Arhinia jest bardzo groźna, ponieważ brak nosa wiąże się z poważnymi utrudnieniami w oddychaniu i jedzeniu u dziecka. Leczenie wady opiera się na współpracy lekarzy wielu specjalizacji i polega na wykonaniu operacji korygującej. Postępowanie chirurgiczne w tym przypadku jest szczególnie trudne z racji sporadycznego występowania arhinii.
Czym jest arhinia?
Arhinia całkowita oznacza kompletny brak nosa. Obszar nad górną wargą jest wówczas płaski. W arhinii częściowej obserwuje się występowanie części narządu węchu, np. zagłębień w miejscu występowania otworów w nosie.
Arhinia jest wadą wrodzoną. Oznacza to, że powstaje u dziecka w życiu płodowym. Nie ustalono konkretnego czynnika, który odpowiadałby za brak wykształcenia nosa u ludzi. Pod uwagę bierze się obciążenia genetyczne (chociaż nie znaleziono konkretnego genu, odpowiadającego za rozwój wady) oraz wpływ czynników teratogennych, czyli działających szkodliwie na płód, np. czynniki infekcyjne, promieniowanie jonizujące, substancje chemiczne.
Arhinia może być wykryta podczas badania ultrasonograficznego (USG) płodu, chociaż nierzadko zdarza się, że wadę diagnozuje się u nowo narodzonych dzieci. U noworodków z brakiem nosa wykonuje się szereg badań w celu poszukiwania innych wad wrodzonych. Metody diagnostyki obrazowej, np tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, pozwalają na dokładne uwidocznienie zakresu deformacji i umożliwiają zaplanowanie postępowania operacyjnego.
Polecamy: Histony rdzeniem ludzkiego DNA – właściwości oraz funkcja
Zobaczcie na czym polega wczesna diagnostyka, czyli badania prenatalne. Kto powinien je wykonać? Odpowiedź na filmie:
Arhinia – leczenie
Leczenie arhinii jest procesem skomplikowanym i wymaga współpracy lekarzy wielu specjalizacji, m.in. pediatrów, chirurgów dziecięcych, szczękowo-twarzowych oraz plastycznych.
U noworodków z brakiem nosa pierwszym postępowaniem jest zadbanie o dostęp do powietrza, ponieważ nowo narodzone dzieci potrafią początkowo oddychać tylko przez nos. Zazwyczaj w tym celu stosuje się intubację, natomiast w cięższych przypadkach wykonuje się tracheotomię. Intubacja jest zabiegiem, którego celem jest zabezpieczenie wentylacji płuc i zapewnienie drożności dróg oddechowych. Procedura polega na umieszczeniu plastikowej rurki w tchawicy, za pomocą laryngoskopu – metalowego wziernika, służącego do uwidocznienia krtani. Tracheotomia z kolei jest zabiegiem laryngologicznym, który polega na nacięciu przedniej części tchawicy, w celu wprowadzenia rurki, zapewniającej dopływ powietrza do płuc. Procedurę tę nierzadko wykonuje się w celu ratowania życia pacjenta.
Noworodki z arhinią są zazwyczaj odżywianie za pomocą zgłębnika żołądkowego. Jest to plastikowa rurka, którą wprowadza się bezpośrednio do żołądka pacjenta. Z racji braku nosa u dzieci z arhinią, zgłębnik musi być wprowadzony przez usta. Przez rurkę podaje się pokarmy w postaci płynnej.
Leczenie operacyjne polega na chirurgicznej korekcji wady. Rekonstrukcja nosa powinna być przeprowadzona w czasie bliskim rozpoczęcia dojrzewania płciowego, ponieważ ciężko przewidzieć wzrost wcześniej zrekonstruowanego narządu. Z racji na problemy natury psychologicznej, postępowanie operacyjne może być przeprowadzone wcześniej.
Chirurgiczna korekta arhinii polega na rekonstrukcji zewnętrznego nosa. Jest to skomplikowana procedura, która wymaga odtworzenia rusztowania kostno-chrzęstnego, błony śluzowej oraz skóry pokrywającej narząd.
Arhinia jest niezwykle rzadko występującą wadą i jej leczenie stanowi poważne wyzwanie chirurgiczne.
Bibliografia:
- Abhishek Goyal, Vikesh Agrawal, V.K. Raina, D. Sharma, Congenital Arhinia: A rare case, Journal of Indian Association of Pediatric Surgeons, 2008 Oct-Dec; 13(4): 153–154.
- Akkuzu, G., Akkuzu, B., Aydin, E. et al. J Med Case Reports (2007) 1: 97. https://doi.org/10.1186/1752-1947-1-97
