Istnieje wiele zespołów wad wrodzonych. Obecnie dysponujemy coraz nowszymi i dokładniejszymi metodami badania i selekcjonowania zaburzeń chromosomalnych i genowych. Dzięki temu pewne cechy morfologiczne i zaburzenia w funkcjonowaniu narządów mogą być scharakteryzowane w zespoły wynikające z mutacji w obrębie materiału genetycznego. Jednym z takich schorzeń jest zespół Klippla-Feila.
Przyczyny powstawania zespołu Klippla-Feila
Zespół Klippla-Feila to rzadka choroba objawiająca się szeregiem zaburzeń morfologicznych i zespołów chorobowych. Najbardziej charakterystyczna klinicznie jest wrodzona krótka szyja (zresztą jest to druga powszechnie spotykana nazwa tego zespołu). Taki obraz jest wynikiem nieprawidłowości rozwojowych w obrębie szyjnego odcinka kręgosłupa – zrośnięcia się dwóch lub większej liczby kręgów szyjnych lub wykształcenia się na etapie życia płodowego zmniejszonej liczby tych kręgów. Zaburzenie to może być wykryte już na etapie życia płodowego w czasie badania USG. Po raz pierwszy zespół został opisany w 1912 roku. Rokowania dla pacjentów są raczej dobre w przypadku wczesnej diagnostyki i przestrzegania zaleceń terapeutycznych.
Jest to schorzenie genetyczne. Zdarza się, że zespół jest dziedziczony, jednak dotyczy to tylko niewielkiego odsetka chorych. Zanotowano zarówno przypadki dziedziczenia autosomalnie dominującego, jak i recesywnego. Najczęściej jednak spotyka się występowanie sporadyczne, co oznacza, że dochodzi do mutacji w obrębie genów na skutek nieokreślonych czynników, które modyfikują strukturę chromosomalną i są przyczyną zaburzeń w budowie kręgosłupa. Oznacza to, że dziecko z tym zespołem najczęściej rodzi się u rodziców, którzy są zupełnie zdrowi.
Objawy zespołu Klippla-Feila
Objawy zespołu są już widoczne w trakcie życia płodowego – deformacje w obrębie szyjnego odcinka kręgosłupa można zobaczyć w badaniach USG. Badacze, którzy po raz pierwszy opisali zespół w 1912 roku, wyodrębnili trzy typy schorzenia, w zależności od rodzaju wad. W typie I dochodzi do zrośnięcia się kręgosłupa szyjnego, co powoduje znaczne ograniczenie ruchomości i zauważalne skrócenie szyi. W typie II do zrośnięcia dochodzi jedynie w obrębie jednego lub dwóch kręgów. Typ III natomiast charakteryzuje się zaburzeniem budowy kręgosłupa szyjnego typu I lub II oraz współwystępującymi wadami odcinka piersiowego czy lędźwiowego. Po urodzeniu dziecka najbardziej charakterystycznym objawem jest nieproporcjonalnie krótka szyja, czasem wręcz wygląda jakby głowa była bezpośrednio związana z klatką piersiową. Ponadto charakterystyczna jest bardzo nisko położona dolna linia włosów.
Szyja ma zdecydowanie ograniczoną ruchomość. Często obserwować można również skrzywienie innych odcinków kręgosłupa i niesymetryczną twarz. Potwierdzenie zespołu można uzyskać już w prostym badaniu rentgenowskim, w którym zwraca uwagę zrośnięcie się kręgów lub brak części z nich. Poza typowym obrazem klinicznym obserwowane są inne wady. W obrębie kośćca są to zbyt wysoko położone łopatki. Często występuje rozszczep podniebienia, czasami zaburzenia w budowie kostnych elementów ucha środkowego i wewnętrznego, przyczyniające się do powstawania niedosłuchów. Ponadto relatywnie często u pacjentów obserwowane są wady cewy nerwowej, serca i narządu wzroku, a także nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek.
Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Dowiecie się tego z filmu:
Leczenie i zalecenia terapeutyczne dla pacjentów z zespołem Klippla-Feila
Życie z zespołem Klippla-Feila w dużej mierze uzależnione jest od stopnia zaawansowania zmian w obrębie struktur kostnych. Głównymi dolegliwościami obserwowanymi u chorych jest to, że spoglądanie na boki wymaga przechylenia całego ciała, co jest bardzo uciążliwe. Ponadto zaburzenia kostne stanowią zagrożenie w czasie wzrostu dziecka, mogą być także bolesne – w tym aspekcie choroba przypomina nieco chorobę zwyrodnieniową kręgosłupa. W przebiegu zespołu podstawą leczenia jest zabieg (może ich być kilka) w obrębie kręgosłupa. W miarę możliwości koryguje się wadę, co przyczynia się do zwiększenia ruchomości szyi, umożliwia też normalny wzrost u dzieci. Wady postawy wymagają rehabilitacji z doborem odpowiednich ćwiczeń, a czasami użycia sprzętu ortopedycznego (ortezy, kołnierze). Ponadto w zależności od obecności innych wad może być konieczne operacyjne leczenie rozszczepu podniebienia, zastosowanie aparatów słuchowych i soczewek korekcyjnych. Często przez całe życie wskazana jest gimnastyka korekcyjna, której celem jest zapobieganie pogłębiania się istniejących wad kręgosłupa.
Bibliografia:
1. Tadeusz Szymon Gaździk: Ortopedia i traumatologia : podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005
2. Noble, TP, Frawley, KM. The Klippel-Feil syndrome. Numerical reduction of cervical vertebrae. „Ann Surg”. 82.
