Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych. Rokowanie
menu
Polub nas na Facebooku

Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych. Rokowanie

Choroby genetyczne

Fot: BlackJack3D / gettyimages.com

Zespół Wolfa-Hirschhorna to patologia obejmująca zespół wad wrodzonych obejmujących różne narządy oraz anomalie morfologiczne. Mutacja najczęściej powstaje na nowo bez określonych przyczyn, jednak zdarza się, że u części chorych przyczyną jest mutacja genetyczna u jednego z rodziców.

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Nie jest to pojedyncza choroba, a zespół kilku wad wrodzonych. Obejmuje m.in. małogłowie i liczne anomalie twarzy oraz upośledzenie umysłowe. Jest to rzadki zespół; dwukrotnie częściej występuje u dziewczynek. Niestety dzieci urodzone z zespołem Wolfa-Hirschhorna niejednokrotnie nie dożywają nawet 2. roku życia.

Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny

Jak już wcześniej wspomniano, zespół Wolfa-Hirschhorna jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Wynika z delecji (utraty) jednego prążka na 4. chromosomie. Mutacja może powstać zupełnie na nowo, natomiast zdarza się, że jeden z rodziców jest już nosicielem translokacji zrównoważonej, co zwiększa ryzyko wystąpienia tego zespołu u dziecka.

Choroby rzadkie, czyli co? Odpowiedź znajdziesz w filmie:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna

Już w czasie ciąży można stwierdzić zaburzenia rozwoju i wzrostu wewnątrzmacicznego. Dziecko często słabo się rusza, jest nieprawidłowo ułożone, łożysko jest przerośnięte. Anomalie rozwojowe w zespole Wolfa-Hirschhorna obejmują m.in.:

  • zwiększoną odległość pomiędzy oczami,
  • spodziectwo,
  • małą czaszkę i małogłowie,
  • rozszczep podniebienia,
  • niewielki wzrost,
  • ubytek przegrody międzykomorowej,
  • przepuklinę przeponową i problemy z oddychaniem,
  • wysokie, wydatne czoło,
  • skośnie ustawione szpary powiekowe,
  • zmarszczkę nakątną,
  • wysunięcie górnej szczęki i tyłozgryz,
  • haczykowaty nos,
  • przesuniętą ku tyłowi linię włosów,
  • nieprawidłowe napięcie mięśni,
  • upośledzenie słuchu,

Oczywiście to nie wszystkie wady rozwojowe, jakie mogą wystąpić. Częste są również wady wrodzone serca, układów oddechowego, pokarmowego, odpornościowego, a także moczowo-płciowego.

Wady serca obejmują przede wszystkim ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogię Fallota, przetrwały przewód tętniczy, niedomykalność zastawki aortalnej.

Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna nie są zdolne do mówienia, choć często wydają różnego typu dźwięki. Zakres poruszania się i rozwój motoryczny jest różny. Niektórym dzieciom z tym zespołem udaje się nawet chodzić czy samodzielnie jeść. Jednak potrzebują wsparcia i pomocy w większości czynności.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Jak rozpoznać zespół Wolfa-Hirschhorna?

Podstawą rozpoznania jest wykonanie badań cytogenetycznych. Ponadto w diagnostyce wykorzystuje się szereg badań obrazowych wszystkich części ciała, by wykryć patologie narządowe. Jak w przypadku innych wad uwarunkowanych genetycznie, istnieje możliwość wykrycia tej wady przez inwazyjne badania prenatalne.

Rokowanie u dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna

Do śmierci dochodzi już w pierwszych latach życia, choć najczęściej dzieci te rodzą się już martwe bądź umierają tuż po porodzie. Niejednokrotnie rozpoznanie następuje dopiero podczas badania sekcyjnego. Śmierć następuje w efekcie ciężkich wad serca współistniejących z pozostałymi objawami, a także w wyniku zakażeń, w tym zapaleń płuc. Dzieci, które przeżywają okres noworodkowy i niemowlęcy, są narażone na wiele powikłań związanych z ciężkimi wadami rozwojowymi. U dzieci często dochodzi do zachłystowego zapalenia płuc, ale również do innych ciężkich infekcji, ponieważ ze względu na liczne wady rozwojowe i zaburzenia odporności są one bardzo podatne na ciężkie patogeny chorobotwórcze. Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna gorzej przechodzą nawet zwykłe przeziębienie.

Jest to zespół nieuleczalny, jedynie można stosować objawowe leczenie, czyli terapię paliatywną. Ważne są rehabilitacja dzieci, ćwiczenia logopedyczne, konsultacje z wieloma specjalistami.

Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
2
0
Polecamy
Erytrocyty w moczu w ciąży – o czym świadczy ich obecność?
Erytrocyty w moczu w ciąży – o czym świadczy ich obecność? Dzień Dobry TVN
Choroba sieroca – jakie są jej przyczyny, objawy i skutki w dorosłym życiu?
Choroba sieroca – jakie są jej przyczyny, objawy i skutki w dorosłym życiu? Dzień Dobry TVN
Zespół Edwardsa – objawy, przyczyny, leczenie, rokowania
Zespół Edwardsa – objawy, przyczyny, leczenie, rokowania TVN zdrowie
Zespół kociego krzyku:
charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie choroby
Zespół kociego krzyku: charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie choroby TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Krosty na brzuchu – jakie mogą być przyczyny ich pojawienia się?
Krosty na brzuchu – jakie mogą być przyczyny ich pojawienia się?
Borowik – jakie są rodzaje borowików? Które są jadalne, a które trujące?
Borowik – jakie są rodzaje borowików? Które są jadalne, a które trujące?
Ognisko hipodensyjne – o czym świadczy taka zmiana?
Ognisko hipodensyjne – o czym świadczy taka zmiana?
Gnida, czyli jajo wszy – jak wygląda i jak się jej skutecznie pozbyć?
Gnida, czyli jajo wszy – jak wygląda i jak się jej skutecznie pozbyć?
Podgrzybek zajączek - jak wygląda? Czy ten grzyb jest trujący?
Podgrzybek zajączek - jak wygląda? Czy ten grzyb jest trujący?
Czerwona plamka na oku. Przyczyny i leczenie
Czerwona plamka na oku. Przyczyny i leczenie