Plamy café au lait bardzo często są dziedziczne. Za genetycznie uwarunkowane uznaje się przede wszystkim schorzenia nerwowo-skórne, których objawem może być większa liczba tego typu plamek.
Plamy café au lait – co to jest?
Plamy café au lait są zupełnie innego rodzaju zmianą niż piegi, wybroczyny, siniaki, znamiona skórne czy łojotokowe. Są one zupełnie płaskie, ulokowane w poziomie skóry, mogą mieć gładkie lub postrzępione brzegi. Na początku przybierają jasnobeżowy kolor, jednak z czasem może on stawiać się intensywniejszy, aż po ciemny brąz. Wraz z wiekiem pacjenta plamy te mogą się również powiększać. Trudno zmiany te pomylić z jakimkolwiek innym rodzajem znamion skórnych, natomiast początkowo plamy café au lait u dzieci do 2. roku życia mogą pozostawać niezauważone ze względu na ich bardzo jasny kolor.
Plamy typu café au lait – groźne czy niegroźne?
Plamę café au lait, jeśli jest to zmiana pojedyncza, najczęściej uznaje się za zmianę fizjologiczną, charakterystyczną dla danej osoby, ale niezwiązaną z żadną jednostką chorobową, a więc niewymagającą jakiegokolwiek leczenia. Zmiany takie można natomiast usunąć za pomocą zabiegów chirurgii laserowej. Jeśli jednak plam jest więcej, sytuacja wymaga szczegółowej diagnostyki, ponieważ plamy café au lait mogą stanowić objaw poważnych chorób typu nerwowo-mięśniowego.
Plama café au lait – przyczyny zmian
Plamy typu café au lait występujące u pacjenta w większej liczbie powinny skłonić do wizyty u lekarza. Mogą być one bowiem objawem chorób należących do grupy fakomatoz, a więc schorzeń typu nerwowo-mięśniowego. Do najczęstszych przyczyn pojawiania się na ciele pacjenta plam café au lait zalicza się:
- neurofibromatozę typu 1, inaczej nerwiakowłókniakowatość typu I lub chorobę von Recklinghausena,
- chorobę Bourneville'a-Pringle'a (inaczej stwardnienie guzowate),
- zespół McCune’a-Albrighta,
- zespół Chediaka-Higashiego,
- zespół ataksja-teleangiektazja.
Przyczyną problemów może być również niedokrwistość Fanconiego lub mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2. Wszystkie wymienione schorzenia to jednostki chorobowe atakujące skórę, układ nerwowy oraz układ naczyniowy. Za ich pojawienie się odpowiedzialne są mutacje genetyczne pojawiające się na wczesnym etapie życia płodowego, powodujące określone zmiany rozwojowe. Różne są natomiast momenty życia osobniczego, kiedy zmiany skórne stają się widoczne. W przypadku nerwiakowłókniakowatości typu I zmiany ujawniają się już w okresie dzieciństwa właściwie na całym ciele, natomiast u pacjentów cierpiących na stwardnienie guzowate pojawiają się jedynie w obrębie tułowia i kończyn, i to dopiero w lub po okresie dojrzewania.
Plamy café au lait a nerwiakowłókniakowatość
Zmiany café au lait, jeśli związane są z fakomatozą, to najczęściej przyjmuje ona postać nerwiakowłókniakowatości. Objawia się ona dużymi piegami, guzami podskórnymi, przebarwieniami i guzkami Lischa, rzadziej towarzyszy temu także niedobór wzrostu oraz zaburzenia w rozwoju (makrocefalia). Aby doszło do rozpoznania tej choroby, u pacjenta trzeba stwierdzić:
- obecność minimum 2 dowolnych nerwiakowłókniaków, 2 guzków Lischa (zmiany na tęczówce), 6 dużych plam typu café au lait (u dzieci średnica 5 mm, u dorosłych – 15 mm),
- glejaka nerwu wzrokowego,
- przebarwienia zakrytych części ciała lub piegi,
- wystąpienie zaburzeń w obszarze układu kostnego (skolioza odcinka piersiowego, deformacje kości klinowej),
- przypadki nerwiakowłókniakowatość w rodzinie.
Czy plamy café au lait trzeba leczyć?
Plam café au lait, jeśli są one pojedyncze, nie trzeba leczyć. Nie leczy się w żaden sposób również zmian skórnych związanych z wymienionymi wyżej chorobami. Pacjent, jeśli wykryto u niego np. neurofibromatozę typu 1, powinien pozostawać pod opieką lekarza. Większość chorób należących do fakomatoz jest nieuleczalna, natomiast przeważająca część pacjentów cierpiących na te zaburzenia prowadzi normalne życie. Trzeba jednak pamiętać, że fakomatozy wykazują predyspozycję do rozwoju w choroby nowotworowe. Pacjenci, u których plamy café au lait okazały się objawem takich schorzeń, powinni zostać objęci szczególną opieką onkologiczną.
Plamy café au lait – usuwanie
Plam café au lait, które związane są z chorobami nerwowo-mięśniowymi, nie rekomenduje się do usunięcia. Zalecane jest powstrzymanie się od takich zabiegów. Wykonywane są one w ostateczności. Z uwagi na ich bardzo dobre ukrwienie i trudność w gojeniu się takich ran, a także możliwe ryzyko onkologiczne, zabiegi takie są niewskazane. Inaczej sytuacja przedstawia się w przypadku pojedynczych plam café au lait u dzieci i dorosłych. Jeśli zmiany te nie są związane z żadnym schorzeniem, a chirurg uzna, że możliwe jest ich usunięcie, nic nie stoi na przeszkodzie do takiego zabiegu. Dla części osób tego typu zmiany skórne stanowią defekt kosmetyczny, a dzięki zaawansowanej chirurgii laserowej można się ich szybko, skutecznie i bezpiecznie pozbyć.
Zobacz film: Czym są przebarwienia na skórze?
Bibliografia:
1. M.W. Karwacki, M. Matysiak, Kiedy dziecko z plamami „kawy z mlekiem” kierować bezpośrednio do hematologa dziecięcego, a nie do specjalisty neurofibromatoz?, „Nowa Pediatria“ 2018, nr 3, s. 76-88.
2. H. Rotsztejn, M. Nadolski, B. Juchniewicz, A. Kobielski, J. Wendorff, Pseudozanikowe plamy jako dodatkowy objaw skórny nerwiakowłókniakowatości, „Polski Merkuriusz Lekarski” 2007, t. XXII, s. 221-223.
