Nadnercza są parzystym narządem zlokalizowanym na górnych biegunach obu nerek. W ich budowie wyróżnia się rdzeń, odpowiedzialny głównie za produkcję katecholamin (w tym adrenalinę), a także korę nadnerczy. Kora nadnerczy odpowiada za produkcję takich hormonów, jak kortyzol, aldosteron i androgeny. Wrodzony przerost nadnerczy wynika z mutacji genetycznej powodującej brak enzymu odpowiedzialnego za główne przemiany chemiczne w nadnerczach – 21-hydroksylazy. Jeśli brak jest tego enzymu, brak jest też głównych hormonów kory nadnerczy.
Postać nieklasyczna i klasyczna przerostu kory nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy może występować w dwóch postaciach:
- wrodzony przerost nadnerczy – postać nieklasyczna – ujawnia się zazwyczaj dopiero w dorosłym wieku w łagodnej formie; nie występują objawy u dzieci,
- wrodzony przerost nadnerczy – postać klasyczna – jest to postać zagrażająca życiu, rozpoznawana zwykle u noworodków. Tu rozpoznaje się dodatkowo dwa podtypy:
-
podtyp z utratą soli oznacza, że organizm nie potrafi utrzymać odpowiedniego poziomu sodu w organizmie przez brak kortyzolu i aldosteronu; jeśli nie zostanie ona szybko wykryta, prowadzi do wstrząsu, śpiączki, a w końcu do zgonu,
-
podtyp bez utraty soli charakteryzuje się jedynie spadkiem poziomu kortyzolu, ilość aldosteronu jest prawidłowa; objawy są łagodniejsze niż w podtypie pierwszym.
Wrodzony przerost nadnerczy – u kogo występuje?
Wrodzony przerost nadnerczy występuje u mężczyzn i u kobiet. Najczęstsza jest postać klasyczna. Wśród nieklasycznej postaci zdecydowanie przeważa podtyp z utratą soli.
Jak rozpoznać wrodzony przerost nadnerczy?
W postaci klasycznej rozpoznanie następuje zazwyczaj już w okresie noworodkowym, tym bardziej w podtypie z utratą soli, kiedy dochodzi do stanu zagrożenia życia dziecka. Rozpoznanie też można bardzo szybko wysunąć u noworodków płci żeńskiej, ponieważ budowa ich zewnętrznych narządów płciowych jest nieprawidłowa. Noworodki płci męskiej mają czasami powiększone prącie.
Jeżeli choroba w wieku noworodkowym została przeoczona, u starszych dzieci i dorosłych z wrodzonym przerostem kory nadnerczy lub chorych niedostatecznie leczonych objawy wrodzonego przerostu kory nadnerczy są następujące:
- zbyt wczesne dojrzewanie płciowe u chłopców,
- u obu płci wcześniejszy rozwój owłosienia pachowego i łonowego,
- przyspieszone wzrastanie w dzieciństwie,
- nieregularne miesiączki u dziewcząt,
- u obu płci – bezpłodność.
Ponadto chorzy z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy są narażeni na wystąpienie przełomu nadnerczowego, będącego bezpośrednim stanem zagrożenia życia i wymagającego hospitalizacji.
W nieklasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy objawy są słabo nasilone. Schorzenie rozpoznawane jest u dzieci starszych lub dopiero w wieku dorosłym. Objawami są:
- nasilone zmiany trądzikowe,
- wcześniejsze pojawienie się owłosienia łonowego i pachowego,
- niepłodność,
- otyłość,
- intensywniejsze wzrastanie w późniejszym okresie dojrzewania,
- zaburzenia miesiączkowania,
- męski typ owłosienia u dziewcząt i kobiet.
Rozpoznanie i leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy
Nastolatki i młode kobiety z postacią nieklasyczną najczęściej zgłaszają się do ginekologa, kiedy zaczynają się u nich zaburzenia miesiączkowania i problemy z zajściem w ciążę. Podstawą diagnostyki są badania hormonalne. We krwi wykrywa się wzrost stężenia 17-hydroksyprogesteronu, a w moczu – wzrost metabolitów tego hormonu. U kobiet w ciąży możliwe jest wdrożenie leczenia już w okresie ciąży, jeśli z uwagi na wywiad rodzinny istnieje duże ryzyko wystąpienia wrodzonego zespołu przerostu nadnerczy. Leczenie jeszcze w okresie ciąży pozwala zredukować ryzyko wystąpienia znacznych nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek.
Leczenie polega na suplementacji brakujących hormonów i zredukowaniu poziomu męskich hormonów płciowych. Suplementowane są przede wszystkim glikokortykosteroidy, a w postaci z utratą soli stosuje się też fludrokortyzon. Jeśli chory przechodzi infekcję, zabieg chirurgiczny lub jest narażony na inny stres wymagający większego poziomu kortyzonu, należy zwiększyć suplementowaną dawkę.
Tylko odpowiednia terapia warunkuje prawidłowy rozwój dziecka. Konieczna jest regularna ocena wzrostu i przyrostu masy ciała, pomiary ciśnienia tętniczego, monitorowanie poziomów hormonów. Długotrwała terapia glikokortykosteroidami (mimo że jest to wyłącznie suplementacja) może pociągać za sobą liczne konsekwencje, np. w postaci zespołu Cushinga. Glikokortykosteroidy mają zdolność przechodzenia przez łożysko, więc jeśli występuje ryzyko urodzenia dziecka z wrodzonym przerostem kory nadnerczy, już u kobiety ciężarnej powinno się wdrożyć leczenie.
Dzieci urodzone z nieprawidłowościami w obrębie zewnętrznych narządów płciowych poddaje się zabiegom operacyjnym korygującym w pierwszym półroczu życia.
Skutki wrodzonego przerostu kory nadnerczy
Postać klasyczna u noworodków może stanowić poważne zagrożenie życia, w związku z tym ciężko ją przeoczyć. Natomiast w starszym wieku choroba może powodować liczne niepożądane skutki:
- problemy z płodnością,
- guzy jąder u mężczyzn,
- zespół policystycznych jajników u kobiet.
Dopiero ich pojawienie się skłania niektóre osoby do dalszej diagnostyki.
