Anemia aplastyczna zwana jest także niedokrwistością aplastyczną lub aplazją szpiku. Choroba charakteryzuje się upośledzeniem funkcji szpiku kostnego poprzez zaburzenia produkcji wszystkich rodzajów komórek krwi (erytrocytów, leukocytów oraz trombocytów). Częstotliwość występowania choroby wynosi 1:1 000 000. Niedokrwistość aplastyczna ma dwie postaci – wtórną (nabytą) oraz wrodzoną.
Przyczyny i źródła anemii aplastycznej (niedokrwistości aplastycznej) – charakterystyka choroby
Czynnikami zewnętrznymi, które zwiększają ryzyko wystąpienia niedokrwistości aplastycznej nabytej są:
- chemioterapia oraz radioterapia (promieniowanie jonizujące),
- kontakt ze środkami owadobójczymi lub chwastobójczymi (anemia ustępuje wraz z zaprzestaniem obcowania z chemikaliami zawartymi w tych środkach – pestycydami, insektycydami oraz innymi rozpuszczalnikami organicznymi),
- zaburzenia autoimmunologiczne, zakażenia wirusowe (wirusowe zapalenia wątroby typu A, B i C, HIV, EBV, parwowirus B19),
- przyjmowanie antybiotyków i lekarstw przeciwko reumatoidalnemu zapaleniu stawów i pozostałym chorobom autoimmunologicznym,
- choroby tkanki łącznej (układowe),
- zakażenia mykobakteriami, niedobór witaminy B12,
- niedobór kwasu foliowego, anoreksja, nocna hemoglobina,
- ciąża (w momencie atakowania szpiku matki przez układ odpornościowy płodu),
- chłoniaki,
- ostry przebieg białaczki limfoblastycznej,
- zespół mielodysplastyczny.
Wymienione przyczyny dotyczą jedynie niedokrwistości wtórnej.
Wrodzona anemia aplastyczna stanowi ok. 25% przypadków aplazji szpiku u dzieci i ok. 10% aplazji u dorosłych. Przyczynami wrodzonej niedokrwistości aplastycznej są:
- niedokrwistość Fanconiego,
- zespół Zinsser-Engman-Cole’a,
- zespół Pearsona,
- anemia Blackfana-Diamonda,
- rodzinna niedokrwistość aplastyczna,
- zespół TAR,
- zespół Dubowitza,
- zespół Shwachmana-Diamonda.
Jak informują lekarze, w bardzo rzadkich sytuacjach anemii aplastycznej w organizmie osoby chorej brakuje tylko erytrocytów. Ponadto, zahamowanie produkcji krwinek czerwonych może być związane z zastopowaniem produkcji erytroblastów (komórek biorących udział w tworzeniu krwinek czerwonych), a także zablokowaniem wydzielania erytropoetyny (hormonu pobudzającego produkcję erytrocytów).
Objawy anemii aplastycznej
Symptomy choroby są uzależnione od danej komórki krwi, której jest niedobór. Jeśli znacząco spada poziom erytrocytów (krwinek czerwonych), najczęściej dochodzi do osłabienia, duszności, przewlekłego zmęczenia, nieregularnego i przyspieszonego rytmu serca (tachykardii), kołatania serca, zawrotów i bólu głowy. W sytuacji niskiego stężenia leukocytów (krwinek białych) występuje skłonność do zakażeń i częste stany gorączkowe. Jeśli w organizmie chorego dochodzi do obniżenia poziomu płytek krwi (trombocytów), bardzo często dochodzi do krwawienia z ran, krwawienia z dziąseł i nosa, powstawania siniaków oraz wybroczyn na błonach śluzowych i skórze (czerwone lub fioletowe plamki). W skrajnych sytuacjach anemię aplastyczną łączy się z wadami genetycznymi, problemami z układem moczowym, zniekształceniami kości, a w przypadku dzieci – także z niskim wzrostem.
Diagnostyka i badanie anemii aplastycznej (niedokrwistości aplastycznej)
Jeśli występują objawy wskazujące na możliwość anemii aplastycznej, konieczna jest szybka wizyta u lekarza. Jeśli po przeprowadzeniu wywiadu w dalszym ciągu występuje ryzyko aplazji szpiku, zleca się przeprowadzenie morfologii krwi obwodowej, a także biopsję szpiku kostnego (jeśli zachodzi potrzeba rozszerzenia diagnostyki). Jeśli występuje niedokrwistość aplastyczna, wyniki badań krwi wskazują na obniżony poziom erytrocytów, retikulocytów, leukocytów, trombocytów.
Morfologia pozwala także stwierdzić poziom zaawansowania choroby (nieciężki, ciężki, bardzo ciężki). W sytuacji biopsji szpiku kostnego w diagnostyce niedokrwistości aplastycznej, stosuje się najczęściej trepanobiopsję (pozwala ocenić stan całego szpiku kostnego, a nie tylko jego elementów) lub biopsję aspiracyjną (do igły zasysane są komórki szpiku kostnego). Biopsja szpiku kostnego, niezależnie od stosowanej metody, umożliwia ocenę anemii aplastycznej pod kątem skupisk komórek krwiotwórczych, ale także wykazuje spadek liczby komórek produkujących krwinki i płytki krwi i ewentualne zmiany nowotworowe.
Jak wygląda leczenie anemii aplastycznej (aplazji szpiku kostnego)?
W terapii chorych z anemią aplastyczną stosuje się leki immunosupresyjne. Z dobrymi wynikami wiąże się również przeszczep allogeniczny macierzystych komórek krwiotwórczych, jest to metoda z wyboru u młodszych chorych. Ponadto istotną role odgrywa leczenie uzupełniające, wspomagające, w zależności od stanu chorego. Do terapii wspomagających zaliczamy między innymi uzupełnianie elementów krwi i intensywną profilaktykę przeciwko infekcjom.
