Chorobą metaboliczną polegającą na nadmiernym gromadzeniu w organizmie pierwiastka jest, oprócz choroby Wilsona, hemochromatoza. W tym wypadku w ciele ludzkim odkłada się żelazo. Rozwijająca się hemochromatoza może prowadzić np. do marskości wątroby, nowotworu tego narządu oraz do niewydolności serca, cukrzycy i niedoczynności tarczycy.
Objawy choroby Wilsona: skutki nadmiaru miedzi w organizmie
Choroba Wilsona, znana także jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe, polega na odkładaniu nadmiernych ilości miedzi w organizmie. Powoduje to uszkodzenie tkanek i narządów, w których pierwiastek się gromadzi. Choroba Wilsona objawy widoczne w różnych częściach organizmu daje wtedy, gdy wątroba zostaje przeładowana miedzią i następuje jej uwolnienie do krwiobiegu. W ten sposób dociera do innych narządów, powodując:
- przewlekłe lub ostre zapalenie wątroby, marskość wątroby, jej stłuszczenie i wyraźne powiększenie, a w związku z tym męczliwość i zmniejszenie masy ciała,
- bóle brzucha, zażółcenie skóry, krwiaki na skórze oraz opuchnięcie nóg,
- tzw. pierścień Kaysera-Fleischera, czyli pierścień wokół tęczówki oka – jest to skutkiem odkładaniem nadmiaru miedzi w rogówce oka,
- zaburzenie pracy nerek.
Choroba Wilsona daje też objawy neurologiczne i zaburzenia psychiatryczne:
- drżenie rąk,
- ślinotok,
- wybiórczy apetyt na potrawy,
- problemy z równowagą,
- zaburzenia mowy i połykania,
- zwiększone napięcie mięśni,
- mimowolne ruchy – dystonia,
- zaburzenia osobowości,
- agresja,
- manie,
- depresja.
Symptomy występują zwykle u chorych między 5. a 35. rokiem życia, a najczęściej u osób w przedziale wiekowym 20-30 lat. Objawy nie są charakterystyczne, nie występują też u wszystkich pacjentów.
Choroba Wilsona u dzieci pojawia się rzadko, więcej przypadków zachorowania odnotowuje się u młodzieży i młodych osób dorosłych. Objawy mogą wystąpić u osób do 50. roku życia, ale nie są to częste przypadki. Choroba Wilsona jest wrodzona i od samego początku powoduje odkładanie nadmiaru miedzi w organizmie, więc jej ujawnienie jest kwestią czasu.
Diagnostyka choroby Wilsona: rodzaje badań
Ze względu na złożoność objawów choroba Wilsona jest trudna do zdiagnozowania. Pomagają ją wykryć badania krwi oraz moczu, a także badanie oka przy użyciu lampy szczelinowej. Pierścień Kaysera-Fleischera jednoznacznie wskazuje diagnozę, ale jego brak nie wyklucza choroby. W chorobie Wilsona poziom ceruloplazminy, czyli tzw. białka ostrej fazy, jest niski, stężenie wolnej miedzi w surowicy jest za to wysokie. Niekiedy ceruloplazmina może być podwyższona ze względu na ostry stan zapalny wątroby. Dlatego ocena metabolizmu miedzi w organizmie jest utrudniona. Ocenę wydalania miedzi przeprowadza się na podstawie dobowej zbiórki moczu.
W chorobie Wilsona diagnostyka polega również na oznaczeniu poziomu miedzi w organizmie. Wykonuje się badanie poziomu całkowitego miedzi we krwi oraz badanie oznaczenia wolnej miedzi.
Testem wykrywającym chorobę Wilsona jest też zbadanie zawartości miedzi w wątrobie. Analizę wykonuje się na podstawie wycinka pobranego podczas biopsji cienkoigłowej tego narządu.
Pomocny w diagnostyce jest również rezonans magnetyczny. Przeprowadza się go u pacjentów z objawami neurologicznymi przy podejrzeniu choroby Wilsona. W badaniu widoczne są zmiany w mózgu sugerujące nieprawidłowy metabolizm miedzi lub żelaza w organizmie i odkładanie jednego z tych pierwiastków w tkankach.
Ostatecznie w diagnostyce choroby Wilsona można wykonać badania genetyczne, ponieważ wiadomo, że za chorobę odpowiada mutacja genu ATP7B zlokalizowanego na chromosomie 13. Test genetyczny wykrywa kilka mutacji najczęściej odpowiadających za wystąpienie choroby, ale niedostępne są badania, które przeanalizują materiał pod kątem wszystkich mutacji odpowiedzianych za chorobę Wilsona – dotychczas poznano ponad 500 mutacji związanych z tą przypadłością.
Przyczyny choroby Wilsona: mutacja genetyczna i dziedziczenie
Przyczyną choroby Wilsona jest mutacja genu ATP7B, który jest zlokalizowany na chromosomie 13. Gen odpowiada za aktywny transport miedzi w komórkach wątroby i wydalanie nadmiaru tego pierwiastka.
Dziedziczenie choroby Wilsona jest autosomalne recesywne. Oznacza to, że aby zachorować, należy odziedziczyć od obojga rodziców wadliwy gen.
Leczenie choroby Wilsona i dieta
Leczenie choroby Wilsona polega na usuwaniu z organizmu złogów miedzi oraz na prewencji jej dalszego odkładania się w tkankach i narządach. Wydalanie miedzi ułatwia penicylamina – substancja chelatująca, która łączy się z miedzią i ułatwia jej transport. Dzięki temu nadmiar miedzi zostaje wydalony z moczem. Wchłanianie miedzi zmniejsza natomiast octan cynku.
Rokowania w chorobie Wilsona są dobre przy wczesnym jej wykryciu. Im później choroba zostanie wykryta, tym rokowania są gorsze, ponieważ dochodzi do uszkodzenia wątroby. Osoby z chorobą Wilsona mogą zostać zakwalifikowane do przeszczepu wątroby, jednak jest to poważny zabieg, z którym także wiążą się różnego rodzaju powikłania.
Ważna jest w chorobie Wilsona dieta. Chory powinien unikać produktów bogatych w miedź, takich jak orzechy, ryby, grzyby, drożdże, wątróbka, produkty z pełnych ziaren zbóż, czekolada i sałata. Należy też przebadać wodę do picia w kierunku zawartości miedzi – jej stężenie w wodzie zależy od źródła. Spożywając produkty zawierające miedź, należy łączyć je z mlekiem, ponieważ białko mleka zmniejsza wchłanianie tego pierwiastka do organizmu.
