Twardzina układowa jest chorobą występującą dość rzadko, szacuje się, że dotyczy około 0,025% ogólnej populacji. W Polsce cierpi na nią około 10 000 osób. Charakterystyczne symptomy schorzenia pojawiają się zazwyczaj między 30. a 50. rokiem życia, czterokrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Większa zachorowalność, w porównaniu do osób rasy białej, występuje u ludzi o czarnym kolorze skóry.
Twardzina układowa – objawy
Twardzina układowa występuje zwykle pod dwiema postaciami: uogólnioną i ograniczoną. Pierwsza z nich charakteryzuje się szybko postępującym włóknieniem skóry twarzy, tułowia oraz kończyn, czemu towarzyszy uszkodzenie narządów wewnętrznych, zazwyczaj serca, płuc, nerek i układu pokarmowego. Twardzina układowa ograniczona dotyczy głównie zmian skórnych twarzy oraz kończyn górnych i dolnych.
Wczesne objawy twardziny układowej to bardzo często zespół symptomów zwany objawem Raynauda, który niekiedy nawet o kilka lat poprzedza wystąpienie pełnopostaciowej choroby. Składają się na niego przede wszystkim wywołane stresem albo niską temperaturą napadowe skurcze drobnych naczyń krwionośnych, co przejawia się blednięciem lub sinieniem skóry palców rąk i nóg, czemu towarzyszy też uczucie ziębnięcia lub nadmiernego rozgrzania tych części ciała. Napady mogą trwać od kilku minut do kilku godzin.
Najbardziej charakterystycznym objawem twardziny układowej jest stwardnienie skóry, będące konsekwencją kumulacji włókien kolagenowych. We wczesnym okresie choroby zmiany dotyczą przede wszystkim rąk, stóp i twarzy, następnie obejmują też przedramiona, podudzia i klatkę piersiową, a w skrajnej postaci całe ciało.
Początkowo skóra staje się bardzo gładka i napięta, co wywołuje przykurcze prowadzące do tzw. szponowatego zesztywnienia palców, czemu dodatkowo sprzyja postępujący proces włóknienia ścięgien. Na opuszkach palców mogą pojawiać się owrzodzenia, którym towarzyszy ból, infekcje, a niekiedy także martwica. Na twarzy często pojawiają się miejscowe przebarwienia i charakterystyczne promieniste zmarszczki wokół ust, dochodzi również do zaniku czerwieni wargowej.
Jakie funkcje pełni skóra człowieka? Zobaczcie:
W miarę postępu twardziny układowej rozwija się proces włóknienia układów i narządów wewnętrznych:
- przewodu pokarmowego (często następują trudności w połykaniu pokarmów stałych, czemu towarzyszy refluks żołądkowo-przełykowy);
- płuc (śródmiąższowa choroba płuc i zmiany naczyniowe, które prowadzą do tętniczego nadciśnienia płucnego często są przyczyną zgonów osób zmagających się z twardziną układową);
- nerek (tzw. twardzinowy przełom nerkowy charakteryzuje się szybko postępującą niewydolnością tego narządu);
- serca (objawia się kołataniem serca i zasłabnięciami, z czasem dochodzi do niewydolności tego organu);
- mięśni (następuje ich zanik, czemu towarzyszy osłabienie siły mięśniowej).
Twardzina układowa i długość życia
Długość życia osoby chorej na twardzinę układową zależy od stopnia zaawansowania i postaci schorzenia. Stosunkowo dobre prognozy występują przy chorobie ograniczonej tylko do skóry – 80–90% pacjentów ma szansę na przeżycie co najmniej 10 lat.
Rokowania w twardzinie układowej są mniej optymistyczne w przypadku pojawienia się powikłań: nadciśnienia płucnego, ciężkiego zwłóknienia płuc czy niewydolności serca.
Twardzina układowa – leczenie
Przyczyny twardziny układowej nie są do końca znane. Pod uwagę bierze się zarówno podłoże genetyczne, jak i czynniki hormonalne czy środowiskowe – ryzyko rozwoju choroby zwiększa się u osób mających częsty kontakt z rozpuszczalnikami organicznymi (benzenem, toluenem, trójchloroetylenem), chlorkiem winylu lub żywicami epoksydowymi. Charakterystyczne dla twardziny układowej zaburzenia mogą też wywoływać niektóre leki (np. penicylamina, bleomycyna, β-blokery, L-hydroksytryptofan, pentazocyna) czy narkotyki (kokaina).
W leczeniu twardziny układowej ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby oraz spowodowanych przez nią powikłań narządowych. Wykrycie zmian umożliwiają podstawowe analizy laboratoryjne oraz badania specjalistyczne, m.in.: endoskopia, manometria, scyntygrafia, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości, radiologia, elektromiografia.
Zahamowanie zmian patologicznych w przebiegu twardziny układowej jest możliwe tylko we wczesnej fazie choroby. W przypadku rozwijającego się włóknienia postępowanie terapeutyczne służy już tylko łagodzeniu objawów oraz leczeniu powikłań. Stosuje się wówczas preparaty potencjalnie ograniczające włóknienie oraz leki immunosupresyjne, jednak ich skuteczność nie zawsze jest zadowalająca.
Szansą dla pacjentów mogą być nowoczesne terapie, które choć nie leczą choroby, to potrafią ją wyciszyć na bardzo długo. Jedną z nich jest terapia antyfibrotyczna i o jej wprowadzenie apelują specjaliści.
Poza farmakologią, chorym z twardziną układową zaleca się również fototerapię – naświetlanie promieniami ultrafioletowymi powoduje zmiękczenie oraz redukcję grubości skóry.
Bibliografia:
http://diagnostykalaboratoryjna.eu/journal/DL_4_2012._str_441-453.pdf
