Brachydaktylia oznacza nieproporcjonalnie krótkie palce w stosunku do reszty rąk czy nóg. Jest to wada wrodzona, która może pojawić się de novo, czyli w procesie organogenezy i rozwoju płodu. Istnieje jednak możliwość dziedziczenia uszkodzonego genu, głównie jako cechy autosomalnej dominującej. Brachydaktylia może mieć różne typy i może pojawić się jako wada izolowana, jak również towarzyszyć innym wadom wrodzonym. W zależności od typu wady, może stanowić niewielkiego stopnia problem natury estetycznej, jednak może też istotnie wpływać na funkcje dłoni czy stopy.
Czym jest brachydaktylia?
Brachydaktylia to wrodzona wada kości, która powstaje w życiu płodowym bądź jako wada dziedziczona. Może wchodzić w zakres innych wad wrodzonych, także pod postacią wad rozwojowych palców. Brachydaktylia obejmuje skrócenie palców, natomiast można spotkać się także ze zwiększoną ilością palców czy zrośnięciem sąsiednich palców. W brachydaktylii często obserwuje się współistniejącą niskorosłość, jak również nie można wykluczyć innych wad rozwojowych.
Na filmie zobaczycie, jak powstają implanty kości:
Brachydaktylia – klasyfikacja
- Brachydaktylię pod kątem klinicznym i obrazu radiologicznego dzieli się na kilka typów:
- typ A1 obejmuje środkowe paliczki wszystkich palców;
- typ A2 jest bardzo rzadką formą, obejmuje palec 2 i czasami palec 5;
- typ A3 polega na skróceniu środkowego paliczka palca 4;
- typ A4 obejmuje środkowe paliczki palców 2 i 5 (czasami także 4);
- typ A5 obejmuje środkowe paliczki palców od 2 do 5,
- typ A6 polega na niedorozwoju wszystkich środkowych paliczków dłoni i stóp, z towarzyszącym skróceniem kości kończyn i nieprawidłowym rozwojem kości nadgarstka i stępu (dotyczy mężczyzn).
- Brachydaktylia typu B obejmuje skrócenie dystalnych paliczków palców dłoni i stóp, głównie od 2 do 5. Rzadko obejmuje kciuk lub paluch. W tym typie mogą pojawić się cechy dysmorfii twarzy, takie jak powiększenie i zniekształcenie nosa, szeroki rozstaw oczu, nieprawidłowe ustawienie szpar powiekowych.
- Brachydaktylia typu C polega na skróceniu palców 2 i 4. Najczęściej skróceniu ulegają środkowe paliczki, może dojść do skrócenia pierwszej kości śródręcza.
- Brachydaktylia typu D to brachydaktylia kciuka, czyli polega na skróceniu paliczka dalszego kciuka.
- Brachydaktylia typu E polega na skróceniu przede wszystkim kości śródręcza bądź kości śródstopia, jak również obejmuje niedorozwój paliczków 2 i 5, a także niskorosłość i proporcjonalne skrócenie kończyn.
Do rzadkich typów brachydaktylii zalicza się rodzinną artropatię palców, która jest wadą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się skróceniem środkowych i dalszych paliczków, jak również zmianami zwyrodnieniowymi stawów dłoni czy stóp. Zdarzyć może się również zespół bilginturan, polegający na współistnieniu brachydaktylii i nadciśnienia tętniczego, który dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Towarzyszą mu niski wzrost i krępa budowa ciała.
Brachydaktylia – leczenie
Brachydaktylia sama w sobie rzadko niesie poważne komplikacje w zakresie funkcjonalności ręki czy stopy, choć jeśli współistnieje z innymi nieprawidłowościami, to one mogą stać się przyczyną komplikacji zdrowotnych wymagających objawowego leczenia. W zależności od typu brachydaktylii, różne jest ograniczenie w zakresie funkcjonowania ręki. Częściej leczenie zabiegowe w postaci zabiegów chirurgii plastycznej przeprowadza się ze względów kosmetycznych. Zaleca się konsultację genetyczną, jak również całościowe podejście lekarza do pacjenta celem wykluczenia współistnienia innych wad. Osoby z brachydaktylią, które planują potomstwo, powinny udać się do poradni genetycznej. Jeśli brachydaktylia współistnieje z innymi wadami wrodzonymi kośćca, nierzadko dana osoba wymaga opieki fizjoterapeuty.
