Erytrocyty, czyli czerwone krwinki, są wytwarzane w organizmie przez szpik kostny. Najpowszechniejszym zaburzeniem związanym tymi krwinkami jest niedokrwistość, tzw. anemia. Mało kto zdaje sobie sprawę, że ich nadmiar również stanowi poważną patologię i jest objawem groźnej dla życia choroby - czerwienicy prawdziwej.
Co to jest czerwienica prawdziwa?
Czerwienica prawdziwa to nowotwór mieloproliferacyjny, czyli dotyczący szpiku kostnego. Charakteryzuje się zwiększoną ilością erytrocytów, a przy okazji również białych krwinek (leukocytów) i płytek krwi. W szpiku kostnym wytwarzane są komórki macierzyste, różnicujące się w kolejne różne elementy morfotyczne krwi. Czerwienica prawdziwa powoduje, że w wyniku rozrostu nowotworowego dochodzi do nadmiernej proliferacji zmutowanego klonu wywodzącego się z tej wielopotencjalnej komórki krwiotwórczej szpiku kostnego.
Zobacz także: Transfuzja krwi – kiedy jest konieczna? Czy może pomóc w leczeniu anemii?
Objawy nadkrwistości
Stopień nasilenia objawów i ich charakter zależą od zaawansowania choroby, rzeczywistej ilości poszczególnych elementów morfotycznych krwi, a co się z tym wiąże - od obecności powikłań, takich jak powikłania zakrzepowo-zatorowe i krwotoczne.
Zobaczcie także, skąd bierze się zakrzepica:
Przez wiele lat choroba może nie dać żadnych symptomów
Pojawienie się pierwszych objawów związane jest z narastającą erytrocytozą, czyli wzrostem liczby erytrocytów we krwi obwodowej, a także wzrostem ilości krążących płytek krwi. W zaawansowanym stadium choroby dochodzi ostatecznie do włóknienia szpiku, wyłączenia jego funkcji i sytuacji odwrotnej - ciężkiej niedokrwistości i małopłytkowości. U około 10% osób cierpiących na czerwienicę prawdziwą rozwija się ostra białaczka szpikowa lub zespół mielodysplastyczny.
Do głównych objawów zgłaszanych przez pacjenta należą:
1. Objawy związane z nadmierną lepkością krwi:
- ból i zawroty głowy,
- świąd skóry nasilający się szczególnie po gorącej kąpieli,
- szum w uszach,
- zaburzenia widzenia,
- bolesny rumień kończyn.
2. Objawy choroby wrzodowej.
3. Objawy zakrzepicy.
4. Objawy skazy krwotocznej.
5. Inne nieswoiste objawy:
- nadciśnienie tętnicze,
- osłabienie,
- utrata masy ciała,
- uczucie pełności w jamie brzusznej,
- ból brzucha.
Do objawów wybadanych przez lekarza:
- powiększenie śledziony,
- powiększenie wątroby,
- przekrwienie śluzówek jamy ustnej i spojówek,
- zaczerwienienie okolic rąk, stóp, małżowin usznych, twarzy.
Jak rozpoznać czerwienicę prawdziwą?
Przede wszystkim należy wykonać podstawowe badanie krwi -morfologię. Wykazuje ona zdecydowanie zwiększoną liczbę erytrocytów, wzrost stężenia hemoglobiny i hematokrytu. W czerwienicy prawdziwej często dochodzi do wzrostu wartości płytek krwi i leukocytów (głównie neutrofilów i bazofilów).
Ważnym elementem diagnostycznym jest biopsja szpiku kostnego. Wykonuje się biopsję aspiracyjną, w której uwidacznia się bogatokomórkowy szpik z nadmiernym rozrostem linii erytropoetycznej i leukocytarnej o nieprawidłowych kształtach i wielkości. Inną formą badania jest trepanobiopsja pozwalająca ujawnić dodatkowo cechy włóknienia szpiku kostnego.
Wiele osób cierpiących na czerwienicę prawdziwą ma mutację genu JAK-2.
Inne badania laboratoryjne są mało specyficzne dla tej jednostki chorobowej - spadek OB (odczyn Biernackiego), zmniejszenie stężenia erytropoetyny, wzrost kwasu moczowego w surowicy krwi.
Zobaczcie, czy istnieją wrodzone predyspozycje do zachorowania na raka:
Kryteria diagnostyczne czerwienicy prawdziwej
Wg wytycznych WHO (World Health Organnization) z 2008 r., celem rozpoznania czerwienicy prawdziwej konieczne jest spełnienie dwóch dużych i jednego małego kryterium lub jednego dużego i co najmniej dwóch małych kryteriów. A oto one:
Kryteria duże:
1. Obecność mutacji genu JAK-2.2. Wzrost poziomu hemoglobiny:
- 18,5 g/dl u mężczyzn,
- 16,5 g/dl u kobiet
lub utrzymujący się wzrost o co najmniej 2 g/dl hemoglobiny, którego nie da się udokumentować żadną inną przyczyną.
Kryteria małe:
1. Spadek erytropoetyny w surowicy krwi.
2. Samoistny wzrost (bez wcześniejszej suplementacji erytropoetyną) linii erytroidalnej w warunkach in vitro.
3. Określenie w trepanobiopsji bogatokomórkowego szpiku z rozrostem linii erytropoetycznych, neutrofilopoetycznych i megakariopoetycznych.
Leczenie czerwienicy prawdziwej (nadkrwistości)
Metoda leczenia czerwienicy prawdziwej zależy przede wszystkim od występowania czynnika powikłań zakrzepowych.
Pierwszą linią leczenia są upusty krwi stosowane u wszystkich chorych, zwykle co 2-3 dni. Za każdym razem upuszcza się 200-500 ml krwi. U osób starszych stosuje się mniejsze upusty - 100-150 ml jednorazowo. Utrata każdych 500 ml krwi prowadzi do utraty ok. 200 mg żelaza. Jak wiadomo, żelazo pełni kluczową rolę w erytropoezie. Jeśli doprowadzi się do utraty zapasów żelaza z organizmu, zmniejsza się częstość i intensywność upustów.
U chorych z dużym ryzykiem powikłań stosuje się leczenie cytoredukcyjne. Podobnie u chorych źle tolerujących upusty jest to leczenie z wyboru. Można skorzystać wtedy z preparatów hydroksymocznika, interferonu alfa czy busulfanu.
Zalecane u wszystkich jest leczenie przeciwpłytkowe kwasem acetylosalicylowym. Ponadto leczy się objawowo świąd i prowadzi profilaktykę czynników ryzyka sercowo-naczyniowego, czyli leczenie nadciśnienia tętniczego, rzucenie palenia, redukcję masy ciała czy zapobieganie hipercholesterolemii.
Jakie jest rokowanie w czerwienicy prawdziwej?
Przeżywalność chorych w starszym wieku cierpiących na nadkrwistość jest porównywalna ze zdrową populacją. Jeśli choroba dotyczy młodych osób, wzrasta ryzyko włóknienia szpiku i rozwoju ostrej białaczki szpikowej. Najczęstszą przyczyną zgonu jest powikłanie czerwienicy prawdziwej - zakrzepica.
