Zespół Crouzona diagnozowany jest zaraz po urodzeniu – jego obecność łatwo stwierdzić na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych i zniekształceń czaszki, które powstają już na etapie życia płodowego. Nazwa pochodzi od nazwiska wybitnego francuskiego neurologa Octavego Crouzona, który w 1912 r. jako pierwszy opisał charakterystyczne objawy choroby u matki i jej dziecka, a także u rodziny, w której zaistniało aż 7 przypadków schorzenia. Zespół Crouzona należy do rzadkich mutacji genetycznych i jest diagnozowany średnio raz na 25 000 urodzeń.
Zespół Crouzona – co to jest? Przyczyny występowania
Przyczyną wystąpienia zespołu Crouzona jest mutacja w obrębie genu FGFR2, który jest odpowiedzialny za kodowanie receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Uszkodzenie genu powoduje dyzostozę czaszkowo-twarzowa, czyli deformację polegającą na przedwczesnym zrastaniu się szwów czaszkowych. Nieprawidłowości dotyczą przede wszystkim szwów: wieńcowego (w przedniej części czaszki) oraz węgłowego (tył czaszki) z niezrastającym się ciemiączkiem.
W chorobie dochodzi do zaburzenia działania fibroblastów, czyli komórek wchodzących w skład tkanki łącznej, mającej zdolność wytwarzania substancji międzykomórkowej złożonej z włókien kolagenowych. Nieprawidłowości w jej produkcji powodują wadliwe rozrastanie się kości i tkanek czaszki, co skutkuje licznymi i poważnymi nieprawidłowościami budowy. Istnieje także możliwość wystąpienia zespołu Crouzona z rogowaceniem ciemnym (chorobą naskórka), jeżeli dojdzie do mutacji w obrębie genu FGFR3. Choroba ma prawdopodobnie autosomalny dominujący typ dziedziczenia (dziedziczenie nie jest sprzężone z płcią). Przyczyny powstawania mutacji w obrębie genów nie są dokładnie znane.
Zespół Crouzona: objawy
Do charakterystycznych objawów zespołu Crouzona należy plagiocefalia (deformacja czaszki), a także:
- wysokie czoło z wydatnymi guzami czołowymi;
- dysmorfie głowy: czaszka wieżowata (oxycephalia), asymetryczna (plagiocephalia), klinowata (trigonocephalia), łódkowata (scaphocephalia), spłaszczona;
- wypukły szew strzałkowy (wzdłuż czaszki);
- ptasi nos (tzw. nos Parrota);
- płaskie policzki;
- nisko osadzone uszy;
- nienaturalnie szeroki rozstaw gałek ocznych (hiperteloryzm);
- wytrzeszcz gałek ocznych z możliwym zanikiem nerwu wzrokowego;
- problemy z całkowitym zamknięciem oczu;
- zez rozbieżny;
- wadliwy rozwój kości szczęki (tzw. przodozgryz rzekomy) i kości jarzmowej; cofnięta kość szczękowa (malokluzja);
- nieprawidłowa budowa wargi górnej (krótka warga);
- „gotyckie” podniebienie;
- hipoplazja szczęki (pozorny prognatyzm);
- nieprawidłowości uzębienia;
- wady zgryzu (przodożuchwie, stłoczenia zębów).
Zespół Crouzona charakteryzuje się szerokim spektrum objawów, ale nie wszystkie spośród nich muszą wystąpić u każdego pacjenta. Objawy mogą mieć przy tym zróżnicowany stopień nasilenia.
Jak wygląda diagnostyka i leczenie zespołu Crouzona?
Zespół Crouzona diagnozuje się zaraz po porodzie, jest również możliwy do wykrycia jeszcze w okresie życia płodowego – na podstawie badania ultrasonograficznego (USG), które może wykazać nieprawidłowości w budowie czaszki. Pomocne są także badania prenatalne. Po narodzinach chorobę można stwierdzić na podstawie oglądu nieprawidłowości budowy czaszki i twarzy dziecka. W celu postawienia pewnej diagnozy wykonuje się badania genetyczne (z pobranej próbki krwi), które pokazują uszkodzenie w obrębie genu FGFR2 lub FGFR3.
Zespół Crouzona jest chorobą nieuleczalną. Terapia pacjentów z dyzostozą czaszkowo-twarzowa jest bardzo złożona i może trwać wiele lat, a nawet całe życie. Jej przebieg uzależniony jest od rodzaju i stopnia zaawansowania zmian dysmorficznych. Celem leczenia jest zminimalizowanie wad wrodzonych i ograniczenie ich ewentualnych negatywnych następstw.
U małych dzieci, zależnie od rodzaju deformacji czaszki, przeprowadza się zabiegi chirurgiczne usunięcia nieprawidłowych fragmentów kostnych w taki sposób, aby rosnący mózg dziecka miał wystarczająco dużo miejsca (zabieg stabilizacji czaszki). Często niezbędne jest również operacyjne leczenie narządów wzroku, aby nie dopuścić do całkowitej utraty możliwości widzenia. Leczenie chirurgiczne może obejmować zmniejszenie odstępu między oczodołami lub plastykę nosa, przesunięcie górnej szczęki do przodu, domknięcie powiek itp. Wszystkie zabiegi wykonuje się w znieczuleniu ogólnym.
W niezwykle rzadkich przypadkach powikłaniem zabiegów w obrębie twarzoczaszki może być np. uszkodzenie nerwów, utrata wzroku, a nawet śmierć. W miarę wzrastania dziecka może zaistnieć również potrzeba wykonania ponownych zabiegów korekty kośćca w obrębie rozrastającej się z wiekiem twarzoczaszki.
