Krzywica hipofosfatemiczna zwykle ujawnia się w pierwszych 2 latach życia dziecka i wykazuje zróżnicowaną ekspresję objawów biochemicznych, w zależności od typu mutacji genetycznej. Dominującymi zaburzeniami na poziomie metabolicznym są zaburzenia gospodarki fosforanowo-wapniowej, białkowej i hormonalnej w organizmie. Krzywica tego typu może występować jako izolowana jednostka chorobowa lub stanowić objaw towarzyszący zespołom genetycznym.
Krzywica hipofosfatemiczna
Krzywica hipofosfatemiczna to choroba z grupy schorzeń uwarunkowanych genetycznie, charakteryzująca się wrodzonymi zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej ustroju, prowadzącymi do ujemnego bilansu fosforanu i wapnia w organizmie, co w efekcie wpływa na jakość mineralizacji tkanki kostnej.
Krzywica hipofosfatemiczna prowadzi głównie do deformacji kości i nieprawidłowego wzrostu układu szkieletowego w pierwszych 2 latach życia człowieka. Choroba stanowi przyczynę licznych dolegliwości bólowych układu kostnego o różnym charakterze i nasileniu, a także manifestuje zróżnicowaną ekspresję zaburzeń na poziomie biochemicznym ustroju, w zależności od rodzaju mutacji genetycznej, czyli nieprawidłowo zakodowanych genów.
Ze względu na to, że choroba jest uwarunkowana genetycznie, medycyna nie pozwala na jej całkowite wyleczenie, ale znacznie wpływa na poprawę kondycji kośćca oraz jakość metabolizmu pierwiastków i mikroelementów budujących szkielet. Odpowiednio dobrane leczenie uśmierza dolegliwości bólowe, wyprowadza postępujące deformacje kończyn oraz łagodzi pozostałe objawy choroby. Zaniechanie leczenia grozi postępowaniem ubytków tkanki kostnej, rozmiękaniem kości, mikrourazami, złamaniami i wieloma innymi powikłaniami kostno-mięśniowymi.
Polecamy: Wrodzona łamliwość kości – genetycznie uwarunkowana choroba kości
Zobaczcie także, jakie funkcje pełni układ kostny:
Krzywica hipofosfatemiczna – przyczyny i rodzaje choroby
Krzywica hipofosfatemiczna oznacza upośledzenie absorpcji i rozprowadzania fosforu i wapnia w organizmie. W zależności od nieprawidłowo połączonych lub wykształconych genów choroba obejmuje trzy główne postaci:
- zależną od FGF 23, czyli czynnika wzrostu fibroblastów, komórek regulujących gospodarkę wapniowo-fosforanową ustroju. To tzw. krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X, powstająca autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie. Jest najczęściej występującą i najlepiej znaną formą krzywicy hipofosfatemicznej. Choroba powstaje na skutek mutacji w genie PHEX (ang. phosphate – regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome), zlokalizowanym na chromosomie X. Zaburzenie PHEX odpowiedzialnego za kodowanie FGF23 powoduje zwiększenie poziomu czynnika fibroblastów we krwi, co w efekcie prowadzi do zwiększenia stopnia utraty i upośledzenia syntezy związków fosforanów w organizmie;
- spowodowaną mutacjami innych genów zaangażowanych w regulację procesów resorpcji, czyli wchłaniania, fosforu w nerkach, indukującej wzrost poziomu FGF 23;
- uwarunkowaną mutacjami transportera fosforu, zależnego od związków sodu w organizmie.
Krzywica hipofosfatemiczna może występować jako:
- objaw zespołów paraneoplastycznych, zwanych również paranowotworowymi, obciążającymi pacjenta w trakcie choroby nowotworowej niezależnie od miejsca wzrostu nowotworu lub lokalizacji jego przerzutów;
- symptom towarzyszący innym mutacjom genetycznym, jak zespół McCune’a-Albrighta.
Krzywica hipofosfatemiczna – objawy
Mimo zróżnicowanego podłoża genetycznego krzywica hipofosfatemiczna charakteryzuje się zbliżonym obrazem i ujawnia się w okresie niemowlęcym. Dominującymi objawami są:
- zniekształcenia kośćca o różnym nasileniu dotyczące głównie kończyn dolnych i miednicy, a wtórnie kręgosłupa, m.in. kolana szpotawe lub koślawe, płaskostopie i inne wady postawy dotyczące nóg, hiperlordoza, zwiększone przodopochylenie miednicy;
- zaburzone proporcje ciała pod postacią krótkich kończyn, spowolnienie wzrostu szkieletu;
- zgrubienia połączeń kostno-chrząstkowych żeber, tzw. różaniec krzywiczy;
- zgrubienia przynasad kości i połączeń kostno-chrzęstnych głównie w części dalszej przedramienia, tzw. bransoleta krzywicza;
- kraniosynostoza, czyli zrośnięcie szwów czaszkowych manifestujące się deformacją kości czaszki oraz hipoplazją środkowej części twarzy;
- wrażliwość na bodźce uciskowe kończyn, bóle kostno-stawowe;
- zaburzenia chodu, tzw. chód kaczkowaty;
- osłabienie siły mięśniowej i wydolności wysiłkowej;
- nieprawidłowościami w kształtowaniu i jakości uzębienia, zwiększoną podatnością na choroby i infekcje, np. torbiele korzeni zębów, ropnie zębów.
Bibliografia:
- Wrzołek K., Opóźnione rozpoznanie i trudności w leczeniu krzywicy hipofosfatemicznej u 7-letniej dziewczynki – opis przypadku, „Endokrynologia Pediatryczna” 2016, t. 15, nr 3 (65).
