Mastocyty to komórki fizjologicznie występujące w tkankach całego organizmu. Uczestniczą w odpowiedzi immunologicznej (reakcji na antygeny), wywołując stan zapalny. Ich nadmiar i gromadzenie się w konkretnym miejscu określa się jako mastocytoza. Zachorowalność na nią szacuje się na około 0,01%. Choroba może przybrać postać skórną (z łac. Cutaneous mastocytosis) lub uogólnioną (z łac. Systemic mastocytosis).
Czym jest mastocytoza?
Mastocytoza (z ang. mastocytosis) to heterogenna (niejednorodna, zróżnicowana) choroba nowotworowa. Typowe są dla niej nadmierna proliferacja (rozmnażanie komórek), a następnie gromadzenie mastocytów (komórek tucznych, tj. tkanki łącznej i błon śluzowych o owalnym lub okrągłym kształcie) w jednym albo kilku narządach.
Mastocytoza u dzieci opiera się w większości przypadków na zajęciu skóry przez owe zmiany. W około 80% przypadków pierwsze objawy pojawiają się już w okresie niemowlęctwa. Literatura przedmiotu donosi na temat częstych remisji choroby podczas dorastania. Kolejny szczyt ujawnienia się choroby przypada na wiek 30–40 lat. Niestety mastocytoza skórna u dorosłych występuje znacznie rzadziej. W przypadku tej grupy najczęściej rozwija się mastocytoza układowa, która prócz skóry dotyczyć może szpiku kostnego, śledziony, wątroby, jelita, węzłów chłonnych. Przejście w układową postać choroby dotyczy około 90% chorych. Do gamy klinicznych postaci mastocytozy zalicza się też jednoogniskowe guzy mastocytarne. Jednym z częściej występujących jest mięsak mastocytarny, będący nowotworem o niewielkim zróżnicowaniu, któremu wzrostowi towarzyszy jednoczesne niszczenie znajdujących się blisko tkanek.
Przyczyny mastocytozy nie są dokładnie poznane. Rodzinne występowanie schorzenia jest rzadko odnotowywane. W patogenezie ważną rolę odgrywają mutacje genu KIT, które prowadzą do niekontrolowanego rozrostu mastocytów, niezależnego od czynnika wzrostu komórek pnia. Mastocytoza z równą częstotliwością występuje u kobiet i mężczyzn.
Objawy mastocytozy
Mastocytoza objawia się najczęściej łagodnie. Ciężka postać choroby dotyczy około 10% przypadków. Wśród objawów skórnych wymienia się m.in.: świąd, rumień, plamy na skórze, guzki, grudki, zgrubienie skóry. Zmiany skórne rozmieszczone są zazwyczaj symetrycznie na ciele, a przeważnie lokalizują się na tułowiu. Nierzadko w mastocytozie stwierdza się objaw Dariera pojawiający się na skutek podrażnienia mechanicznego, które z kolei stymuluje wydzielanie mediatorów z komórek tucznych. Objaw ten przejawia się obrzękiem i rumieniem skóry w miejscach zmienionych chorobowo.
Chorobie towarzyszą liczne niespecyficzne objawy, takie jak: biegunka, bóle mięśniowo-stawowe, depresja, dyspepsja (niestrawność, tj. stan dyskomfortu, który często odczuwany jest jako ból w górnej części brzucha), nudności, zmiany ciśnienia tętniczego, bóle brzucha, bóle głowy, problemy z koncentracją, zmęczenie, gorączka, duszność, osteopenia (zmniejszenie mineralnej gęstości kości), osteoporoza, groźne reakcje anafilaktyczne, anafilaksja. Anafilaksja dotyczy blisko połowy dorosłych i od 5 do 10% dzieci chorych na mastocytozę. W pierwszym przypadku związana jest najczęściej z nadwrażliwością na jad błonkoskrzydłych owadów, zaś u dzieci prowokowana bywa przeważnie nieokreślonym czynnikiem.
Dodatkowo w przypadku postaci ogólnej występują dolegliwości typowe dla zajętych narządów. Naciekanie narządów przez komórki tuczne prowadzić może do zaburzenia funkcjonowania i powiększenia wątroby, węzłów chłonnych, śledziony, wyniszczenia, cytopenii (niedobór elementów morfotycznych krwi), hipoalbuminemii (zmniejszenie ilości albumin, tj. białek w osoczu), utraty wagi, wodobrzusza (tzw. puchlina brzuszna, nadmierne nagromadzenie płynu w jamie otrzewnej), osteoporozy, osteolizy (rozpuszczanie kości). Istnieją też przypadki bezobjawowego przebiegu mastocytozy, przez co chorzy pozostają niezdiagnozowani.
Diagnostyka mastocytozy
Diagnostyka mastocytozy opiera się na wielu specjalistycznych badaniach i wymaga nierzadko współpracy następujących specjalistów: hematologa, gastrologa, alergologa, dermatologa. Oprócz dokładnego wywiadu z chorym przeprowadza się analizę histopatologiczną skóry. Dokonuje się oznaczenia stężenia tryptazy w surowicy, czyli białka enzymatycznego występującego w komórkach tucznych. W przypadku podejrzenia mastocytozy układowej konieczne mogą być badania pomocnicze, jak: biopsja szpiku, badanie narządów wewnętrznych, w tym ultrasonografia (USG) brzucha czy rentgen (RTG) klatki piersiowej.
Jak wygląda nowoczesna diagnostyka raka? Dowiesz się tego z filmu:
Mastocytoza – leczenie
Proces leczenia mastocytozy jest zróżnicowany, zależny od zajętych przez zmiany narządów. Wśród najważniejszych elementów wymienia się:
- edukowanie chorych;
- leczenie zmian narządowych;
- ograniczenie degranulacji (gwałtownego uwalniania na zewnątrz zawartości ziarnistości, w tym histaminy, heparyny, proteaz) mastocytów, co prowadzi do degradacji składników istoty międzykomórkowej, powstawania stanu zapalnego i poszerzenia kapilar;
- farmakoterapię, zwłaszcza z użyciem glikokortykosteroidów i leków antyhistaminowych;
- fotochemioterapię.
W mastocytozie ważna jest ponadto dieta. Powinna być różnorodna i dobrze skomponowana. Wskazane jest unikanie wszelkich substancji, które mogłyby powodować uczulenie.
Mastocytoza u psa
Choroba dość często dotyka zwierząt. Mastocytoza u psa czy kota predysponuje do rozwoju mastocytomy, tj. nowotworu komórek tucznych. Stanowi on około 1/4 wszystkich guzów skórnych u psów.
Bibliografia:
1. Dereń-Wagemann I., Kuliszkiewicz-Janus M., Kuliczkowski K., Mastocytoza – rozpoznawanie i leczenie, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”, 2009, 63, s. 564-576.
2. Lange M., Flisiak I., Kapińska-Mrowiecka M.L. i wsp., Mastocytoza. Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego, „Przegląd Dermatologiczny”, 2018, 105, s. 358–383.
3. Zawadzka A., Lange M., Nedoszytko B. i wsp., Mastocyty i ich udział w patogenezie wybranych chorób skóry, „Forum Dermatologicum”, 2016, 2(1), s. 12–19.
4. Czelej D., Urban J., Wojnowska D. i wsp., Mastocytozy u dzieci i dorosłych – rozpoznawanie i postępowanie, „Nowa Medycyna”, 2006, 4, s. 83-87.
