośledzenie.

Zespół Retta: objawy czterech etapów choroby

Zespół Retta pierwsze objawy daje już między 6. a 18. miesiącem życia. To początek pierwszego etapu choroby. W tym czasie rozwój dziecka wydaje się prawidłowy, a objawy zespołu Retta bywają niezauważone. Są to:

• rzadsze nawiązywanie kontaktu wzrokowego,
  
• mniejsze zainteresowanie zabawkami,
  
• wyciszenie i nienaturalnie spokojne zachowywanie się,
  
• czasem zahamowanie rozwoju motorycznego – siadanie czy chodzenie na czworaka może być opóźnione, a nawet dziecko może utracić te umiejętności, mimo że radziło sobie z nimi dobrze,
  
• zatrzymanie rośnięcia głowy.
  

Objawy drugiego etapu zespołu Retta występują między 1. a 4. rokiem życia i są lepiej widoczne. Zwykle dziecko:

• płacze i krzyczy bez powodu,
  
• budzi się w nocy,
  
• traci umiejętności wcześniej nabyte,
  
• zaczyna mieć trudności w mówieniu,
  
• zaczyna wykonywać ruchy stereotypowe – pociera rączkami o siebie, wykręca je, klepie, klaszcze i dotyka się często po twarzy i po głowie, zgrzyta zębami (bruksizm),
  
• ma ataki padaczkowe (występują u około 80% chorych), bezdechy, epizody hiperwentylacji.
  

W tym czasie główka zmniejsza się i trwa to przez cały drugi etap. W wieku 4 lat można mówić o mikrocefalii wtórnej – małogłowiu nabytym.

Syndrom Retta w trzecim etapie sprawia wrażenie poprawy. Do około 10. roku życia dziecko (a dokładniej dziewczynki, bo tylko one dożywają do tego wieku) staje się spokojniejsze, rzadziej ma napady krzyku i płaczu, stara się nawiązać kontakt z otoczeniem i potrafi się skoncentrować.

Na zespół Retta choruje Ola. Jeśli chcecie poznać jej historię zobaczcie poniższy film. Dziewczyna jest podopieczną fundacji Fundacji TVN. Aby ją wspomóc wystarczy wysłać SMS na numer 7126 o treści POMAGAM (1,23 zł z VAT).

Czwarty etap, który trwa od około 10. roku życia do jego końca, jest najtrudniejszy dla dziecka i dla jego rodziców czy opiekunów. Stopniowo dziecko traci nabyte wcześniej umiejętności, cofa się w rozwoju motorycznym i umysłowym, pojawiają się problemy w funkcjonowaniu organizmu. Objawy zespołu Retta na czwartym etapie to:

• przybieranie nietypowych pozycji ciała,
  
• napięcie mięśniowe i przykurcze mięśni,
  
• cofnięcie umiejętności komunikacyjnych i poznawczych,
  
• poprawa zdolności nawiązywania kontaktu wzrokowego,
  
• zaprzestanie wykonywania ruchów stereotypowych,
  
• prawidłowy rozwój płciowy,
  
• apraksja – upośledzenie ruchów precyzyjnych i celowych,
  
• dyspraksja – problemy z poruszaniem się, rozpoznawaniem lewej i prawej strony, podnoszeniem małych przedmiotów, czynnościami związanymi z chwytaniem i trzymaniem czy segregowania przedmiotów,
  
• zaparcia,
  
• trudności w żuciu i połykaniu,
  
• niedowaga.
  

U osób z zespołem Retta częste są problemy związane z układem kostnym. Większość chorych cierpi z powodu skrzywienia kręgosłupa – skoliozy, a także osteoporozy, czyli choroby osłabiającej strukturę kości. Objawy nie u wszystkich mają takie samo nasilenie. Od 2 do 15% chorych jest w stanie funkcjonować samodzielnie.

Przyczyny zespołu Retta: mutacje genetyczne, dziedziczenie

Choroba Retta u dziewczynek występuje o wiele częściej niż u chłopców. Jest to spowodowane tym, że mutacja genowa, która jest przyczyną zespołu Retta, sprawia, że chłopcy nią dotknięci umierają jeszcze w życiu płodowym. Rzadko zdarza się, by urodził się chłopiec z syndromem Retta, jeśli jednak do tego dojdzie, jego maksymalny czas życia to około 2 lata. Dzieje się tak, ponieważ gen MECP2, do którego mutacji dochodzi, jest zlokalizowany na chromosomie X. Dziewczynki przeżywają, ponieważ mają dwa chromosomy X, natomiast chłopcy – tylko jeden (XY).

Zespół Retta to choroba genetyczna, ale nie dziedziczna. Mutacja genowa zachodzi de novo, czyli pojawia się u dziecka, a rodzice są zdrowi. Rodzinne występowanie zespołu Retta jest niezwykle rzadkie i związane najczęściej z mozaiką germinalną lub występowaniem selektywnej inaktywacji chromosomu X za zmutowanym genem MECP2.

Leczenie zespołu Retta: rehabilitacja i długość życia

Przypuszcza się, że u dziewcząt i kobiet z zespołem Retta długość życia jest taka sama jak u osób zdrowych. Jakość życia poprawia terapia, na którą składają się rehabilitacja i czasem farmakologia. Ważną częścią leczenia zespołu Retta jest dieta. Dziewczynki z tą chorobą mają problemy z niedowagą, które wynikają z trudnościami w żuciu, połykaniu, a także nieprawidłowego działania układu pokarmowego i zaburzeń funkcji motorycznych. Dlatego ważne jest ustalenie sposobu żywienia osoby chorej, by było jak najbardziej efektywne.

Integralną częścią terapii jest rehabilitacja. Polega ona na pracy dziecka z logopedą, psychologiem i fizjoterapeutą. Niekiedy stosuje się też farmakologię, by złagodzić napięcie mięśniowe. Padaczka przy zespole Retta jest lekoodporna. Choroba ta jest nieuleczalna.