Polidaktylia jest jedną z dwóch najczęściej występujących wad rozwojowych ręki. Dodatkowe palce mogą pojawiać się pojedynczo albo na obu dłoniach i stopach. Znane są przypadki, w których dziecko urodziło się nawet z 10 palcami w obrębie jednej kończyny.
Na czym polega polidaktylia?
Polidaktylia to stan, w którym zaburzenie rozwoju płodowego prowadzi do wykształcenia dodatkowych palców w obrębie ręki lub stopy. Mogą one być szczątkowe lub niemal całkowicie wykształcone. Najmniej skomplikowanym przypadkiem jest wytworzenie palca w formie fałdu skórnego lub skórno-mięśniowego, który może pojawiać się w formie wypustki na którymś z prawidłowych palców, zrastać się z nim albo być niezależną strukturą. Podobnie wygląda anatomia dodatkowych palców, które zawierają elementy układu kostnego. Mogą to być pojedyncze paliczki, stawy albo nawet cały tzw. promień palca, czyli kość śródręcza, staw śródręczno-paliczkowy i paliczki ze stawami międzypaliczkowymi.
Polidaktylia pojawia się w formie:
- przedosiowej – kiedy dodatkowa struktura wyrasta od strony palca pierwszego (czyli kciuka albo palucha),
- zaosiowej (nadliczbowy element znajduje się za palcem piątym, czyli małym).
Polidaktylię można zdiagnozować już w trakcie ciąży – zmiany tego typu są widoczne w trakcie rutynowo wykonywanego badania ultrasonograficznego, szczególnie jeśli dodatkowe palce zawierają dające silniejsze echo elementy kośćca.
Syndaktylia i synpolidaktylia
Syndaktylia to najczęstsza wada rozwojowa ręki lub stopy, polegająca na częściowym lub całkowitym zrośnięciu się dwóch lub więcej prawidłowych palców.
Synpolidaktylia to nazwa stanu, w którym obie wcześniej opisane wady występują jednocześnie – w obrębie kończyny rozwijają się nadmiarowe palce, a część z nich (prawidłowych lub dodatkowych) jest jednocześnie zrośnięta.
Przyczyny polidaktylii
Uważa się, że większość przypadków polidaktylii jest związana z czynnikami genetycznymi. Wadę tę dziedziczy się na 3 różne sposoby:
- przez geny dominujące – co nie oznacza, że u wszystkich płodów, które je odziedziczyły, dojdzie do rozwoju dodatkowych palców, ale prawdopodobieństwo takiej sytuacji wielokrotnie wzrasta,
- poprzez geny o niepełnej penetracji – u osób, które je mają, polidaktylia pojawia się tylko sporadycznie,
- wraz z innymi wadami genetycznymi, które przejawiają się w postaci złożonych zespołów (np. zespół Aperta, Carpentera, Möbiusa, Klippfel-Feila, Griega, Klippel-Trenaunay, Smith-Magenis, Merkel-Grubera, Patau, Pfeiffera, Frasera) – w tym wypadku polidaktylia jest tylko jednym z objawów pojawiających się łącznie schorzeń lub wad rozwojowych.
Polidaktylia jest częstą wadą. Obserwuje się ją (w mniej lub bardziej rozwiniętej postaci) w jednym przypadku na każde 500 urodzin. Występuje o wiele częściej u osób rasy czarnej.
Mimo iż większość przypadków tej wady rozwojowej ma przyczyny genetyczne, istotny jest również wpływ czynników środowiskowych we wczesnym okresie ciąży. Zawiązki kończyn rozwijają się pod koniec 2. miesiąca ciąży, a w następnym okresie dochodzi do formowania się poszczególnych ich struktur. Stwierdzono, że występowanie polidaktylii jest w wysokim stopniu skorelowane z paleniem tytoniu lub spożywaniem alkoholu w ciąży. Duże znaczenie mają też: kontakt z wirusami, narażenie na działanie niektórych leków (w tym hormonalnych), czynniki teratogenne (czyli powodujące wady rozwojowe), niedotlenienie lub napromieniowanie. O ile ekspozycja na te czynniki po 3. miesiącu ciąży nie wpływa znacząco na częstość występowania wad, o tyle I trymestr jest pod tym względem krytyczny. Jeśli do rozpoznania ciąży dochodzi relatywnie późno, ciężarna nie może ograniczyć kontaktu ze szkodliwymi substancjami i ryzyko dla płodu zwiększa się.
Polidaktylia – czy i kiedy operować?
W niektórych kulturach prymitywnych osoby z polidaktylią były uważane za dar bogów i obdarzane szczególnymi względami. Dziś polidaktylia jest bezpośrednim wskazaniem do leczenia operacyjnego. Decyzja ogranicza się głównie do wyznaczenia terminu zabiegu usunięcia nadmiarowych palców.
Celem zabiegu jest przywrócenie prawidłowych stosunków anatomicznych, umożliwiających właściwy rozwój motoryczny ręki. Należy pamiętać, że polidaktylia i synpolidaktylia mogą powodować powstawanie przykurczów mięśni ręki, co niekiedy utrudnia późniejszą rehabilitację i powrót prawidłowej czynności kończyny. Jednocześnie trzeba wziąć pod uwagę fakt, że choć dodatkowy palec może mieć prawidłowy kościec, to prowadzące do niego nerwy i naczynia krwionośne oraz umięśnienie nie muszą być odpowiednio wykształcone, co może stanowić przyczynę różnych dysfunkcji.
Zabieg przeprowadza się wcześnie, nawet w okresie niemowlęcym, jeśli obserwuje się przykurcze lub zrosty palców. Jeśli nie ma powyższych wskazań, operację odracza się, pozwalając, by organizm dziecka (przed związanym z nią znieczuleniem) mógł osiągnąć większą dojrzałość. Najczęściej zabieg wykonuje się około 2. roku życia. Ważne jest to, by dziecko trafiało do grup rówieśniczych już po nim, co pozwoli mu uniknąć stresu związanego z poczuciem inności i ewentualnym brakiem akceptacji.
