Dysplazje chrzęstno-kostne to bardzo zróżnicowana i liczna grupa chorób stanowiących dość duży problem zarówno diagnostyczny, jak i terapeutyczny. Obraz kliniczny tej złożonej grupy schorzeń jest często podobny, stąd ich różnicowanie może stanowić dla lekarza dość spore wyzwanie. Jednym ze schorzeń należących do grupy dysplazji chrzęstno-kostnych jest chrzęstniakowatość mnoga (osteochondromatosis). Powszechna nazwa tej jednostki to zespół Olliera, choć sam Ollier opisał tylko częściowo zespół objawów.
Czym jest choroba Olliera?
Choroba Olliera należy do grupy schorzeń polegających na nieskoordynowanym i niekontrolowanym tworzeniu się elementów chrzęstnych i włóknistych w obrębie szkieletu. Stąd też nazwa chrzęstniakowłókniakowatość – obecność włókniaków i chrzęstniaków. Powstające masy chrzęstne lokalizują się najczęściej w pobliżu przynasad kości długich. Mogą dotyczyć także kości płaskich. Nigdy nie występują w obrębie kości czaszki. Choroba może pojawić się już we wczesnym dzieciństwie.
Choroba Olliera a dziedziczenie i objawy
Podejrzewa się, że choroba może mieć związek z dziedziczeniem autosomalnym dominującym z niepełną penetracją, lecz częściej ma charakter niedziedziczny. Trudno również o określenie potencjalnej przyczyny tego zespołu. Nie potwierdzono związku choroby Olliera z mutacją w genach.
Choroby rzadkie - co trzeba o nich wiedzieć? Dowiesz się tego z filmu:
Choroba Olliera objawia się zazwyczaj dopiero w momencie zaawansowania zmian i zniekształcenia jednej z części kończyny. Początkowo zmiany obejmują dystalne części kończyn zarówno dolnych, jak i górnych. Dochodzi do zniekształceń paliczków w rękach i stopach. Paliczki objęte zmianami chorobowymi są najczęściej zaczerwienione, obrzęknięte, pojawia się ból. Może również dojść do patologicznych złamań. Przebieg choroby jest bardzo różny. Objawy zespołu Olliera u poszczególnych chorych różnią się i mają na nie wpływ rozległość zmian, ich dynamizm, aktywność. Zdarza się, że zmiany towarzyszące chorobie są nieliczne, pojedyncze, co nie powoduje nasilonych objawów chorobowych. Zdarza się jednak, że zmiany są bardzo aktywne, rozrostowe i szybko generują objawy kliniczne. Tak czy inaczej może dojść do zaburzenia rozwoju kończyny i jej skrócenia, a nawet do znacznego kalectwa.
Jak wykryć chorobę Olliera?
Tworzące się wyrośla chrzęstne można wykryć na zdjęciu rentgenowskim (RTG), zanim pojawią się jawne objawy kliniczne. Dlatego też mogą być wykryte przypadkiem przy wykonywaniu RTG z innego powodu niż podejrzenie choroby Olliera. Obraz RTG przedstawia owalne, wydłużone przejaśnienia w obrębie przynasad kości długich. Zmiany te penetrują do trzonu kości, rzadko do nasady. W miejscu zmiany warstwa korowa kości jest zdecydowanie cieńsza. Można też doszukać się ognisk kostnienia w obrębie zmian.
Kiedy warto zrobić badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu:
Rokowanie w chorobie Olliera
Naprawdę rzadko zdarza się, by zmiany powstające w związku z chorobą Olliera miały tendencję do transformacji nowotworowej, w związku z czym nie ma konieczności usuwania wykwitów chrzęstnych w formie „profilaktyki”. Nie powinno się również usuwać zmian przed zakończeniem procesu wzrastania kości u dzieci. Ryzyko transformacji nowotworowej pojawia się przede wszystkim u dorosłych, u których dotychczasowe zmiany nagle podlegają zwiększonej aktywności.
Leczenie choroby Olliera
Jeśli podejmuje się leczenie, to jest to leczenie ortopedyczne. Obejmuje ono usunięcie zmiany i wypełnienie miejsca, z którego tę tkankę chrzęstną usunięto, wiórami z kości strzałkowej bądź biodrowej. Leczenie wykonywane w młodym wieku niesie ryzyko nawrotu choroby.
