Rdzeniowy zanik mięśni zwany również akronimem SMA (od ang. spinal muscular atroph) jest rzadkim schorzeniem, znacznie obniżającym komfort życia chorego. Jest to choroba dziedziczna, która może uaktywnić się na każdym etapie życia. Wiek uaktywnienia choroby, zależy od jej postaci. Ze względu na to, że typ 1, charakterystyczny dla wieku niemowlęcego jest najczęstszy, tym samym największy odsetek chorych obejmuje okres wczesnoniemowlęcy.
Rdzeniowy zanik mięśni: przyczyny
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą dziedziczną, związaną z mutacją genu SMU1, odpowiedzialnego za kodowanie białka w neuronach ruchowych. Schorzenie to dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że wadliwy gen musi zostać przekazany dziecku przez obydwoje rodziców. Prawdopodobieństwo zachorowania na rdzeniowy zanik mięśni w przypadku, gdy zmutowany gen zostanie przekazany dziecku tylko przez jednego rodzica, wynosi ok. 25%.
Jak wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)? Dowiecie się tego z filmu:
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni uzależnione są przede wszystkim od typu schorzenia. Wyróżnia się cztery kliniczne postaci tego schorzenia:
- postać wczesnoniemowlęcą (SMA 1), która niegdyś traktowana była, jako odrębna jednostka chorobowa, zwana chorobą Werdniga-Hoffmanna. Jest to najpowszechniejszy i jednocześnie najostrzejszy typ SMA. Zwykle wadliwy gen uaktywnia się do trzeciego miesiąca życia dziecka. Objawia się: osłabieniem mięśni, trudnościami w samodzielnym oddychaniu oraz przyjmowaniu pokarmów, niemożnością w podnoszeniu główki. Często objawom tym towarzyszy kaszel oraz cichy płacz. Przy tej postaci SMA dziecko zwykle umiera przed 2. rokiem życia, uprzednio nigdy nie uzyskując zdolności do samodzielnego siedzenia i chodzenia.
- postać późnoniemowlęcą (SMA 2), zwana również typem pośrednim. Zwykle pojawia się pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Jest ona łagodniejszą formą dawnej choroby Werdinga-Hoffmanna. Przy tej postaci rdzeniowego zaniku mięśni dziecko nie osiąga pełnej sprawności ruchowej (zwykle nie jest w stanie samodzielnie chodzić). Pierwszym niepokojącym objawem typu pośredniego tej choroby jest za wolny w stosunku do rówieśników rozwój dziecka,
- postać dziecięco-młodzieńczą (SMA 3), zwaną również chorobą Kugelberga-Welandera. Zwykle pojawia się ona u dzieci powyżej 3. roku życia. Pierwszym symptomem tej formy rdzeniowego zaniku mięśni są problemy z poruszaniem się, w tym szczególności z wchodzeniem po schodach. Postać dziecięco-młodzieńcza rozwija się wolniej, dlatego dużo łatwiej jest zbagatelizować jej początkowe objawy,
- postać dorosłą, pojawiającą się na etapie życia dorosłego, zwykle u osób powyżej 40. roku życia. Spośród wszystkich wymienionych form tego schorzenia jest ona jego najłagodniejszą postacią. Jej rozwojowi towarzyszą problemy z poruszaniem się i koordynacją ruchową.
Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni
W rozpoznaniu rdzeniowego zaniku mięśni wykorzystuje się badania genetyczne, które przeprowadza się poprzez pobranie od chorego próbki krwi. Diagnozą tego schorzenia zajmuje się neurolog, który po wystąpieniu charakterystycznych dla SMA objawów, zleca pacjentowi, przeprowadzenie testów genetycznych. Obecny rozwój medycyny pozwala również na wykonanie badań już w okresie prenatalnym. W Polsce, w świetle obowiązującego prawa diagnoza SMA, może być przyczynkiem do przerwania ciąży.
Jak działa układ mięśniowy? Dowiesz się tego z filmu:
Zobacz także: Zanik mięśni jest w większości przypadków nieuleczalny: objawy, przyczyny, rehabilitacja
Rdzeniowy zanik mięśni: leczenie i rehabilitacja
Rdzeniowy zanik mięśni leczy się przede wszystkim objawowo, stosując preparaty, które mają na celu poprawię jakość życia osoby chorej. W dorosłym i dziecięco-młodzieńczym typie choroby leczenie polega przede wszystkim na wspomaganiu oddychania oraz czynności jedzenia. W tym celu stosuje się wentylację mechaniczną, która polega na wprowadzeniu rurki do dróg oddechowych. Natomiast przy wparciu żywienia stosuje się gastrostomię. Jako, że SMA charakteryzuje się stopniowym zanikiem mięśni, nieuchronnie prowadzącym do upośledzenia chodzenia, niezbędne jest zapewnienie chorym mobilności. Osoby te zwykle skazane są na poruszanie się na wózku inwalidzkim. Dużą rolę w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni odgrywa fizjoterapia (w tym przede wszystkim kinezyterapia i hydroterapia), która powinna skupiać się na zapobieganiu skrzywieniom kręgosłupa.
Zobacz także: Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Dużą nadzieję na przyszłość i poprawę nie najlepszych rokowań daje lek (Nusinersen), który w 2016 r. został wypuszczony na amerykańskim rynku farmaceutycznym, a w 2017 r. został zaaprobowany przez Unię Europejską. W Polsce jest on podawany przede wszystkim dzieciom.
