Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie
menu
Polub nas na Facebooku

Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie

Choroby genetyczne

Fot: BlackJack3D / gettyimages.com

Choroby genetyczne ujawniają się najczęściej u dzieci. Przykładem jest zespół Lescha-Nyhana. Jeśli partnerzy są nosicielami wadliwego genu, w sytuacji planowania ciąży powinni być pod kontrolą poradni genetycznej. Zespół Lescha-Nyhana dziedziczy się recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna stanowiąca przykład dziedziczenia genu sprzężonego z chromosomem płciowym X. Zespół Lescha-Nyhana objawia się licznymi neurologicznymi nieprawidłowościami, zaburzeniami zachowania, a także wzrostem poziomu kwasu moczowego we krwi. Związek ten jest fizjologicznie produkowany przez organizm, jednak gdy występuje w nadmiernej ilości, następuje jego kumulowanie się w tkankach, szczególnie stawach, powodujące ich uszkodzenie i ból.

Przyczyny zespołu Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana wynika z mutacji genetycznej powstałej na długim ramieniu chromosomu płciowego X. Jest to więc przykład choroby genetycznej dziedziczonej w sposób sprzężony z chromosomem X. Jest to gen HPRT1. Chorują przede wszystkim mężczyźni, kobiety bardzo rzadko; częściej są one po prostu nosicielkami choroby genetycznej. Wynika to z podstawowych zasad dziedziczenia. Zmutowany gen jest cechą recesywną i znajduje się na chromosomie X. Jeśli więc rodzi się chłopiec, ma on tylko jeden chromosom X od matki, który może mieć mutację genetyczną. W związku z tym w przypadku gdy matka jest nosicielką wadliwego genu, przekazać go może synowi, który zachoruje. W przypadku dziewczynek, by rozwinął się pełnoobjawowy zespół, konieczne jest przekazanie wadliwego genu zarówno od ojca, jak i od matki. Jeśli dziewczynka otrzyma tylko jeden wadliwy chromosom X, wtedy staje się nosicielką mutacji genetycznej.

Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich 

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Mutacja przyczynia się do zaburzeń produkowania fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Wynikiem tego jest niedobór bądź brak bardzo istotnego enzymu i nadmiar kwasu moczowego w organizmie.

Objawy zespołu Lescha-Nyhana

Objawy zespołu Lescha-Nyhana widoczne są po mniej więcej 6 miesiącach życia dziecka. Jednym z objawów jest pomarańczowy osad dostrzegalny na pieluszce niemowlęcia, ze względu na bardzo wysoki poziom kwasu moczowego. Dalsze objawy pojawiają się stopniowo wraz z wiekiem dziecka. Zalicza się tu objawy ze strony układu nerwowego, zaburzenia zachowania, niedokrwistość, nawracające infekcje, zaburzenia ze strony układu moczowego i kostno-stawowego. Dzieci często mają wagę niższą, niż wskazywałby ich wiek. Już w okresie niemowlęcym dochodzi do tworzenia się kamieni nerkowych. Z czasem pojawiają się coraz częstsze, nawracające infekcje układu moczowego, co skutkuje upośledzeniem pracy nerek, a nawet ich znaczną niewydolnością.

Objawy neurologiczne pojawiają się stopniowo od najmłodszych lat. Ich nasilenie zwiększa się wraz z wiekiem. Objawy te obejmują:

  • mimowolne ruchy, które z czasem skutkują stałą nieprawidłową pozycją części ciała,
  • grymasy twarzy,
  • zmniejszone napięcie mięśniowe,
  • zaburzenia w osiąganiu kolejnych etapów rozwoju, czyli dziecko dużo później zaczyna raczkować czy siadać,
  • zaburzenia mowy,
  • problemy z karmieniem,
  • upośledzenie intelektualne na różnym poziomie.

Czasami dzieci nie osiągają pełnej sprawności, nie są w stanie samodzielnie się poruszać, wobec czego są zupełnie zależne od opiekunów. Zaburzenia zachowania występują w większości przypadków. Obejmują one różne niespecyficzne odruchy, jak np. krzyk, plucie, drapanie, uderzanie głową, gryzienie. Dzieci często gryzą wewnętrzne strony policzków, prowadząc do powstawania ciężkich, trudno gojących się ran i infekcji w jamie ustnej.

Wraz z rozwojem choroby w stawach odkładają się kryształki moczanu sodu. Wywołują one z czasem stan zapalny w obrębie stawów, objawiający się bólem, zaczerwienieniem i obrzękiem stawów. Niektóre dzieci z czasem cierpią z powodu zwichnięć stawów, patologicznych złamań.

Celem rozpoznania choroby Lescha-Nyhana wykonuje się badanie poziomu kwasu moczowego we krwi i w moczu, a także badania genetyczne i badanie wykrywające brak enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Jeśli w rodzinie wystąpił przypadek choroby Lescha Nyhana, a para planuje kolejne potomstwo, powinna skonsultować się z poradnią genetyczną.

Leczenie zespołu Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana jest przykładem choroby genetycznej, która nie jest wyleczalna. Leczenie jest objawowe, wielospecjalistyczne. Ponadto konieczne jest stałe obniżanie poziomu kwasu moczowego w organizmie poprzez stosowanie allopurynolu. Kamienie nerkowe rozbijane są metodami dostępnymi w urologii, czyli np. pozaustrojową litotrypsją. Mimo wczesnego podjęcia leczenia farmakologicznego, rehabilitacji, a także diety niskopurynowej (koniecznej, by nie dostarczać nadmiaru kwasu moczowego z dietą) nie można zupełnie uniknąć wielu powikłań choroby. Niebezpieczne są zaburzenia zachowania. W zależności od ich nasilenia można próbować stosować ochraniacze na zęby i wiele innych doraźnych metod, by jak najbardziej ograniczyć samookaleczanie się dziecka.

Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.


Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
2
1
Polecamy
Chroniczne zmęczenie.
Przyczyny, objawy i metody na ciągłe zmęczenie
Chroniczne zmęczenie. Przyczyny, objawy i metody na ciągłe zmęczenie Dzień Dobry TVN
Przyczyny oraz leczenie wysypki na twarzy niemowlaka
Przyczyny oraz leczenie wysypki na twarzy niemowlaka Dzień Dobry TVN
Fenyloketonuria (PKU) – choroba genetyczna.
Objawy, przyczyny i leczenie
Fenyloketonuria (PKU) – choroba genetyczna. Objawy, przyczyny i leczenie TVN zdrowie
Jak się objawia zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X?
Jak wygląda jego leczenie?
Jak się objawia zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X? Jak wygląda jego leczenie? TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Dietetyczka radzi: Dieta ketogeniczna - plan, efekty, przepisy i skutki uboczne
Dietetyczka radzi: Dieta ketogeniczna - plan, efekty, przepisy i skutki uboczne
Dieta niskowęglowodanowa, czyli skuteczna redukcja tkanki tłuszczowej. Na czym polega dieta niskowęglowodanowa – zasady i efekty jej stosowania. Przykładowy dzienny jadłospis
Dieta niskowęglowodanowa, czyli skuteczna redukcja tkanki tłuszczowej. Na czym polega dieta niskowęglowodanowa – zasady i efekty jej stosowania. Przykładowy dzienny jadłospis
Co oznacza i do czego prowadzi zanik kory mózgowej? Przyczyny i objawy schorzenia
Co oznacza i do czego prowadzi zanik kory mózgowej? Przyczyny i objawy schorzenia
Kiedy i co można jeść po gastroskopii? Zalecenia po badaniu
Kiedy i co można jeść po gastroskopii? Zalecenia po badaniu
Strofantyna – gdzie kupić zapomniany lek nasercowy?
Strofantyna – gdzie kupić zapomniany lek nasercowy?
Dieta paleo - przykładowy jadłospis, przepisy, zasady i efekty
Dieta paleo - przykładowy jadłospis, przepisy, zasady i efekty