Na ataksję zapadają 1–2 osoby na 100 000 urodzeń. Może mieć podłoże genetyczne lub być nabyta. W każdym przypadku jest jednak bardzo poważna i doprowadza do nieodwracalnych zmian.
Ataksja – czym jest?
Ataksja to zespół objawów, związanych z zaburzeniami koordynacji ruchowej ciała. Opiera się na nieprawidłowym współdziałaniu mięśni agonistów i antagonistów. Przejawia się zaburzeniami chodzenia oraz problemami z wykonywaniem niektórych czynności przy pomocy kończyn górnych. Możemy mówić o jej dwóch rodzajach – wrodzonym i nabytym. W pierwszym przypadku zasadnicze znaczenie będzie miało obciążenie genetyczne. Niestety, szanse wystąpienia ataksji u potomków chorych są bardzo wysokie. Heredoataksje mogą występować pod wieloma postaciami, poprzez geny dominujące dziedziczy się ataksję rdzeniowo-móżdżkową i ataksje epizodyczne, geny recesywne odpowiadają natomiast za ataksję Friedreicha. Należy jednak odnotować, że rodzice osób chorych niekoniecznie musieli sami doświadczyć objawów choroby. Na rozwój ataksji mogą mieć wpływ również zmiany w obrębie móżdżku (to on jest odpowiedzialny za koordynację ruchową i utrzymywanie równowagi). Dochodzi do niej w wyniku guzów nowotworowych, chorób mózgu (m.in. choroba Creutzfeldta-Jakoba), a także problemów z jego ukrwieniem – szczególnie niebezpieczny może być krwiak podpajęczynówkowy i udar. Uszkodzenie rdzenia kręgowego może z kolei doprowadzić do ataksji czuciowej – szczególnie zagrożeni są chorzy na stwardnienie rozsiane, polineuropatię oraz osoby, które doznały mechanicznego uszkodzenia rdzenia kręgowego. Rozwojowi choroby sprzyja niedobór witamin (B12 i E) oraz stosowanie niektórych leków i nadużywanie alkoholu.
Ataksja móżdżkowa – objawy
Podstawowym objawem ataksji móżdżkowej są problemy z utrzymaniem równowagi – chwiejny chód, rytmiczne poruszanie głową, trudność z utrzymaniem pionowej pozycji ciała. W późniejszym przebiegu choroby obserwuje się ponadto: zwiotczenie mięśni, dyssynergię – zaburzenia płynności ruchów, bolesne skurcze, dysmetrię (brak możliwości zatrzymania się w dowolnym momencie), drżenie kończyn, zaburzenia mowy, oczopląs, problemy ze wzrokiem. Ataksja rdzeniowa, poza utrudnionym utrzymywaniem równowagi, wiąże się także z zaburzeniami czucia.
Ataksja Friedreicha
Ta choroba genetyczna doprowadza do uszkodzeń układu nerwowego oraz mięśnia sercowego. Najczęściej objawia się przed ukończeniem 20. roku życia i rozpoczyna się od ataksji chodu – dzieci mogą zacząć naukę chodzenia z opóźnieniem, mają problemy z koordynacją ruchową. Niekiedy mają również miejsce zanik nerwu wzrokowego oraz upośledzenie umysłowe. Objawem charakterystycznym jest specyficznie wyżłobiona stopa fredreichowska. Pacjenci zwykle umierają w ciągu 10 lat od postawienia diagnozy.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1
Za wystąpienie tej choroby odpowiada mutacja genu ATXN1, zawierającego instrukcję tworzenia ataksyny-1. W wyniku zaburzenia to białko wydłuża się, co doprowadza do niszczenia komórek. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się w czwartej dekadzie życia, ale choroba w niektórych przypadkach zaczyna rozwijać się jeszcze w dzieciństwie. Ataksji rdzeniowo-móżdżkowej często towarzyszy ataksja czuciowa, w tym parestezje – mrowienia rąk i stóp. Po pewnym czasie dochodzi do osłabienia siły mięśni, a w końcu również do ich zaniku.
Ataksja teleangiektazja (zespół Louis-Bar)
Ataksja teleangiektazja jest chorobą dziedziczną, przenoszoną przez geny recesywne i pojawia się w wieku dziecięcym. Ze względu na swoje podłoże występuje niezwykle rzadko, bywa także mylona z innymi chorobami, w tym porażeniem mózgowym. Do klasycznych objawów należą zaburzenia równowagi, poszerzenie uszu i spojówek, częste zakażenia dróg oddechowych, oczopląs, spowolniona, niewyraźna mowa, siwiejące włosy, opóźnione dojrzewanie. Diagnostyka opiera się na przeprowadzeniu badania poziomu AFP (Alfa-fetoproteiny), zazwyczaj jest on wysoki u chorych na ataksję teleangiektazję lub obserwacji zachowania białych krwinek na promienie Roentgena. Terapia opiera się na zajęciach fizjoterapeutycznych i logopedycznych, które mają na celu usprawnienie komunikacji, redukcję bólu oraz spowolnienie rozwoju choroby.
Diagnostyka ataksji
Po zaobserwowaniu podstawowych objawów ataksji należy niezwłocznie zwrócić się do neurologa. Podstawą diagnostyki będzie zebranie wywiadu rodzinnego, przeprowadza się także badania neuroobrazowe i genetyczne.
Ataksja – leczenie
Rokowania ataksji nie są zbyt optymistyczne. Można jedynie ograniczać rozwój objawów poprzez systematyczną pracę z fizjoterapeutą, w miarę potrzeb także z logopedą. Chory powinien pozostawać pod opieką neurologa, w późniejszych stadiach nie będzie w stanie prowadzić samodzielnego życia. W przypadku ataksji nabytej należy przede wszystkim zdiagnozować czynnik odpowiadający za jej wywołanie. W wielu przypadkach jego usunięcie skutkuje zniknięciem objawów.
