Choroba Dercuma to rzadko występująca przypadłość, w której pojawiają się liczne rozsiane zmiany, przyjmujące kształt wyraźnie odgraniczonych, dość twardych guzów podskórnych. W diagnostyce wykorzystuje się zwłaszcza metody obrazowe, takie jak badanie ultrasonograficzne i rezonans magnetyczny. Przeprowadza się biopsję jednego z guzów podskórnych. Pobrany materiał poddaje się badaniu histopatologicznemu i uzyskuje obraz tkanki tłuszczowej.
Czym jest choroba Dercuma?
Choroba Dercuma w nomenklaturze medycznej znana jest także jako tłuszczakowatość bolesna. Jest to rzadko występująca choroba, która charakteryzuje się obecnością mnogich i bolesnych tłuszczaków w tkance podskórnej, zlokalizowanych w dowolnej okolicy ciała.
Choroba Dercuma swoją nazwę zawdzięcza amerykańskiemu neurologowi – Francisowi Xavierowi Dercumowi, który jako pierwszy dokonał jej opisu w 1892 roku. Badacz specjalizował się w leczeniu zaburzeń nerwowych i psychicznych. Przedstawiona przez Dercuma choroba jest niezwykle progresywnym zespołem o nieznanej etiologii. Jej objawy pojawiają się w dorosłym życiu. Najczęściej rozwija się u kobiet w wieku pomenopauzalnym, które zmagają się z otyłością. Specjaliści donoszą, że choroba Dercuma występuje około 20 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Udział płci męskiej w jej występowaniu określa się na 16%.
Kryteria rozpoznania choroby Dercuma
Kryteria służące do rozpoznania choroby Dercuma zostały sformułowane w 1994 roku przez Brodovskiego. Konieczne jest występowanie niżej przedstawionych cech klinicznych:
- osłabienie i męczliwość,
- uogólniona otyłość,
- bolesne tłuszczaki, których liczba i wielkość stale rośnie,
- zaburzenia emocjonalne (depresja, niestabilność emocjonalna) lub zaburzenia neurologiczne (padaczka, otępienie).
Niespecyficzna manifestacja kliniczna wymaga podjęcia diagnostyki różnicowej obejmującej m.in. choroby naczyń limfatycznych, zespół Gardnera, chorobę Madelunga, fibromialgię reumatyczną i nerwiakowłókniakowatość.
Postacie choroby Dercuma
Ze względu na niejednorodny obraz kliniczny choroby dokonano podziału na 3 jej postacie, biorąc pod uwagę położenie zmian i stopień intensywności bólu:
- typ I (tzw. kostno-stawowy) – zmiany guzowate występują na stawach kolanowych, łokciowych i w okolicy bioder; towarzyszy im stały ból;
- typ II (tzw. rozsiany) – zmiany zlokalizowane są przeważnie w obrębie tułowia, pośladków, pach, podeszwowych części stop i kończyn (z wyjątkiem umiejscowienia typowego dla typu I); chorym dokucza uogólniony ból,
- typ III (tzw. guzkowy) – występuje wiele bolesnych tłuszczaków, których średnica wynosi 0,5–4 cm.
Przyczyny choroby Dercuma
Przyczyny powstawania choroby są nieznane. Obserwuje się tendencję do jej rodzinnego występowania w linii żeńskiej babka–matka–córka, choć mało jest jednoznacznych dowodów na jej genetyczne tło. Inne źródła donoszą, że za jej powstanie odpowiada udział mechanizmów autoimmunologicznych, zapalnych lub metabolicznych. Przypuszcza się, że przyczyny choroby trzeba szukać w zaburzeniach lipidowych, gospodarki węglowodanowej czy hormonalnych.
Objawy towarzyszące chorobie Dercuma
Początek choroby jest podstępny. Osobom zmagającym się z chorobą Dercuma towarzyszy znaczny ból, który powoduje allodynię. Jest to stan, w którym chory doświadcza nieprzyjemnych doznań na skutek oddziaływania bodźca niewywołującego bólu u zdrowych ludzi. W konsekwencji nierzadko dochodzi do znacznego ograniczenia sprawności chorego, a nawet rozwoju zaburzeń psychiatrycznych. Za przyczynę bólu uważa się ucisk wywierany przez depozyty tłuszczowe na nerwy oraz odruchowe uwalnianie substancji nocyceptywnych.
Ból określany jest jako symetryczny, piekący lub palący. Pojawia się przeczulica skóry i uczucie rozpierania w obrębie zmian. Rzadko stwierdza się bóle mięśniowo-stawowe. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby Dercuma jest obecność licznych hiperechogenicznych owalnych struktur, których średnica może być bardzo różna. Hiperechogeniczność to podwyższona zdolność badanej struktury do odbijania fal dźwiękowych o wysokiej częstotliwości. Obraz hiperechogeniczny mogą dawać struktury zbite i twarde. Zmiany mogą się pojawić niemalże na całym ciele, ale ich najczęstszą lokalizacją są okolice ramion, stawów łokciowych, ściany jamy brzusznej, ud i stawów kolanowych. Depozyty tłuszczowe nie pojawiają się na głowie i w okolicy karku.
Chorzy doświadczają osłabienia siły mięśniowej. Pojawiają się parestezje, zaburzenia czucia, stany podgorączkowe, bóle i zawroty głowy, padaczka, choroba Parkinsona, otępienie i zespół cieśni nadgarstka. Nierzadko mogą mieć miejsce zaburzenia emocjonalne, takie jak depresja oraz zaburzenia funkcji poznawczych i koncentracji. Rzadziej występują: skłonność do nadmiernej potliwości (głównie dłoni), poranna sztywność stawów, tendencja do powstawania siniaków, uderzenia gorąca i nadmierna podatność na infekcje.
Na czym polega leczenie choroby Dercuma?
Nie opracowano jak dotąd skutecznej metody leczenia choroby Dercuma. Chorym podaje się niesteroidowe leki przeciwzapalne i środki przeciwbólowe, a niekiedy także opioidowe.
Zastosowanie mają też leki hamujące objawy neurologiczne i psychiczne. Zaleca się miejscowy drenaż limfatyczny. W leczeniu często stosuje się dożylne wlewy lidokainy i liposukcję. Ostatecznym rozwiązaniem jest leczenie chirurgiczne, które przeprowadza się w przypadku powstania zmian martwiczych w obrębie skóry i głębiej położonych tkanek.
Bibliografia:
1. Brzeziński P., Wollina U., Poklękowska K. i wsp., Dermatology eponyms – phenomen / sign – Lexicon (D), „Nasza Dermatologia”, 2011, 3(2), s. 158-170.
2. Wortham N.C., Tomlinson I.P., Dercum’s disease, “Skinmed”, 2005, 4, s. 157-162.
3. Gutherc R., Jodkowska A., Drożdż K. i wsp., Kazuistyka w codziennej praktyce lekarskiej – bolesna tłuszczakowatość kończyn dolnych w przebiegu choroby Dercuma, „Advances in Dermatology and Allergology”, 2010, XVII(2), s. 131–134.
4. Urbańska-Krawiec D., Ścieszka J., Papuga-Szela E., Choroba Dercuma (Lipomatosis Dolorosa) w obrazie ultrasonograficznym, „Ultrasonografia”, 2010, 42, s. 79-82.
5. Pawlak-Buś K., Leszczyński P., Choroba Dercuma – bardzo rzadki przypadek kliniczny w różnicowaniu chorób reumatycznych, „Reumatologia”, 2011, 49(3), s. 203-207.
