Niskorosłość to inaczej niedobór wzrostu. Za jego powstanie odpowiadać może wiele czynników. Możliwymi są hipotrofia wewnątrzmaciczna, zaburzenia rozwoju kostnego, przewlekłe zakażenia, przewlekła choroba nerek i/lub wątroby czy zaburzenia metaboliczne. Szacuje się, że średnio 200000 dzieci w kraju w ciągu roku szuka lekarskiej pomocy w związku z niskorosłością. W większości przypadków nie jest jednak konieczna terapia hormonem wzrostu.
Zobacz także:
- Karłowatość przysadkowa i pierwotna – rodzaje, objawy, przyczyny, dziedziczenie
- Hormon wzrostu – jakie efekty daje jego niedobór lub zbyt wysokie stężenie?
Niedobór witamin – objawy i skutki. Jak uzupełnić poziom witamin w organizmie?
Co to jest niskorosłość?
Niskorosłość to stan niedoboru wzrostu, który stwierdza się wówczas, gdy wysokość jest mniejsza o 2 odchylenia standardowe (-2 SD) w stosunku do średniej przyjętej dla wieku i płci. Opracowana przez Food and Drug Administration FDA (Agencję Żywności i Leków) definicja niskorosłości opiera się na wartości -2,25 SD. W większości przypadków niskorosłości u dzieci nieprzekraczającej podanych norm nie ma cech choroby.
Wówczas za jej powstanie odpowiadać mogą niski wzrost rodzinny, konstytucjonalnie opóźniony przebieg wzrostu i dojrzewania (KOWD) lub ich połączenie. Tzw. idiopatyczny niski wzrost (z ang. idiopathic short stature, ISS) rozumie się jako dziedziczenie niewielkiego wzrostu po krewnych. Z kolei KOWD polega na późniejszym dojrzewaniu niż to zachodzące u rówieśników, w wyniku czego okres intensywnego wzrostu obserwuje się w późniejszym wieku. Rośnie się dłużej i wolniej, a wiek kostny opóźniony jest o ponad 2 lata. Oprócz zasadniczego objawu niskorosłości – spowolnienia tempa wzrostu, pojawić się mogą zaburzenia w proporcjach ciała, uczucie frustracji, mniejsze poczucie własnej wartości czy utrudnienia w codziennym funkcjonowaniu.
Jakie mogą być przyczyny niskorosłości?
Wśród możliwych patologicznych przyczyn niskorosłości badacze wymieniają zwłaszcza:
- niedobory pokarmowe, przewlekłe niedożywienie, w tym m.in.: niedobór mikroelementów – żelaza i cynku, niedożywienie białkowe tzw. kwashiorkor, dietę niskokaloryczną, zaburzenia przyjmowania, trawienia i wchłaniania pokarmu, jak choroba trzewna czy przewlekłe stany zapalne jelit;
- aberracje chromosomalne, w tym m.in.: zespół Pradera-Williego (spowodowany przeważnie częściową utratą długiego ramienia chromosomu 15), Downa (spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21), Turnera (spowodowany częściowym lub całkowitym brakiem jednego z chromosomów X);
- wrodzone choroby metaboliczne;
- deprywację psychospołeczną – choroba sieroca;
- zaburzenia hormonalne, w tym głównie przedwczesne dojrzewanie, niedoczynność tarczycy, niedoczynność przysadki, hiperkortyzolemia (zespół i choroba Cushinga, jatrogenna), izolowany niedobór hormonu wzrostu (nieaktywna cząsteczka hormonu wzrostu, zaburzenia neurosekrecji GH, klasyczny), niewrażliwość na hormon wzrostu – pierwotny niedobór insulinopodobnego czynnika wzrostu;
- choroby przewlekłe, w tym m.in.: nerek, wątroby, płuc (w tym astma i mukowiscydoza), wrodzone wady serca, przewlekłe zakażenia (w tym gruźlica i HIV), niewyrównana cukrzyca (zespół Mauriaca);
- zaburzenia rozwoju układu kostnego, takie jak hipochondroplazja, achondroplazja, chondrodystrofie;
- hipotrofia wewnątrzmaciczna, czyli wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu, w tym z towarzyszącym charakterystycznym fenotypem (jak zespół Hutchinsona-Gilforda, Cornelii de Lange, Silvera-Russela, Dubowitza, Seckela, Blooma) lub sporadyczna.
Diagnostyka i leczenie niskorosłości
Postępowanie diagnostyczne rozpoczyna się od wywiadu z pacjentem i jego opiekunami oraz badania fizykalnego. Podstawowy błąd w diagnostyce niskorosłości to brak regularnych pomiarów dziecka, które powinno się wykonywać w domu (u młodszych dzieci średnio co 3–6 miesięcy, u starszych co 6–12 miesięcy) oraz w gabinecie lekarza pediatry bądź rodzinnego w ramach badań bilansowych przeprowadzanych w określonych przedziałach wiekowych. Lekarz powinien wyliczyć wskaźnik średniej wysokości rodziców, co pozwoli określić przewidywany wzrost docelowy dziecka.
Zlecone mogą zostać badania laboratoryjne, w tym podstawowe badania krwi i moczu oraz biochemiczne elektrolitów. Niekiedy oznacza się stężenie hormonu wzrostu i tarczycy. Wykonać można też zdjęcie RTG dłoni, co pozwala ocenić wiek kostny. Dalsze badania i leczenie niskorosłości determinowane jest jego przyczyną. Nie zawsze terapia jest pomyślna. Specjaliści podkreślają jednak, że wcześniej podjęta zwiększa szanse na osiągnięcie prawidłowego wzrostu. Dla przykładu leczenie niskorosłości spowodowanej chorobą trzewną, czyli celiakią wymaga realizacji ścisłej diety bezglutenowej. Z kolei leczeniem niedoboru wzrostu na skutek niedoczynności tarczycy przyjmowania lewotyroksyny. Wskazanie do leczenia niskorosłości rekombinowanym hormonem wzrostu (rGH) stanowi: zespół Pradera-Williego, przewlekła niewydolność nerek, somatotropinowa niedoczynność przysadki (SNP), zespół Turnera i wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania.
Zobacz film: Co to jest hipotrofia płodu?
Bibliografia:
1. K. Kubicka, W. Kawalec, Pediatria, PZWL, Warszawa 2008.
2. U. Oczkowska, Definicja i przyczyny niskorosłości oraz kryteria diagnostyczne niedoboru hormonu wzrostu, [w:] „Endokrynologia Pediatryczna”, 2009, 8(2), s. 7–12.
3. R. Alemzadeh, R. Rising, F. Lifshitz, Worrisome Growth, [w:] F. Lifshitz (red.), Pediatric Endocrinology, Informa Healthcare USA, 2007, s. 1–50.
