Choroba Stargardta jest przyczyną postępującego zaniku komórek fotoreceptorowych oraz barwnikowych w centralnej części siatkówki – plamce. Jest to obszar, do którego docierają promienie światła z obserwowanego w danej chwili miejsca.
Występowanie zespołu Stargardta
Pierwsze widoczne dysfunkcje narządu wzroku związane z zespołem Stargardta pojawiają się u pacjentów w wieku kilkunastu lat. Choroba nazywana jest więc czasem młodzieńczym zwyrodnieniem plamki. Zachorowania są relatywnie częste – występują u jednej na 20000 osób. Nie stwierdza się znacznego zróżnicowania częstości występowania choroby w zależności od rejonu świata czy rasy.
Zespół Stargardta jest efektem ekspresji (klinicznego ujawnienia się) kompleksowego genu. Najczęstszym miejscem mutacji jest lokalizacja ABCA4, ale czasami przyczyną choroby są zmiany w genach ELOVL4 lub CNGB3. Wskutek wad w materiale genetycznym dochodzi do nieprawidłowości w powstawaniu kodowanych przez niego białek tworzących struktury siatkówki.
Kto może zachorować na chorobę Stargardta?
Choroba Stargardta dziedziczona jest w sposób określany jako autosomalny recesywny. Do zachorowania niezbędne jest otrzymanie dwóch wadliwych genów – po jednym od ojca i matki. Niekiedy wystarczy pojedynczy nieprawidłowy gen, ale te przypadki stanowią zdecydowaną mniejszość. Jeśli rodzice są zdrowi, a pierwsze dziecko ma objawy choroby Stargardta, prawdopodobieństwo zachorowania drugiego dziecka jest zbliżone do 25%. Chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni.
Jak zbudowane jest oko? Dowiesz się tego z filmu:
Objawy choroby Stargardta
Choroba Stargardta ma przebieg postępujący i przewlekły. Zmiany chorobowe dotyczą głównie plamki żółtej oka, która przetwarza obraz z centrum pola widzenia, czyli z miejsca, na które patrzy chory. Najważniejsze objawy to:
- pogarszanie się jakości widzenia,
- nieprawidłowości w widzeniu barw.
Symptomy te wynikają ze stopniowej degeneracji i zanikania fotoreceptorów (czopków), które zlokalizowane są w zagłębieniu plamki. Ich trzy rodzaje reagują na poszczególne barwy podstawowe, co w warunkach fizjologicznych pozwala na rozróżnianie kolorów. Własności tej nie mają zlokalizowane w obwodowej części siatkówki pręciki.
Chory ma wrażenie, że obraz jest rozmyty, opisuje zjawisko jako patrzenie przez brudną szybę albo okulary. Ponieważ obwodowe pole widzenia jest zachowane, stara się spoglądać na przedmioty czy osoby tzw. „kątem oka”, gdyż wtedy jest w stanie rozpoznać więcej szczegółów. Niekiedy obserwuje się nadmierną, sprawiającą wrażenie nerwowości ruchliwość gałek ocznych – jest to efekt poszukiwania najlepszej pozycji do rozpoznania szczegółów. Problemy ujawniają się najbardziej podczas:
- czytania,
- pracy przy komputerze czy oglądania telewizji,
- rozpoznawania twarzy,
- rozpoznawania z większej odległości napisów, numerów autobusów czy tablic rejestracyjnych.
Chory (przynajmniej początkowo) może poruszać się w sposób skoordynowany, gdyż orientację przestrzenną i rozpoznawanie ewentualnych przeszkód zapewnia mu mniej dokładne, ale sprawne widzenie obwodowe.
W zespole Stargardta, mimo jego postępującego przebiegu, nie dochodzi zwykle do pełnej utraty wzroku. Zmiany mogą rozwijać się w bardzo szybkim tempie (stan ostateczny osiągany jest w ciągu kilku miesięcy) albo rozkładać się na lata. W zaawansowanej chorobie wynik badania ostrości wzroku ustala się na poziomie wartości 0,1. Wiąże się to ze znacznym stopniem niesprawności, gdyż chory widzi z odległości 1 metra przedmioty, które powinien rozpoznawać z dziesięciokrotnie większego dystansu.
Rozpoznanie choroby Stargardta
Do wstępnego rozpoznania młodzieńczego zwyrodnienia plamki wystarczy standardowe badanie dna oka. Najbardziej charakterystyczny jest tzw. objaw wolego oka – ułożone współosiowo dookoła plamki żółtej kręgi o różnym zabarwieniu.
Co zrobić, aby mieć zdrowe oczy? Dowiesz się tego z filmu:
Diagnostykę uzupełnia się:
- angiografią naczyń siatkówki ze świecącą po odpowiednim oświetleniu fluoresceiną – (substancją podawaną dożylnie),
- badaniem na urządzeniu do optycznej tomografii koherentnej (OCT) – uzyskane trójwymiarowe, bardzo szczegółowe obrazy plamki i okolicznej siatkówki umożliwiają ocenić zaawansowanie procesu chorobowego i wykluczyć inne ewentualne przyczyny utraty wzroku.
Leczenie choroby Stargardta
W chwili obecnej w praktyce klinicznej nie ma uznanych i skutecznych metod zapobiegania zwyrodnieniu siatkówki, powstrzymania jego postępu lub doprowadzenia do cofnięcia się zmian. W związku z ich genetyczną etiologią i submikroskopowym charakterem nie jest też możliwe operacyjne leczenie choroby Stargardta. Eksperymenty naukowe wskazują, że efektywna może być terapia komórkami macierzystymi, ale metoda ta nie przynosi jeszcze powtarzalnych, przewidywalnych wyników i wymaga wielu dalszych badań.
Terapia zmierza do maksymalnego wykorzystania pozostałej zdolności widzenia poprzez dostarczenie odpowiednich okularów i innych pomocy optycznych, które mają choremu ułatwiać wykonywanie codziennych czynności i poprawiać jego zdolność do samoobsługi.
Bibliografia:
1. A. Grzybowski, Okulistyka, Wrocław 2018.
2. M. Zaorska, Osoba z zespołem wad wrodzonych i jej rozwój, Toruń 2011.
