Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) to zespół wywołany mutacją genetyczną, która warunkuje niedorozwój ośrodka oddechowego w mózgu. Jest to bardzo rzadka choroba, w przebiegu której może dojść do zgonu na skutek zaprzestania czynności oddechowej. Nazwa tej jednostki chorobowej została zaczerpnięta z mitologii nordyckiej. Mit głosi, że bogini grecka - Ondyna, zdradzona przez śmiertelnika, rzuciła na niego klątwę. Polegała ona na tym, że ów śmiertelnik był zmuszony myśleć tylko o Ondynie, ponieważ gdy zasypiał i przestawał o niej myśleć - tracił oddech i umierał.
Na czym polega klątwa Ondyny?
Zdrowy człowiek oddycha po prostu. Poza sytuacjami skupiania się na tym, by wziąć głębszy oddech, bądź wstrzymać na chwilę oddychanie, nikt o tym procesie nie myśli. Oddech jest takim zjawiskiem w organizmie, jak bicie serca - przebiega automatycznie. Istotą klątwy Ondyny jest zaburzenie kontroli oddechu. U osób cierpiących na tę jednostkę chorobową oddychanie nie przebiega automatycznie. Muszą one stale pamiętać, by oddychać, dlatego też objawy nasilają się nocą, gdy automatyzm oddechu nie działa.
Klątwa Ondyny - przyczyny
Podkreśla się genetyczne podłoże tej jednostki chorobowej. U większości pacjentów nie stwierdzono anatomicznych odchyleń od normy w obrębie struktur mózgowych. Najczęściej mutacje tworzą się de novo, czyli występują po raz pierwszy u danej osoby. Są przypadki występowania choroby u dzieci matek nią obciążonych bądź u bliźniaków jednojajowych - najczęściej jednak taki przypadek zdarza się, mimo że obydwoje rodzice są zdrowi.
Objawy zespołu wrodzonej hipowentylacji
Osoby dotknięte klątwą Ondyny muszą pamiętać, aby kontrolować oddech, ponieważ oddychają bardzo płytko. Najważniejszym objawem jest postępująca niewydolność oddechowa, będąca wynikiem hipowentylacji (czyli zmniejszonej ilości efektywnych wdechów powietrza). Na skutek zaburzeń oddychania obniża się ilość tlenu we krwi, doprowadzając w efekcie do hipoksji, czyli niedotlenienia tkanek organizmu. Jeśli mechanizm oddychania jest zaburzony, nie tylko pojawia się problem z dostarczaniem tlenu do komórek, ale również z usuwaniem nadmiaru dwutlenku węgla. Poprzez małą wentylację płuc dochodzi do kumulacji dwutlenku węgla i rozwija się kwasica oddechowa. Kwasica oddechowa jest niebezpiecznym stanem, mogącym doprowadzić do zatrzymania procesu oddychania i zgonu.
W związku z narastającą niewydolnością oddechową pojawiają się objawy, które właściwie zawsze z nią współistnieją - duszność, sinica, tachykardia (przyspieszona czynność serca), wzrost częstości oddechów. Ponadto można zauważyć zaangażowanie dodatkowych mięśni oddechowych w proces oddychania, a także tendencję do infekcji dróg oddechowych.
W związku z przewlekłym niedotlenieniem utrzymują się bóle głowy, osłabienie i nadmierna męczliwość.
Problemy z oddychaniem nasilają się w nocy, osoby często skarżą się na przerywany, niespokojny sen.
Ze względu na to, że w zespole wrodzonej hipowentylacji mamy do czynienia z zaburzeniem autonomizmu oddychania, może się zdarzyć, że pojawiają się inne choroby, których podstawą jest dysfunkcja autonomicznego układu nerwowego:
- nadmierna potliwość,
- zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego,
- hipotensja ortostatyczna,
- zaburzenia rytmu serca,
- nerwiak zarodkowy,
- choroba Hirschsprunga,
- zaburzenia termoregulacji.
Są pewne czynniki nasilające proces chorobowy, na przykład alkohol. Należy podkreślić, że osoby z zespołem hipowentylacji mają wrodzoną nietolerancję alkoholu. Bardzo często zdarza się, że to właśnie spożycie alkoholu doprowadza chorych do ciężkiego stanu, śpiączki, a nawet do zgonu.
Kryteria diagnostyczne zespołu hipowentylacji:
- hipowentylacja, szczególnie nasilona podczas snu,
- wystąpienie objawów w pierwszych latach życia,
- wykluczenie innej patologii układu oddechowego mogącej wywołać hipoksemię i hiperkapnię,
- wykluczenie choroby serca.
Klątwa Ondyny - czy możliwe jest leczenie?
Przeżywalność chorych jest coraz lepsza, niestety nie ma możliwości typowego leczenia przyczynowego. Jedynym możliwym sposobem postępowania jest oddychanie zastępcze. Jest ono niezbędne przede wszystkim podczas snu, kiedy osoby nie są w stanie myśleć i pamiętać o oddechu. Niestety, czasem konieczne jest założenie na stałe rurki tracheostomijnej i utrzymywanie wentylacji mechanicznej dodatnim ciśnieniem całą dobę.
Klątwa Ondyny - z czym początkowo powinna być różnicowana
Wiele miopatii o podłożu genetycznym może imitować tę jednostkę chorobową. Ponadto należy wykluczyć niewydolność oddechową, spowodowaną niedojrzałością układu oddechowego na podłożu wcześniactwa, infekcji lub innych patologii o modyfikowalnym przebiegu. Dopiero wykluczenie innych wyleczalnych patologii układu oddechowego i sercowo naczyniowego, dających takie same objawy - duszność, sinicę, hiperkapnię, hipoksję - umożliwia postawienie diagnozy wrodzonego zespołu hipowentylacji.
