Choroba Krabbego to niezwykle rzadka choroba genetyczna, której objawem jest brak galaktocerebrozydazy – enzymu niezbędnego do metabolizmu mieliny. Brak enzymu powoduje znaczne zaburzenia w strukturach nerwowych i nieprawidłowości pracy mózgu. Schorzenie jako pierwszy opisał duński neurolog Knud Haraldsen Krabbe w roku 1916. Choroba Krabbego jest w 100% śmiertelna. Choć ma charakter wrodzony, diagnozuje się ją zazwyczaj dopiero około 4.–6. miesiąca życia dziecka, kiedy pojawiają się pierwsze objawy. Medycyna nie zna obecnie sposobów przyczynowego leczenia choroby Krabbego. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe, które ma na celu poprawę komfortu życia dziecka i minimalizowanie objawów. Dzieci dotknięte zespołem Krabbego dożywają maksymalnie 2.–3. roku życia, choć większość zgonów następuje jeszcze przed drugimi urodzinami. W populacjach północnoeuropejskich częstotliwość występowania choroby wynosi 1:100 000 żywych urodzeń, na świecie natomiast 1:100 000–1:250 000.
Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny i dziedziczenie
Choroba Krabbego należy do schorzeń dziedzicznych spowodowanych mutacją genu GALC, znajdującego się w 14. chromosomie. Aby dziecko urodziło się chore, musi odziedziczyć wadliwy gen recesywny od każdego z rodziców. Gen warunkujący pojawienie się choroby nie powoduje przy tym żadnych dolegliwości u rodziców, więc z reguły nie mają oni pojęcia o istnieniu mutacji. Prawdopodobieństwo spotkania się dwojga partnerów – nosicieli genu recesywnego jest bardzo niskie, o ile nie są oni ze sobą spokrewnieni. Zmutowany gen występuje średnio u jednej na 150 osób. Jednak występowanie genu recesywnego u obojga rodziców nie jest jednoznaczne z pojawieniem się choroby Krabbego u dziecka. Prawdopodobieństwo w tym przypadku wynosi 1:4. U par, które posiadają już dziecko z chorobą Krabbego, prawdopodobieństwo, że w kolejnej ciąży dojdzie do ponownego przekazania choroby wynosi 2:3. W przypadku planowania potomstwa lub zajścia w kolejną ciążę należy niezwłocznie wykonać badania prenatalne, które pozwalają określić, czy dziecko odziedziczyło parę wadliwych genów.
Objawy choroby Krabbego
Choroba Krabbego objawia się całkowitym brakiem galaktocerebrozydazy – enzymu niezbędnego do prawidłowego metabolizmu mieliny. Wadliwość tego procesu prowadzi do przerwania ochronnego płaszcza mielinowego i stopniowego wyniszczania komórek mózgowych. Powłoka mielinowa to rodzaj tłuszczowej warstwy ochronnej, która działa jak izolator dookoła włókien nerwowych i chroni je przed uszkodzeniem. Bez mieliny w krótkim czasie dochodzi do poważnych uszkodzeń i znacznych zaburzeń funkcjonowania układu nerwowego.
Zobacz także: Choroby przewlekłe – lista i klasyfikacja, choroby przewlekłe u dzieci
Choroba Krabbego to zespół objawów chorobowych, spośród których nie wszystkie muszą wystąpić u każdego pacjenta z tym rozpoznaniem. Objawy mogą także przebiegać z różnym stopniem nasilenia. Należą do nich:
- spontanicznie pojawiająca się wysoka gorączka bez konkretnej przyczyny;
- problemy z karmieniem dziecka (objawy niedożywienia, nieprawidłowa masa ciała);
- problemy z utrzymaniem uniesionej głowy u dziecka;
- drażliwość;
- wymioty;
-
drgawki;
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego;
- apatia, mała ruchliwość dziecka;
- sztywnienie kończyn (zwłaszcza dolnych);
-
zmniejszenie napięcia mięśniowego (przybieranie pozycji łukowatego wygięcia kręgosłupa, nienaturalne wyginanie głowy itp.);
- utrata wzroku i/lub słuchu.
Rokowania i leczenie zespołu Krabbego
Rokowania w przypadku choroby Krabbego są bardzo złe: choroba jest w 100% śmiertelna, a średnia długość życia dotkniętych nią dzieci nie przekracza dwóch lat. Nie ma możliwości leczenia przyczyn. Obecnie nie jest jeszcze możliwe wykorzystanie terapii genowej (zastąpienie wadliwego genu zdrowym), ani syntetyczne wytworzenie brakującego enzymu galaktocerebrozydazy. Choroba ma łagodniejszy przebieg i nieco lepsze rokowania jedynie w przypadku dzieci, które otrzymały komórki macierzyste z krwi pępowinowej przed pojawieniem się pierwszych objawów, a także u tych, które miały wcześniej przeprowadzony przeszczep szpiku kostnego.
Chorobę leczy się objawowo, a także paliatywnie – leczenie ma na celu ograniczenie dolegliwości, poprawianie komfortu życia dziecka, stabilizację oraz podtrzymywanie funkcji życiowych. W przypadku dzieci wcześnie zdiagnozowanych możliwe jest spowolnienie postępu choroby dzięki przeszczepowi szpiku kostnego lub transplantacji komórek macierzystych z krwi pępowinowej. W Polsce działa Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie, które zajmuje się między innymi pomocą dzieciom z chorobą Krabbego i ich rodzicom.
