Możemy mówić nie tyle o porfirii, co o porfiriach - nie jest to bowiem jedna choroba, ale zespół zróżnicowanych chorób metabolicznych, które mogą dawać różne objawy kliniczne i mieć zasadniczo różny przebieg. Wyróżniamy m.in. porfirie ostre i nieostre, porfirie skórne, wątrobowe i mieszane. Wszystkie te choroby mają jedną wspólną przyczynę: zaburzenia biosyntezy hemu - czerwonego barwnika obecnego w wielu enzymach produkowanych przez organizm, zwłaszcza w hemoglobinie (hem odpowiada za czerwoną barwę krwi). Porfiria (wampiryzm) należy do schorzeń rzadkich i nieuleczalnych. Częstotliwość zapadania na tę chorobę na świecie wynosi średnio 1 przypadek na 75 000 osób. W Polsce żyje ok. 11 000 chorych na porfirię. Porfiria jest nieuleczalna, ale można łagodzić jej objawy dzięki odpowiedniemu leczeniu. Dlaczego porfiria nazywana jest wampirzą chorobą?
Porfiria (wampiryzm) - co to za choroba?
Porfiria to medyczna nazwa rzadkiej i nieuleczalnej choroby, która w dawnych wiekach wzbudzała grozę i kojarzona była z mitycznymi postaciami wampirów - głównie z uwagi na specyficzne objawy kliniczne. Osoby chore na porfirię w dawnych wiekach utożsamiane były z wampirami, ze względu na nietypowy kolor skóry, przekrwienia oczu i paznokci, a przede wszystkim chorobliwe unikanie światła słonecznego (światłowstręt). Być może więc właśnie porfiria jest źródłem opowieści o wampirach. Choroba mogła być wówczas spotykana częściej niż obecnie - wynika to z faktu, iż schorzenie jest w często dziedziczona genetycznie, a zawierane w dawnych czasach małżeństwa pomiędzy osobami blisko spokrewnionymi (wówczas rzecz często spotykana) mogły stanowić czynnik ryzyka zachorowalności na porfirię. Wiadomo było, że choroba ma związek z krwią, co tylko podkreślało jej tajemniczy charakter. Współczesna medycyna wie całkiem sporo na jej temat. W dzisiejszym świecie nie porównujemy już chorych na nią pacjentów do wampirów, ale związek ten został utrwalony w potocznej nazwie choroby (wampiryzm).
Porfiria: objawy
Porfiria to grupa chorób, które mogą mieć zróżnicowane objawy, zależnie od typu. Choroba bywa ciężka do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy kliniczne bywają łudząco podobne do symptomów innych schorzeń. Do najczęstszych i najbardziej rozpoznawalnych objawów porfirii należy:
- ciemnienie skóry (przebarwienia) i nadwrażliwość skóry na urazy;
- nadwrażliwość skóry na światło słoneczne (objawia się ciemnieniem i poparzeniami słonecznymi, do których dochodzi wówczas niezwykle łatwo i szybko);
- zmiana barwy moczu lub kału na czerwony (okresowo, podczas ataków choroby);
- przebarwienia zębów, przekrwienia oczu lub paznokci;
- dodatkowo w porfiriach wątrobowych: silny ból brzucha, nudności, wymioty, zaparcia, biegunki, niewydolność oddechowa, niedowłady kończyn;
- w porfirii ostrej możliwe są również objawy o charakterze psychicznym i neurologicznym: depresja, bezsenność, niepokój, agresywność, halucynacje wzrokowe i słuchowe, w skrajnych przypadkach - próby samobójcze.
Nie wszystkie z powyższych objawów muszą występować u każdego chorego - zależy to od rodzaju porfirii. Porfiria na ogół objawia się przy tym okresowymi atakami, podczas których nasilają się jej objawy. Choroba nie musi być diagnozowana zaraz po urodzeniu: niekiedy uwidacznia się dopiero u kilkuletnich dzieci, w wieku młodzieńczym, a nawet w dorosłości.
Porfiria: przyczyny
Przyczyną porfirii jest nieprawidłowość w syntezie hemu (czerwonego barwnika - składnika hemoglobiny). Choroba powoduje zaburzenia działania enzymów w tzw. szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. U chorych na porfirię dochodzi do nieprawidłowego namnażania się porfiryn (czerwonych krwinek). W zależności od tego, gdzie występuje nadprodukcja i gromadzenie się porfiryn, wyróżnia się m.in.: porfirie wątrobowe, porfirie skórne oraz porfirie erytropoetyczne (nadmiar czerwonych krwinek w szpiku kostnym). Porfiria może być wrodzona lub nabyta. W przypadku porfirii nabytej czynnikiem ryzyka może być nadużywanie alkoholu, a także przyjmowanie niektórych leków. Częściej jednak porfiria ma charakter genetyczny (jej przyczyną jest wówczas obecność wadliwego genu). Porfiria jest chorobą dziedziczną. Istnieje ok. 50-procentowe ryzyko, że osoba, która choruje na porfirię, przekaże ją swojemu potomstwu.
Porfirie - rodzaje choroby
Porfirie mają wiele rodzajów, a podział w obrębie tej choroby to kwestia dosyć skomplikowana. Wyróżnia się 7 zasadniczych typów choroby. Cztery pierwsze to porfirie ostre:
- porfiria przerywana;
- porfiria mieszana;
- dziedziczna koproporfiria;
- porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego.
Trzy kolejne należą do porfirii nieostrych (dających przede wszystkim objawy skórne):
- wrodzona porfiria erytropoetyczna;
- protoporfiria erytropoetyczna;
- porfiria skórna późna.
Porfirie można ponadto klasyfikować ze względu na miejsce nadprodukcji i gromadzenia się porfiryn (czerwonych krwinek). Wyróżniamy wówczas przede wszystkim: porfirie erytropoetyczne (nadmiar czerwonych krwinek w szpiku kostnym), porfirie skórne (dające widoczne przebarwienia skóry) oraz porfirie wątrobowe.
Porfiria: leczenie
Porfiria jest chorobą nieuleczalną. Leczenie porfirii ma na celu przede wszystkim złagodzenie jej objawów i poprawę komfortu życia pacjenta. Doraźnie stosuje się leczenie farmakologiczne. Terapia polega ponadto na zachowaniu odpowiedniej diety oraz na unikaniu czynników ryzyka (alkoholu, niektórych leków, ostrego światła, stresu).
