Choroba von Willebranda wiąże się z niedoborem lub zaburzeniami funkcjonowania czynnika von Willebranda (vWD). Jest to białko, które w krwiobiegu odpowiada za krzepnięcie krwi. Czynnik von Willebranda wspomaga płytki krwi w łączeniu się z brzegami rany, dzięki czemu powstrzymują krwawienie. Ponadto współpracuje z czynnikiem VIII (niezbędnym w powstawaniu skrzepu) ochraniając go przed zniszczeniem. Choroba von Willebranda występuje znacznie częściej niż obie hemofilie A i B. Pojawia się u 0,1% społeczeństwa.
Jakie są przyczyny powstania choroby von Willebranda?
Przyczyny powstania choroby von Willebranda nierozerwalnie wiążą się z jej trzema typami.
- Typ 1 – łagodny, ilościowy. Występuje najczęściej, bo u 70% badanych chorych, i dotyczy małego niedoboru czynniku vWD. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco – dziecko otrzymuje jedną prawidłową i jedną wadliwą kopię, z czego nieprawidłowy czynnik jest ważniejszy. Jest częściej stwierdzana u kobiet ze względu na obfite miesiączki czy krwawienia po porodzie.
- Typ 2 – jakościowy. Czynnik von Willebranda jest wytwarzany w odpowiedniej ilości, lecz jego funkcje oraz struktura są nieprawidłowe. Choroba jest przekazywana autosomalnie dominująco albo recesywnie (uzależniona jest od podtypu schorzenia: 2A, 2N, 2B i 2M).
- Typ 3 – ciężki, całkowity brak czynnika von Willebranda. Dziedziczony jest autosomalnie recesywnie, czyli chory otrzymuje po jednej nieprawidłowej kopii od obu rodziców. Zazwyczaj jest potomkiem osób chorujących na typ 1.
Inną przyczyną jest nabyty zespół vWD. Ma podobne objawy do wrodzonej odmiany tej choroby. Schorzenie pojawia się w wyniku niedoboru lub nieprawidłowej aktywności czynnika von Willebranda, które są spowodowane nieprawidłową reakcją autoprzeciwciał powodującą upośledzenie jego funkcji. Choroba występuje u dorosłych i razem z innymi schorzeniami (w tym z chorobami układu sercowo-naczyniowego, limfoproliferacyjnymi, autoimmunologicznymi czy nowotworami niehematologicznymi).
Objawy choroby von Willebranda
Choroba von Willebranda ma objawy zarówno ogólne, jak i te, które są bezpośrednio związane z jej rodzajami. Przeważnie pojawiają się krwotoki z nosa, krwawienie z dziąseł, krwawienie pourazowe, po operacjach i z układu pokarmowego, skłonność do tworzenia się siniaków, a u kobiet – bardzo obfite oraz przedłużające się miesiączki lub krwotoki poporodowe.
Zobacz także: Siniaki, czyli krwiaki podskórne. Jak się ich pozbyć? Co oznacza skłonność do siniaków?
Typ 1 przebiega łagodnie, mimo to ponad 50% chorych ma widoczne symptomy. Przy typie 2 natężenie krwotoków jest zmienne, jednak zazwyczaj są one umiarkowane. Typ 3 ma znacznie silniejsze objawy. Przede wszystkim pojawiają się krwotoki z dziąseł i nosa, łatwo powstają siniaki. Dodatkowo chory ma krwawienia dostawowe czy pourazowe do mięśni.
Szczególną wagę do natężenia krwawienia powinny przywiązywać kobiety podczas miesiączki. Zbyt intensywne krwawienia przyczyniają się do powstania anemii czy skrzepów o dużej średnicy (powyżej 2,5 cm), mogą być widocznymi symptomami choroby von Willebranda.
Leczenie choroby von Willebranda
Chorobę von Willebranda diagnozuje się, wykonując szereg badań, w tym:
Badania przesiewowe – morfologię krwi z uwzględnieniem liczby płytek oraz koagulogram (badanie krzepliwości krwi, które ma za zadanie określić w jakim czasie krzepnie krew i jak długi krwawi). Czas krwawienia może być prawidłowy w typie 1 i 2, natomiast zawsze jest przedłużony w typie 3.
W celu potwierdzenia rozpoznania ocenia się aktywność czynnika VIII i kofaktora rystocetyny, a także stężenie czynnika von Willebranda.
Rozpoznanie konkretnego typu wymaga wysoko specjalistycznych badań.
Terapia ma przede wszystkim zapobiec kolejnym krwawieniom. Chory otrzymuje desmopresynę (lek uwalniający czynnik von Willebranda z rezerw tkankowych do krwi), dodatkowo jest wspomagany osoczopochodnymi koncentratami czynnika VIII, które są wzbogacone o brakujący czynnik. To pozwala na uzupełnienie niedoborów vWD. Ponadto podawane są leki pobudzające krzepnięcie oraz stosowana jest terapia hormonalna za pomocą środków antykoncepcyjnych, a także preparaty, które działają miejscowo (w tym kleje tkankowe zamykające widoczne zranienia).
Czy można zajść w ciążę, cierpiąc na chorobę von Willebranda?
Kobiety, u których występuje choroba von Willebranda, zachodzą w ciążę ale jest to ciąża wysokiego ryzyka. Czynnik vWD w tym stanie wzrasta, ale jego poziom powinien być regularnie sprawdzany. Niebezpieczeństwo jest związane z krwotokami, które pojawiają się nie tylko po porodzie, ale także w ciąży. Innym zagrożeniem są leki przyjmowane przez kobietę w obu tych okresach. Lekarz prowadzący powinien być poinformowany o schorzeniu.
