Zespół Ehlersa i Danlosa to jedno z zaburzeń uwarunkowanych genetycznie, dotyczących tkanki łącznej, którego cechą charakterystyczną jest zbyt duża ruchomość stawów, kruchość naczyń krwionośnych i nadmierna rozciągliwość skóry.
Przyczyny zespołu Ehlersa i Danlosa
Podłożem zespołu Ehlersa i Danlosa jest przede wszystkim defekt kolagenu, który stanowi główny budulec tkanki łącznej. Współistnieją tu również inne zaburzenia w zakresie pozostałych składników tkanki łącznej i enzymów z nią związanych. Klasyfikacja zespołu Ehlersa i Danlosa obejmuje 6 głównych typów tej choroby, natomiast wiele postaci nie zostało sklasyfikowanych. Zespół Ehlersa i Danlosa jest związany z mutacjami genetycznymi genów odpowiedzialnych za syntezę różnego typu kolagenu. Kolagen jest głównym składnikiem wielu tkanek w organizmie człowieka. Jest niezbędnym elementem budulcowym dla skóry, więzadeł, ścięgien, ścian naczyń krwionośnych, kości, a nawet gałki ocznej. Każda postać tego zespołu ma inny obraz kliniczny i wynika z innej mutacji, ponieważ dotyczy innego typu kolagenu. Ma to przełożenie również na fakt, że każda postać różni się typem dziedziczenia.
Typy zespołu Ehlersa i Danlosa
Każda postać choroby to określone typy tego zespołu. Objawy zależą od postaci choroby:
- Typ I i II (postać klasyczna). Postać ta najczęściej dotyczy stawów i naczyń krwionośnych. Charakteryzuje się nadmierną ruchomością stawów, dlatego też już w wieku noworodkowym dochodzi do częstych podwichnięć w stawach biodrowych. W późniejszym wieku zwichnięcia stawów czy liczne wady postawy, jak skolioza czy płaskostopie, są powszechnymi zjawiskami. Dodatkowo na obraz tej postaci choroby nakłada się kruchość naczyń krwionośnych, co objawia się powstawaniem siniaków, wylewów krwawych do stawów, a także rozległych blizn.
- Typ III (postać z nadmierną ruchomością stawów) – ma łagodniejszy przebieg, ponieważ mutacja dotyczy wyłącznie stawów. Dominują objawy typu skręcenia, zwichnięcia, wady postawy. W przeciwieństwie do postaci klasycznej nie ma tu zwiększonej podatności na urazy czy upośledzonego gojenia się ran.
- Typ IV (postać naczyniowa) – jest najczęstszą postacią choroby. Charakteryzuje się występowaniem kruchych naczyń krwionośnych, czyli mutacja obejmuje kolagen wchodzący w skład ścian naczyń krwionośnych. Tętnice, nawet te główne, łatwo ulegają uszkodzeniu, dodatkowo dochodzi do ich rozwarstwiania się, tworzenia przetok i nieprawidłowych połączeń naczyniowych. Tak jak w postaci klasycznej, również występują często blizny i trudno gojące się rany. Ze względu na zmiany naczyniowe patologia może objąć również serce, wywołując wypadanie płatka zastawki dwudzielnej. Ze względu na powstawanie przetok i nieprawidłowych połączeń naczyniowych mogą występować objawy neurologiczne. Powikłania dotykają niekiedy innych układów i narządów, wywołując groźne dla życia stany, jak np. perforacja jelita.
- Typ VI (postać z kifoskoliozą) – jest to typ związany z wystąpieniem ciężkiej kifoskoliozy, a także jak w typie III nadmiernej ruchomości stawów i zbyt dużej rozciągliwości skóry. Dodatkowo w tym typie pojawia się mutacja kolagenu gałki ocznej, stąd często dochodzi do powstania objawów ze strony narządu wzroku: krótkowzroczności, odwarstwienia siatkówki czy zaćmy.
- Typ VIIa (postać przebiegająca z wiotkością stawów) – typowe są tu podwichnięcia stawów i ich nadmierna wiotkość, u dzieci niski wzrost i intensywnie niebieskie zabarwienie tęczówek, u kobiet w ciąży istnieje ryzyko przedwczesnego pęknięcia błon płodowych.
- Typ VIIc (postać ze zmniejszoną elastycznością skóry) – jak sama nazwa wskazuje, typ ten charakteryzuje się znaczną utratą elastyczności skóry, u kobiet w ciąży dochodzi do przedwczesnego pęknięcia błon płodowych, dodatkowo obserwuje się liczne podbiegnięcia krwawe i skłonność do powstawania przepuklin. W tym typie choroby bardzo charakterystyczny jest nadmiar skóry na twarzy.
Diagnostyka zespołu Ehlersa i Danlosa
Jeśli w rodzinie odnotowano przypadki tego zespołu, a do tego ma się do czynienia z typem naczyniowym dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, konieczne jest wyczulenie na pewne charakterystyczne objawy związane z tym zespołem. Najczęstsza postać, naczyniowa ma określone kryteria diagnostyczne. Objawy postaci naczyniowej są następujące:
- ścieńczenie i osłabienie ścian tętnic, ścian przewodu pokarmowego i innych narządów,
- cienka skóra,
- wylewy krwawe,
- nadmierna ruchomość w stawach,
- uszkodzenia ścięgien i mięśni,
- twarz przybiera charakterystyczny wygląd: jest szczupła, osoba taka ma wąskie usta, malutki podbródek, wąski nos, bardzo duże oczy, tkanka podskórna na twarzy jest słabo rozwinięta.
Istotny jest również wywiad rodzinny. Diagnostyka choroby opiera się na badaniach genetycznych określających typ mutacji, niezbędnych do postawienia ostatecznej diagnozy. Diagnostyka powikłań naczyniowych opiera się na badaniach obrazowych jak tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MR), a także ultrasonografia (USG) i angiografia. Nie wykonuje się standardowego obrazowania naczyń za pośrednictwem cewnika umieszczanego w świetle naczynia. Niesie to zbyt duże ryzyko uszkodzenia naczyń i krwotoku.
Rokowanie w zespole Ehlersa i Danlosa
Rokowanie zależy od postaci choroby. Jest to zespół uwarunkowany genetycznie, nie jest więc możliwe całkowite wyleczenie. Postać naczyniowa charakteryzuje się najgorszym przebiegiem, często powikłania okazują się śmiertelne już u młodych osób. Leczenie ograniczone jest wyłącznie do postaci z kifoskoliozą.
