Zespół Goldenhara po raz pierwszy został dokładnie opisany w 1952 roku przez belgijsko-amerykańskiego okulistę i lekarza rodzinnego Maurice’a Goldenhara. W obrazie choroby wymienia się anomalie w obrębie twarzoczaszki, nieprawidłowości uszne i oczne, anomalie kręgowe, w zakresie układu krążenia i ośrodkowego układu nerwowego. Chorzy są niskiego wzrostu. Wykazują opóźniony rozwój psychoruchowy i problemy psychospołeczne.
Czym jest zespół Goldenhara?
Zespół Goldenhara bywa określany w środowisku medycznym mianem dysplazji oczno-uszno-kręgowej (oculo-auriculo- vertebral dysplasia, OAV dysplasia) lub połowicznego niedorozwoju twarzy (hemifacial microsomia, HFM). Rzadziej stosowane określenia to: spektrum oczno-uszno- kręgowe (oculo-auriculo- vertebral spectrum, OAV spectrum), zespół pierwszego i drugiego łuku skrzelowego (1st and 2nd branchial arch syndrome), dysplazja boczna twarzy (lateral facial dysplasia) i mikrosomia twarzoczaszki/połowy twarzy (craniofacial/hemifacial microsomia).
Zespół Goldenhara to rzadka choroba rozwojowa dotycząca twarzy, uszu i kręgosłupa. Zdarzają się przypadki współwystępowania wady serca, nerek i płuc. Choroba Goldenhara odnosi się przeważnie do połowy twarzy, ale znane są sytuacje, kiedy zmiany rozwijają się obustronnie, z przewagą jednej strony. Częstość występowania choroby waha się od 1:5600 do 1:26550 żywych urodzeń. Nieco częściej rozwija się ona u mężczyzn niż u kobiet (3:2).
Przyczyny zespołu Goldenhara
Etiologia zespołu Goldenhara nie jest w pełni poznana. Za jedną z przyczyn wystąpienia choroby uważa się uraz naczyniowy, do którego doszło podczas rozwoju unaczynienia łuków skrzelowych w pierwszych 2 tygodniach ciąży.
Niektórzy badacze upatrują podłoża zespołu w czynnikach genetycznych i teratogennych. Istnieją doniesienia o pojedynczych przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego bądź recesywnego tego schorzenia. Za przyczynę choroby uznano mutację w obrębie genu znajdującego się na 14 chromosomie (14q32). Cechy charakterystyczne dla zespołu Goldenhara pojawiają się przy zaburzeniach chromosomowych, takich jak delecja 5p, trisomia chromosomu 18, delecja 22q i częściowa trisomia chromosomu 22.
Jakie objawy daje choroba Goldenhara?
Obraz kliniczny choroby Goldenhara jest dość mocno zróżnicowany – od niewielkiej asymetrii rysów twarzy do znacznego niedorozwoju połowy twarzy, czemu towarzyszy deformacja gałki ocznej i małżowiny usznej. U chorych stwierdza się przemieszczenie bródki i zaburzenie linii pośrodkowej. W zakresie anomalii twarzoczaszki wymienia się anocję (całkowity braku małżowin usznych), wyrośla przeduszne i atrezję (brak światła przewodu słuchowego zewnętrznego). Inną cechą jest niedorozwój mięśni mimicznych twarzy.
Nierzadko pojawia się coloboma będąca wadą o charakterze malformacji, która polega na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka. Pospolicie określa się ją jako szczelinę oka. Może się pojawić m.in. rozszczep siatkówki, tęczówki, soczewki lub nerwu wzrokowego.
Wśród innych objawów okulistycznych wymienia się obecność guzka nadgałkowego, najczęściej skórzaka, tłuszczaka i skórzako-tłuszczaka, a także małoocze (mikroftalmia), brak oka (anoftalmia), zez i wytrzeszcz.
U chorych mogą się rozwinąć anomalie kręgów, wśród których najczęściej stwierdza się skoliozę (określaną też jako boczne skrzywienie kręgosłupa) i anomalię Klippla-Feila, która powszechnie nazywana jest mianem wrodzonej krótkiej szyi i polega na zrośnięciu się co najmniej 2 kręgów szyjnych albo na zmniejszeniu ich liczby. Chorzy mogą mieć stopy końsko-szpotawe lub agenezję kości promieniowej.
U osób z zespołem Goldenhara nierzadko występują anomalie układu sercowo- naczyniowego, przeważnie ubytek przegrody międzykomorowej i tetralogia Fallota. Mogą się pojawić zaburzenia nerek, takie jak agenezja nerki, podwójny moczowód, nerka ektopowa i wodonercze. Obserwuje się także zarośnięcie odbytu i przełyku, przetokę tchawiczo-przełykową, a w obrębie układu oddechowego nieprawidłową budowę gardła czy płuc.
W przebiegu zespołu Goldenhara dochodzi do zaburzeń w obrębie układu stomatognatycznego. U chorych mogą wystąpić wady zgryzu, wady zębowe, hipoplazja szkliwa czy opóźnione wyrzynanie zębów. Ponadto po stronie występowania zaburzenia zauważa się częsty brak zawiązków zębów trzonowych i przedtrzonowych oraz występowanie zębów nadliczbowych.
U noworodków istnieją duże problemy z karmieniem, za które odpowiada niedorozwinięcie żuchwy i szczęki, a także rozszczep twarzy, wargi czy podniebienia. Stwierdza się nierzadko zmniejszone napięcie mięśni okolicy ust i porażenie nerwu twarzowego. Zmiany twarzoczaszki predysponują do zaburzeń mowy, która może być nosowa i niewyraźna.
Na czym polega leczenie zespołu Goldenhara?
Leczenie zespołu Goldenhara to długotrwały i skomplikowany proces. Opiera się na współpracy specjalistów z różnych dziedzin, m.in. kardiologa, nefrologa, neurologa, chirurga, logopedy, okulisty, laryngologa, ortopedy, psychologa i stomatologa. Wobec chorych podejmuje się leczenie ortodontyczne, które zapewnia korektę wad zgryzu i wad zębowych.
Terapia rozpoczyna się od zastosowania aparatów ruchomych. Po zakończeniu procesu wyrznięcia uzębienia stałego przechodzi się do leczenia aparatami stałymi. Niekiedy konieczna jest interwencja chirurgiczna wad, która może mieć dwojaką postać – wczesnych zabiegów, które podejmuje się przy niezakończonym wzroście chorego, lub późnych zabiegów, które wykonywane są po zakończonym wzroście.
Bibliografia:
1. Bielicka B., Nęcka A., Andrych M., Interdisciplinary Treatment of Patients with Goldenhar Syndrome – Clinical Reports, „Dental and Medical Problems”, 2006, 43(3), s. 458–462.
2. Plata-Nazar K., Borkowska A., Delińska-Galińska A. i wsp., Zespół Goldenhara z agenezją płuca – opis przypadku, „Pediatria Polska”, 2009, 84(1), s. 106-108.
3. Morrison P.J., Mulholland H.C., Craig B.G., Nevin N.C., Cardiovascular abnormalities in the oculo-auriculo- vertebral spectrum (Goldenhar syndrome), „American Journal of Medical Genetics”, 1992, 44(4), s. 425-428.
4. Zawora A., Mazur A., Witalis J., Powrózek A., Zespół Goldenhara – opis dwóch przypadków, „Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego”, 2005, 2, s. 165–167.
5. Bryl A., Othman J., Mrugacz M. i wsp., Problemy ogólne i okulistyczne u pacjentów z zespołem Goldenhara, „Magazyn Lekarza Okulisty”, 2013, 7(4), s. 203-204.
