Objawy zespołu MELAS ujawniają się w różnym wieku, a ich charakter oraz nasilenie zależą od przypadku. Zaostrzają się podczas infekcji oraz zabiegów operacyjnych. Diagnozę stawia się stosunkowo rzadko, nie istnieje leczenie przyczynowe. Terapia skupia się głównie na niwelowaniu dolegliwości oraz rehabilitacji.
Co to jest zespół MELAS?
Zespół MELAS, na który składają się encefalomiopatia z kwasicą mleczanową oraz epizody udaropodobne (ang. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like epizodes), to jedno z częstszych schorzeń mitochondrialnych obejmujących wiele układów w ludzkim ciele. Uwarunkowane jest mutacjami w obrębie mitochondrialnego materiału genetycznego. Chorobę dziedziczy się jedynie po linii matczynej. Jej objawy pojawiają się w 80% w dzieciństwie, choć opisano pierwsze oznaki choroby także u osób dorosłych.
Przyczyna zachorowania na zespół MELAS leży w genach. Naukowcy odkryli już kilkanaście mutacji mitochondrialnego DNA, które mogą doprowadzić do powstania zespołu MELAS. W ich wyniku dochodzi do braku lub niedoboru białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego w komórkach różnych tkanek, co skutkuje powstaniem mniejszej ilości energii, która jest niewystarczająca do przeżycia. Z tego powodu komórki mające mutację mitochondrialnego DNA przestają funkcjonować, a następnie obumierają. Zaburzenia są najbardziej widoczne w tkankach, które potrzebują dużych ilości energii do prawidłowego wykonywania swoich zadań (nerwowa oraz mięśniowa), co powoduje szereg objawów.
W diagnostyce choroby MELAS wykorzystuje się szereg badań mających wykluczyć inne rozpoznania i doprowadzić do ostatecznej diagnozy, którą można uzyskać jedynie za pomocą badań genetycznych mitochondrialnego DNA. Zaburzenie wykrywa się często dopiero pośmiertnie. Niestety ostateczne rozpoznanie bardzo rzadko stawiane jest za życia, szacuje się, że liczba zdiagnozowanych przypadków jest znacznie mniejsza niż rzeczywista liczba chorych. Badania wykorzystywane w weryfikacji przyczyn objawów to: badanie biochemiczne krwi oraz płynu mózgowo-rdzeniowego, badania obrazowe mózgowia, elektroencefalografia mózgu (EEG), konsultacja neurologiczna oraz okulistyczna. Diagnostykę powinno wykonywać się szczególnie u osób, u których z nieznanego powodu wystąpił udar mózgu przed 40 rokiem życia.
Zobaczcie także, jak rozpoznać udar:
Objawy zespołu MELAS
Dolegliwości związane z zespołem MELAS we wczesnym stadium mogą nie zostać zauważone przez pacjenta. Pogłębiają się w miarę trwania choroby. Ponadto objawy są bardzo indywidualne, a każdy przypadek jest wyjątkowy.
Do stałych cech zespołu MELAS należą:
- epizody przypominające udar, występujące przed 40 rokiem życia, na ogół niesymetryczne, widoczne w badaniach obrazowych,
- niedowidzenie połowicze lub ślepota korowa,
- uszkodzenie mózgu (encefalopatia) występujące wraz z napadami padaczkowymi oraz pogłębiającym się otępieniem,
- kwasica mleczanowa i związane z nią objawy: nudności, wymioty, bóle brzucha, biegunka, duszność, obniżenie temperatury ciała, majaczenie, śpiączka oraz obecność kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym,
- uszkodzenie mięśni – miopatia mitochondrialna objawiająca się osłabieniem mięśni, z obecnością postrzępionych, czerwonych włókien mięśniowych (RRF),
- powtarzające się bóle głowy przypominające migrenę.
Inne objawy, mniej specyficzne dla choroby MELAS, które mogą się również pojawić w jej przebiegu, to: niedoczynność przytarczyc, cukrzyca, uszkodzenie nerek i nerwów, głuchota, niski wzrost, zaparcia oraz uszkodzenie mięśnia sercowego.
Zespół MELAS ma tendencję do zaostrzeń w przypadku pojawienia się infekcji z wysoką gorączką oraz w trakcie operacji chirurgicznych będących znacznym stresem dla organizmu, ze względu na zwiększone zapotrzebowanie energetyczne w takich stanach. Objawy mogą ustępować w miarę zdrowienia oraz po zabiegach.
Leczenie MELAS
Zespół MELAS jest chorobą genetyczną, nie opracowano jeszcze leczenia przyczynowego. Terapia opiera się głównie na łagodzeniu objawów oraz ponownym usprawnianiu pacjenta. W leczeniu miopatii mitochondrialnej, encefalopatii oraz innych objawów występujących w przebiegu choroby można również zastosować witaminy z grupy antyoksydantów (E, A, C) w dużych dawkach oraz koenzym Q. Należy dbać o zmniejszenie narażenia na czynniki zaostrzające przebieg choroby.
Bibliografia:
1. Błaszczyk B. Zespół MELAS – prezentacja przypadku. Studia Medyczne Akademii Świętokrzyskiej. Tom 6. Kielce 2007
