Mięśnie zbudowane są z miocytów, które łączą się i tworzą włókna mięśniowe. Są unerwione i ukrwione. Zanik mięśni, inaczej atrofia lub dystrofia, to zjawisko polegające na deformacji, a następnie rozpadzie mięśni.
Zanik mięśni – objawy u dzieci i dorosłych
W zależności od tego, jak szybko postępuje atrofia mięśni, symptomy tego zjawiska mogą mieć różne nasilenie. Zanik mięśni objawy zwykle daje najpierw w postaci stopniowej utraty siły. Pozostałe objawy zaniku mięśni to:
- chroniczne zmęczenie,
- osłabienie,
- zaburzenia czuciowe – w tym parestezje kończyn, np. mrowienie, drętwienie czy pieczenie,
- zaburzenia równowagi,
- zmniejszenie masy mięśniowej, wygładzenie mięśni,
- niestabilne stawy,
- skrzywienie boczne kręgosłupa (skolioza),
- ograniczenie ruchomości stawów,
- zaburzenia chodu – tzw. chód kaczkowaty,
- deformacja umięśnionych partii ciała,
- trudności w oddychaniu,
- zaburzenia rytmu serca,
- choroby serca,
- zaburzenia pracy układu pokarmowego,
- bóle głowy,
- problemy z przełykaniem,
- spadek wagi ciała.
Objawy zaniku mięśni zależą w dużej mierze od jego przyczyny. W poszczególnych przypadkach występują inne dolegliwości na kolejnych etapach atrofii.
Zanik mięśni u dzieci objawy może dawać już w wieku niemowlęcym (w dystrofii mięśniowej Duchenne’a i rdzeniowym zaniku mięśni SMA). Do przeprowadzenia diagnostyki w kierunku chorób powodujących zanik mięśni powinny skłonić:
- wiotkość ciała,
- trudność z unoszeniem głowy,
- bardzo mała ruchliwość dziecka, problemy w przewracaniu się np. na bok,
- cichy płacz,
- trudności z ssaniem mleka, z połykaniem,
- słaby kaszel,
- zaburzenia oddychania.
Po okresie niemowlęcym objawy zaniku mięśni to również wyraźne osłabienie ramion i ud, kłopoty z siadaniem, mała ruchliwość oraz trudności w chodzeniu (m.in. z powodu przykurczu ścięgien Achillesa).
Rodzaje i przyczyny zaniku mięśni
Przyczyny zaniku mięśni mogą być genetyczne, mogą też mieć początek w urazie mechanicznym. Zanik mięśni u dzieci najczęściej powoduje choroba:
-
rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie (czyli żeby zachorować, potrzebne jest odziedziczenie wadliwego genu od obojga rodziców), podłożem rdzeniowego zaniku mięśni jest mutacja genu odpowiedzialnego za kodowanie białka niezbędnego do działania neuronów ruchowych; objawy zaniku mięśni wynikającego z tej choroby mogą wystąpić na różnych etapach życia – od niemowlęctwa aż do dorosłości; w rdzeniowym zaniku mięśni atrofii ulegają najpierw mięśnie ud i ramion, a następnie kolejnych partii kończyn; dochodzi też do osłabienia i dystrofii mięśni oddechowych, gardła i przełyku oraz tułowia;
-
dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, występuje przeważnie u chłopców; mutacja genowa dotyczy białka strukturalnego komórki mięśniowej – dystrofiny; brak dystrofiny powoduje uszkodzenia błony komórkowej i martwicę miocytów. Pierwsze objawy występują przeważnie u dzieci między 3. a 8. rokiem życia i nasilają się w miarę postępu zaniku mięśni; na początku choroba zajmuje mięśnie szkieletowe, a następnie serce.
Zanik mięśni u dorosłych może być skutkiem stwardnienia rozsianego bocznego. Choroba ta polega na degradacji włókien mięśniowych i jednocześnie neuronów w częściach mózgu odpowiedzialnych za poruszanie się. W przebiegu stwardnienia rozsianego bocznego mogą wystąpić:
- drżenie mięśni,
- nadmierne napięcie mięśni,
- osłabienie siły mięśni, często jednej ręki i barku po tej samej stronie,
- z czasem trudności w mówieniu, problemy z żuciem i przełykaniem,
- w zaawansowanym stadium zanik mięśni prowadzi do niewydolności oddechowej.
Przyczyną zaniku mięśni czasem są urazy mięśni, stawów lub kości. W leczeniu takich przypadków często unieruchamia się fragment ciała, który został uszkodzony. Jeśli unieruchomienie np. kończyny jest długotrwałe, może dojść do dystrofii mięśni.
Powodować zanik mięśni może także udar niedokrwienny lub krwotoczny mózgu. W takich przypadkach zanik mięśni powstaje dlatego, że uszkodzone zostają tkanki mózgu odpowiadające za ruch. Nieużywane mięśnie zanikają, jeśli nie zostanie podjęta rehabilitacja.
Dystrofię mięśni obserwuje się też u osób, które zostały sparaliżowane, np. na skutek przerwania rdzenia kręgowego.
Zanik mięśni – leczenie, rehabilitacja, długość życia
W niektórych przypadkach zanik mięśni to choroba śmiertelna – jeśli zostanie wykryta bardzo późno albo rehabilitacja jest niewłaściwa bądź wcale jej nie ma.
Leczenie zaniku mięśni możliwe jest tylko w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni. Od czerwca 2017 roku na terenie państw Unii Europejskiej do leczenia dopuszczony jest nusinersen, lek zatrzymujący postęp SMA. W pozostałych przypadkach leczenie zaniku mięśni opiera się na rehabilitacji, ponieważ nie wynaleziono leków eliminujących pozostałe przyczyny dystrofii.
Zobacz także: Drżenie mięśni – jakie są przyczyny? Na jakie choroby wskazuje drżenie mięśni?
Rehabilitację stosuje się niezależnie od przyczyny zaniku mięśni, dostosowując ją indywidualnie do potrzeb chorego. Najczęściej rehabilitacja polega na ćwiczeniach fizycznych (rehabilitacja ruchowa), a zaawansowanych przypadkach również na współpracy z logopedą i psychologiem. W stwardnieniu zanikowym bocznym korzystnie na stan chorego wpływa również termoterapia.
Długość życia osoby z zanikiem mięśni zależy od wielu czynników, w tym tempa postępu choroby i skuteczności rehabilitacji.
