Zespół Kartagenera stanowi niemal połowę przypadków pierwotnej dyskinezy rzęsek. Obejmuje on triadę charakterystycznych dla niego objawów, a mianowicie: przewlekłe zapalenie zatok, rozstrzenie oskrzeli, a także przełożenie trzewi. To, co jest nieodłącznym elementem tego schorzenia, to nawracające infekcje dolnych dróg oddechowych. Wynikają one z dysfunkcji rzęsek będących elementem nabłonka rzęskowego. Patologia w zakresie rzęsek może polegać na ich unieruchomieniu, nieprawidłowym rozmieszczeniu czy nieodpowiednim kierunku, w którym są zwrócone, co powoduje, że nie mogą pełnić swoich funkcji.
Zespół Kartagenera
Zespół Kartagenera to uwarunkowany genetycznie zespół, którego główne objawy to rozstrzenie oskrzeli, przewlekłe zapalenie zatok i przełożenie trzewi. Podstawą zespołu jest dyskineza rzęsek. Około połowy przypadków pierwotnej dyskinezy rzęsek jest określane właśnie zespołem Kartagenera. Jest on dziedziczony od rodziców, którzy raczej są nosicielami zmutowanego genu i rzadko prezentują objawy choroby.
Prawidłowy nabłonek dróg oddechowych pokryty jest rzęskami. Ich właściwe rozmieszczenie, odpowiednio ukierunkowany ruch powodują, że bakterie, wirusy i inne drobnoustroje, a także wszelkie zanieczyszczenia czy ciała obce usuwane są z dróg oddechowych. Jeśli dochodzi do dysfunkcji tych struktur, doprowadza to do zalegania śluzu w drogach oddechowych i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego. Ponadto rzęski to nie tylko element strukturalny nabłonka dróg oddechowych, ale również kanalików nasiennych, jajowodów i plemników. Tym samym zespół Kartagenera u mężczyzn powoduje niepłodność, a kobietom znacznie utrudnia zajście w ciążę.
Rozstrzenie oskrzeli i infekcje dróg oddechowych w zespole Kartagenera
Objawy ze strony zatok przynosowych, ucha, nosa, tchawicy, a także oskrzeli, czyli ze struktur mających nabłonek urzęsiony, często pojawiają się już u niemowląt. Dziecko ma przewlekły katar i kaszel. Bardzo często u noworodka rozpoznaje się zapalenie płuc.
Nawracające infekcje dróg oddechowych towarzyszą więc dziecku od urodzenia, predysponując do powstania rozstrzenia oskrzeli, czyli nieodwracalnego poszerzenia oskrzeli, co skutkuje zmniejszeniem czynnościowej pojemności płuc. U dzieci poniżej 4. roku życia rozstrzenie oskrzeli jest bardzo rzadkim zjawiskiem. Rozwija się później. Towarzyszy mu nawracające zapalenie dróg oddechowych. U dzieci najczęściej infekcje wywołane są przez Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae i Staphylococcus aureus. U dorosłych często spotykane są także zakażenia Pseudomonas aeruginosa i Nontuberculous mycobacterium.
Zatoki przynosowe również są miejscem nawracających infekcji, co skutkuje przewlekłym, ropnym katarem i tworzeniem się polipów w zatokach i w nosie. Uszkodzeniu ulega słuch, poprzez zaleganie wydzieliny w uchu środkowym, co powoduje destrukcję kosteczek słuchowych.
Przełożenie trzewi w zespole Kartagenera
Jak sama nazwa wskazuje, objaw, jakim jest przełożenie trzewi w zespole Kartagenera, oznacza nieprawidłowe rozmieszczenie narządów w jamie brzusznej i klatce piersiowej. Tym samym serce jest po stronie prawej, wątroba po lewej itp.
Rozpoznanie zespołu Kartagenera
Przełożenie narządów jamy brzusznej powinno być rozpoznane nie tyle po urodzeniu, co tak naprawdę już podczas badań prenatalnych. Po urodzeniu rozwijają się objawy zespołu dyskinetycznych rzęsek. Nawracają mokry kaszel z odkrztuszaniem znacznej ilości wydzieliny, katar o charakterze ropnym i inne objawy infekcji górnych i dolnych dróg oddechowych, oporne na leczenie. Szczegółową diagnostykę przeprowadza poradnia pulmonologiczna. Niezbędne jest również wykonanie badań genetycznych celem określenia mutacji wskazującej na zespół Kartagenera.
Rozpoznanie dyskinezy rzęsek można przeprowadzić poprzez wykonanie różnych testów, jak np. podanie do małżowiny nosa roztworu sacharyny. Jeśli rzęski funkcjonują prawidłowo, powinny przenieść do ust dziecka sacharynę do 20 minut. Nie jest to jednak idealny test.
Można wykonać pomiar tlenku azotu w powietrzu wydychanym przez nos – nieprawidłowy jest zbyt niski poziom. Ostatecznym badaniem diagnostycznym jest ocena nabłonka rzęskowego pod elektronowym mikroskopem. Aby je przeprowadzić, konieczne jest pobranie fragmentu błony z małżowiny nosa.
Leczenie zespołu Kartagenera
Na leczenie zespołu Kartagenera nakłada się współpraca kilku specjalistów, jak fizjoterapeuta, pulmonolog, laryngolog i oczywiście pediatra. Rodzice bądź opiekunowie mają trudne zadanie, ponieważ konieczna jest odpowiednia higiena dróg oddechowych.
Profilaktyka ma na celu zapobieganie przewlekłym i nawracającym zakażeniom dróg oddechowych. Konieczne jest oczyszczanie nosa, stosowanie inhalacji, które rozrzedzają wydzielinę w oskrzelach, ważna jest fizjoterapia. Dzieci starsze wspomagają się ćwiczeniami oddechowymi. Przewlekłe zapalenia zatok wymagają stałej opieki laryngologicznej. Czasami konieczne bywa założenie drenów wentylacyjnych do błon bębenkowych. Często niezbędna jest antybiotykoterapia z powodu pogarszania się funkcji oddechowych.
Jest to niestety choroba nieuleczalna, a więc terapia polega wyłącznie na łagodzeniu objawów, a nie na usuwaniu przyczyny choroby. Rehabilitacja i profilaktyka zakażeń dolnych dróg oddechowych zapobiegają zaburzeniom rozwojowym dziecka.
