Hipoplazja, a w jej konsekwencji morfogeneza, wiąże się głównie z czynnikami genetycznymi. Może wystąpić także jako powikłanie po ciąży lub wada nabyta. Dotyka zarówno narządów wewnętrznych, jak i głowy, kończyn i szkliwa.
Hipoplazja i jej rodzaje
Hipoplazja może objawiać się w wielu formach i dotyczyć różnych organów, stąd wyróżnia się m.in.:
- małogłowie (mikrocefalię),
- hipoplazję kończyn (mikromelię) i niedorozwój palców (hipodaktylię),
- hipoplazję jąder u mężczyzn i jajników u kobiet,
- hipoplazję tarczycy,
- hipoplazję żuchwy, języka, warg i małżowin usznych,
- hipoplazję nerwu wzrokowego,
- hipoplazję płuca,
- hipoplazję szkliwa,
- hipoplazję serca lewego lub prawego.
Część wad, które są wynikiem niedorozwoju danego organu, nie tylko zagraża zdrowiu, ale także życiu. Przykładowo hipoplazja lewego lub prawego serca u noworodka wymaga opieki kardiochirurgicznej i operacji, bez których dziecko nie ma szans na przeżycie.
Hipoplazja móżdżku
Móżdżek znajduje się z tyłu głowy, między dwoma półkulami mózgu. Jest to organ, który otrzymuje i analizuje wiele informacji z innych ośrodków mózgu, decydując, które mięśnie należy uruchomić, a które pozostawić w stanie spoczynku. Odpowiada za zachowanie równowagi i ruchy gałek ocznych, koordynację ruchową oraz planowanie ruchów i napięcie mięśniowe.
Hipoplazja móżdżku występuje w zespole Dandy’ego-Walkera, któremu towarzyszy kompleks wrodzonych zaburzeń tyłomózgowia z niedorozwojem móżdżku. Zaburzenie powstaje jeszcze życiu płodowym – w 3 lub 4 miesiącu po zapłodnieniu. Jego przyczynami mogą być czynniki genetyczne, infekcje wewnątrzmaciczne u matki, a także zaburzenia krążenia mózgowego u płodu. Zespół charakteryzuje niedorozwój lub całkowity brak tzw. robaka móżdżku, co wiąże się z poważnymi konsekwencjami dla zdrowia. Hipoplazja jest zwykle częściowa i dotyczy robaka lub jednej z półkul, a objawy zaczynają być widoczne, kiedy dziecko wchodzi w etap wykonywania większej ilości ruchów wymagających płynności i precyzji wykonania. W związku z niedorozwojem móżdżku występują zaburzenia w nauce siadania i przyjmowania pionowej postawy. Obserwuje się także zaburzenia mowy i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.
Hipoplazja nerki
Wiele z wad nerek i układu moczowego jest w stanie wykryć badanie ultrasonograficzne, które przeprowadza się już między 18 a 20 tygodniem ciąży. Jedną z nich jest hipoplazja nerki. W niektórych przypadkach jest wyizolowana, ale niekiedy wynika z zespołu wad wrodzonych.
Objawia się mniejszym rozmiarem narządu, który mimo to jest zbudowany poprawnie i prawidłowo działa, ale nie jest tak wydajny, jak jego zdrowy odpowiednik. Ponieważ schorzenie w postaci jednostronnej hipoplazji nie powoduje żadnych charakterystycznych objawów, często wykrywane jest zbyt późno. Leczenie uzależnione jest od stopnia zaawansowania choroby i kondycji w jakiej znajduje się zdrowa nerka. Niekiedy u dorosłych osób konieczne jest usunięcie chorego narządu, pod warunkiem, że zdrowa nerka jest na tyle silna, że przejmie funkcje obu. Obustronny niedorozwój nerek jest w zasadzie niemożliwy do wyleczenia. Osoby dotknięte tego rodzaju hipoplazją muszą być pod stałą kontrolą lekarza, ponieważ jest to stan zagrażający życiu i prowadzi do przedwczesnej śmierci.
Hipoplazja zatok czołowych i szpiku
Jednym z rzadziej spotykanych schorzeń jest hipoplazja zatok czołowych. To zaburzenie w rozwoju przestrzeni pneumatycznych, które nie są w stanie poprawnie funkcjonować. Jeżeli upośledzenie zatoki nie powoduje żadnych dolegliwości, nie ma konieczności skomplikowanego leczenia. W niektórych przypadkach stan ten sprzyja jednak powstawaniu infekcji i wówczas konieczna jest konsultacja laryngologiczna i rozpoczęcie odpowiedniej terapii.
Hipoplazja szpiku oznacza z kolei zanik jednej lub kilku z jego funkcji. Szpik jest tym miejscem w zdrowym organizmie człowieka, w którym z komórki macierzystej (na skutek jej podziału) wytwarzają się wszystkie inne rodzaje komórek krwi. Przez tzw. niedokrwistość aplastyczną dochodzi do uszkodzenia komórki, a co za tym idzie – do obniżenia liczby tych, które z niej powstają. Właśnie w wyniku tego schorzenia dochodzi do hipoplazji szpiku, która może objawiać się: niedoborami erytrocytów (niedokrwistością) lub białych krwinek (neutropenią, która powoduje zwiększoną podatność na zakażenia i stany gorączkowe) czy obniżeniem poziomu płytek krwi (trombocytopenią, małopłytkowością, czyli skłonnością do krwawień i wybroczyn na skórze i błonach śluzowych). Wada wymaga leczenia przyczyny, czyli niedokrwistości aplastycznej, co często wiąże się z koniecznością przeszczepu szpiku. Nie zawsze daje ona satysfakcjonujące rezultaty.
