Zespół Menkesa nazywa się też chorobą kręconych włosów, ponieważ ich wygląd to jeden z charakterystycznych objawów tego schorzenia. Ponadto kości dziecka są podatne na złamania i pojawiają się u niego kłopoty z poruszaniem. Miewa też napady padaczkowe i nawracające stany zapalne pęcherza. Zespół jest nieuleczalny i nie zawsze można spowolnić jego rozwój leczeniem przyczynowym. Dziećmi z Menkesem zajmują się wyspecjalizowane ośrodki, które mogą jedynie uzupełniać niedobory miedzi w ich organizmach.
Co wiadomo o chorobie Menkesa?
Choroba Menkesa, inaczej zespół kręconych włosów, to schorzenie genetyczne spowodowane zaburzeniami metabolizmu miedzi. Występuje zaledwie u jednego dziecka na kilka milionów urodzeń. Choroba jest dziedziczona recesywnie i sprzężona z chromosomem X, co u chłopców wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania, ponieważ posiadają oni tylko jeden taki chromosom. Dziewczynki mogą być jej bezobjawowymi nosicielkami, ale nie znaczy to, że nie przekażą wadliwego genu swojemu potomstwu.
Kiedy warto zrobić badania genetyczne? Zobaczcie na filmie:
Wadliwy gen ATP7A a metabolizm miedzi
Przyczyną powstania zespołu Menkesa jest mutacja w genie ATP7A, który koduje białko odpowiedzialne za wchłanianie miedzi z pokarmu i wydalanie jej nadmiaru z organizmu. Dzięki niemu ten niezwykle potrzebny pierwiastek jest transportowany również do mózgu. Obecność mutacji sprawia, że miedź nie jest właściwie rozprowadzana, czego skutkiem jest jej kumulacja w nerkach i jelitach oraz niedobór w mózgu i w wątrobie. Przyczynia się to do szeregu dolegliwości zarówno ze strony układu nerwowego, jak i tkanki łącznej.
Objawy choroby Menkesa
Schorzenie rozpoczyna się już w okresie noworodkowym, mimo że większość dzieci rodzi się o czasie. U nowo narodzonych maluchów można zaobserwować krwiaki podokostnowe i sporadyczne złamania. Chorują one na żółtaczkę, mają kłopoty z przyjmowaniem pokarmu i prawidłową glikemią. Niektóre dzieci borykają się z hipotermią, lejkowatą klatką piersiową oraz przepukliną pępkową i pachwinową. Występuje u nich osteoporoza, a w późniejszym wieku także napady padaczkowe.
Charakterystycznym dla choroby Menkesa objawem jest wygląd włosów. Z powodu niedoboru miedzi są matowe, mocno przerzedzone, mocno pokręcone i mają stalowy kolor. Dziecku z zespołem może dokuczać szereg innych dolegliwości, takich jak:
- uchyłki pęcherza moczowego, co powoduje nawracające zapalenia dróg moczowych i ból w trakcie oddawania moczu,
- poszerzenie moczowodów,
- zakrzepica,
- niedorozwój tętnicy płucnej i tętniaki,
- opadanie powieki, oczopląs i bladość tarczy nerwu wzrokowego,
- nadwrażliwość na światło dzienne,
- hipoplazja i odbarwienie tęczówki,
- spastyczność mięśni,
- niedorozwój umysłowy,
- wymioty, biegunka, brak apetytu,
- nadmierna elastyczność stawów,
- zaburzenia tkanki łącznej.
Chore dzieci mają ponadto charakterystyczny wygląd twarzoczaszki, w tym wydatne policzki oraz wypukłe kości czołowe i potyliczne. Do 2–3 miesiąca życia rozwijają się zupełnie normalnie. Dopiero potem tracą nabyte wcześniej umiejętności.
Jak rozpoznać zespół Menkesa?
Diagnostyka choroby Menkesa opiera się głównie na oznaczeniu poziomu miedzi i ceruloplazminy we krwi chorego. U dzieci z wadliwym genem ten poziom będzie niski. Z kolei u noworodków obecność tego pierwiastka w fibroblastach może być na wysokim poziomie. Pomocne w rozpoznaniu są też objawy przedmiotowe, zwłaszcza nagłe spadki temperatury, żółtaczka lub przepuklina. W badaniach obrazowych widać postępujący zanik mózgu.
Zespół Menkesa warto różnicować z innymi chorobami np.: zespołem Ehlersa i Danlosa, Marfana, zaburzeniami mitochondrialnymi, wrodzoną łamliwością kości i skórą wiotką.
Leczenie choroby Menkesa
Nie ma leku na chorobę Menkesa. Większość dzieci umiera przed swoimi czwartymi urodzinami, ponieważ nie da się spowolnić rozwoju zespołu żadnym leczeniem przyczynowym. Jedyną terapią jest codzienne podawanie preparatów z miedzią, co ma zapobiec niedoborom tego pierwiastka w organizmie.
Bardzo chore dzieci umieszcza się w specjalistycznych ośrodkach, w których mają całodobową opiekę lekarską i regularną suplementację podskórną lub dożylną. Podawanie doustne miedzi jest nieskuteczne, ponieważ pierwiastek kumuluje się w jelitach, czego skutkiem są dodatkowe problemy zdrowotne. Niestety terapia nie zawsze spowalnia proces neurodegeneracji, ale może wydłużyć dziecku życie.
Bibliografia:
1. I. Kochanowska, E. Hampel-Osipowicz, P. Waloszczyk, Choroba Menkesa – genetyczny defekt metabolizmu miedzi, [w:] Neurologia Dziecięca, 2008 (17); 33, s. 63–67
