Zespół Axenfelda-Riegera zawdzięcza swoją nazwę dwóm badaczom (okulistom), którzy niezależnie od siebie jako pierwsi dokonali opisu: Niemcowi Theodorowi Axenfeldowi i Austriakowi Herwigowi Riegerowi. Zespół Axenfelda-Riegera to dość rzadko występująca uwarunkowana genetycznie choroba, objawiająca się głównie uszkodzeniem przedniego odcinka oka. Wraz z jej rozwojem dochodzi często do powstania jaskry.
Czym jest zespół Axenfelda-Riegera?
Zespół Axenfelda-Riegera (z ang. Axenfeld-Rieger syndrome, ARS) jest zespołem wad wrodzonych, za które w znacznej części przypadków odpowiadają mutacje genów FOXC1 lub PITX2. Znacznie rzadziej za rozwój choroby odpowiada mutacja genów FOXF1 i PAX6. Wyodrębniono jak dotąd pięć loci genowych, które warunkują wystąpienie zespołu Axenfelda-Riegera: 4q25-q27, 6p25, 11p13, 13q14, 16q24. Są to geny kodujące czynniki transkrypcyjne, które są białkami odpowiadającymi za wiązanie DNA. Zespół Axenfelda-Riegera dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Oznacza to, że chory dziedziczy jednocześnie prawidłową i zmienioną kopię genu, przy czym ta druga ma charakter dominujący. Choroba bywa też konsekwencją nowej mutacji i może pojawić się w rodzinie, w której dotychczas nie stwierdzono jej przypadków. Częstość występowania zespołu Axenfelda-Riegera szacuje się na 1:20000 żywych urodzeń. Wada rozwija się między 10. a 16. tygodniem ciąży.
Co warto wiedzieć o chorobach rzadkich? Dowiesz się tego z filmu:
Objawy okulistyczne zespołu Axenfelda-Riegera
Zakres objawów towarzyszących w przebiegu zespołu Axenfelda-Riegera można podzielić na oczne i pozaoczne. Typowe jest obustronne występowanie wad przedniego odcinka oka. U chorych stwierdza się dodatkowy otwór źreniczny (z łac. polycoria), co rozumie się jako wieloźreniczność. Zespół Axenfelda-Riegera charakteryzuje się hipoplazją, tzn. niedorozwojem tęczówki, przednim przyczepem rogówki, zrostami tęczówkowo-rogówkowymi, nieprawidłowym położeniem źrenicy. Choroba predysponuje do rozwoju jaskry, która nawet u połowy chorych już w młodym wieku może doprowadzić do utraty wzroku. Znaczna część osób wraz z rozwojem choroby doświadcza światłowstrętu (fotofobia).
Inne objawy zespołu Axenfelda-Riegera
Zmiany okulistyczne skojarzone są często z rozwojowymi wadami zębów, jamy brzusznej czy środkowej części twarzy. Nierzadko stwierdza się hipodoncję (wrodzony brak zębów), która dotyczyć może jednego lub kilku zębów, oraz nieprawidłowości w wielkości zębów, przejawiające się najczęściej w postaci mikrodoncji (znacznie mniejszy rozmiar zębów). Dodatkowo stwierdza się hipoplazję szczęki, czyli jej niedorozwój, co charakteryzuje się cofnięciem jej względem żuchwy. Wśród zaburzeń w wyglądzie twarzy na uwagę zasługują wydatne czoło, płaska i szeroka nasada nosa, zwiększenie ponad normę odległości między oczami (hiperteloryzm oczny) lub zwiększenie odległości między wewnętrznymi kątami oczu (telekantus), spłaszczenie środkowej części twarzy.
Wśród innych możliwych do wystąpienia nieprawidłowości specjaliści wymieniają spodziectwo. To wada polegająca na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia. Ponadto mogą wystąpić: nadmiar skóry w okolicy pępka, wrodzone wady serca, uszkodzenie słuchu o typie sensorycznym (spowodowane nieprawidłowym przetwarzaniem bodźców sensorycznych), zwężenie odbytu. Dojść może do zaburzenia funkcjonowania przysadki mózgowej, w konsekwencji czego pojawiają się nieprawidłowości wzrostu.
Zespół Axenfelda-Riegera w klasyfikacji ICD-10
W Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 (z ang. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) zespół Axenfelda-Riegera sklasyfikowany został do kategorii Q, czyli Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe, i podkategorii 13, czyli Wrodzone wady rozwojowe przedniego odcinka oka, oraz podtypu 8, czyli Inne wrodzone wady rozwojowe przedniego odcinka oka. W związku z tym jego zapis w ICD-10 przedstawia się następująco: Q13.8.
Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Odpowiedź znajdziesz w filmie:
Diagnostyka i leczenie zespołu Axenfelda-Riegera
Diagnostyka zespołu Axenfelda-Riegera opiera się na licznych badaniach okulistycznych, w tym ostrości wzroku, kąta przesączania (gonioskopia), dna oka, pomiaru ciśnienia wewnątrzgałkowego, średnicy rogówki. Pomocny w rozpoznaniu jest charakterystyczny obraz kliniczny i widoczne gołym okiem niektóre objawy. Dopełnieniem są badania genetyczne pod kątem mutacji genów decydujących o rozwoju choroby. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. pierwotną jaskrę wrodzoną i anomalię Petersa.
Leczenie zespołu Axenfelda-Riegera nastręcza wielu trudności. ARS to choroba nieuleczalna, wobec której podjąć można terapię nastawioną na zmniejszeniu uciążliwości objawów. Jej zasadniczy cel skupia się na ograniczeniu ryzyka jaskry. Ze względu na współwystępowanie licznych pozaocznych dolegliwości konieczna jest współpraca lekarzy różnych specjalizacji.
Bibliografia:
1. Rękas M. Basic and Clinical Science Course (nr 10), Wydawnictwo Edra Urban & Partner, wyd. 2, Wrocław 2018, s. 166–167.
