Zespół Alporta jest uwarunkowaną genetycznie, wrodzoną chorobą nerek. Jednak poza nerkami w schorzeniu tym dochodzi również do uszkodzenia słuchu oraz wzroku. Podstawą choroby jest zaburzenie polegające na nieprawidłowej budowie kolagenu typu IV. Tenże kolagen jest bardzo istotny w prawidłowej budowie struktur wchodzących w skład nerki, oka czy ucha, stąd też właśnie te narządy ulegają uszkodzeniu po wystąpieniu określonej mutacji genetycznej. Choroby nerek u dzieci są stosunkowo częste. Jednak zespół Alporta należy do rzadkich chorób. Zdecydowanie cięższy przebieg choroby ma miejsce u chłopców.
Przyczyny zespołu Alporta i mechanizm zmian chorobowych
W zależności od sposobu dziedziczenia, zespół Alporta ma 3 różne odmiany. Najczęstszy jest zespół Alporta wynikający z mutacji genetycznej na chromosomie X. Ze względu na to, że dziewczynki mają dwa chromosomy X, choroba najczęściej przebiega u nich łagodnie, choć oczywiście nie należy wykluczyć zwiększonego ryzyka niewydolności nerek u dziecka. Zdecydowanie cięższy przebieg jest u chłopców, którzy mają wyłącznie jeden, notabene wadliwy, chromosom X. U tych dzieci zawsze dochodzi do niewydolności nerek. Znaczny odsetek młodych dorosłych wymaga leczenia nerkozastępczego, czyli cyklu dializ (za pomocą specjalnej aparatury krew jest filtrowana tak, jakby przepływała przez zdrowe nerki).
Zespół Alporta może zostać odziedziczony również autosomalnie recesywnie bądź dominująco. W pierwszym dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców, by doszło do wystąpienia objawów klinicznych. Choroba jest rzadsza, narażone są zarówno dziewczynki, jak i chłopcy, i już w młodym wieku występuje u nich niewydolność nerek. W przypadku dziedziczenia autosomalnie dominującego wystarczy, by jeden z rodziców przekazał dziecku wadliwy gen, by pojawiły się objawy kliniczne. Ta odmiana choroby charakteryzuje się zdecydowanie wolniejszym postępem, występuje zarówno u chłopców, jak i u dziewcząt. Ta grupa chorych najpóźniej wymaga włączenia leczenia nerkozastępczego.
Zobacz film i dowiedź się co może oznaczać podwyższona kreatynina:
Niewydolność nerek związana z zespołem Alporta jest konsekwencją zmian w postaci włóknienia kłębuszków nerkowych. Uszkodzeniu ulegają też cewki nerkowe. Zmiany te w konsekwencji prowadzą do postępującej niewydolności nerek. Kolagen typu IV, którego nieprawidłowa budowa przyczynia się do tych zmian, nie tylko znajduje się w nerkach, ale również w uchu wewnętrznym oraz narządzie wzroku. To z kolei przyczynia się do innych patologii związanych z zespołem Alporta, a mianowicie utraty słuchu czy wzroku.
Objawy niewydolności nerek i inne objawy zespołu Alporta
Główną patologią związaną z zespołem Alporta jest niewydolność nerek. W zależności od typu choroby, różny jest czas rozwoju niewydolności tego narządu. Choroby nerek u dzieci dają różne objawy, uzależnione od stopnia zaawansowania choroby:
- wzrost poziomu krwinek czerwonych we krwi (krwinkomocz lub krwiomocz),
- obecność białka w moczu,
- spadek poziomu przesączania kłębuszkowego (GFR),
- wzrost poziomu kreatyniny we krwi,
- obrzęki.
Wraz z postępem choroby dołączają się nadciśnienie tętnicze i niedokrwistość, a także wiele innych powikłań narastającej niewydolności nerek. W zespole Alporta dochodzi również do postępującej utraty słuchu i wzroku.
Rozpoznanie i leczenie zespołu Alporta
Rozpoznanie choroby nerek u dzieci opiera się przede wszystkim na badaniu ogólnym moczu oraz badaniu krwi pod kątem poziomu kreatyniny i mocznika. Współistnienie zaburzeń słuchu, wzroku i niewydolności nerek skłania ku wstępnemu rozpoznaniu niewydolności nerek. Przydatne są badanie ultrasonograficzne oraz biopsja nerki. Konieczne w momencie podejrzenia zespołu Alporta są badania okulistyczne i słuchu.
Nie ma przyczynowego leczenia zespołu Alporta. Jedyną możliwością terapeutyczną jest wdrożenie leczenia zapobiegającego zbyt szybkiemu postępowi choroby. Konieczna jest stała opieka w poradni nefrologicznej, okulistycznej czy audiologicznej. Niewskazane jest stosowanie leków mogących pogorszyć funkcje nerek. U chorych, u których dojdzie do zaawansowanej niewydolności nerek, konieczne jest wdrożenie leczenia nerkozastępczego, czyli dializ, a także wykonanie przeszczepu nerki.
Co zrobić, by nerki były zdrowe i działały bez zarzutu? Odpowiedź znajdziesz w filmie:
