Fibrodysplazja (łac. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP) to schorzenie, które nosi również nazwy: postępujące kostniejące zapalenie mięśni i choroba Munchmeyera.
Przyczyny fibrodysplazji
Przyczyna choroby to wada genetyczna istniejąca w obrębie drugiego chromosomu. Sposób dziedziczenia jej jest autosomalny dominujący. Oznacza to, że do zachorowania wystarczy jeden nieprawidłowy gen, który może być otrzymany od dowolnego z rodziców. Choroba ujawnia się nawet wówczas, gdy drugi rodzic przekazuje w swoim chromosomie nr 2 prawidłowy gen.
Wskutek nieprawidłowości w zapisie genetycznym u chorego na FOP dochodzi do przewagi substancji, które nasilają kostnienie w obrębie tkanek miękkich, nad czynnikami, które ten proces hamują. W efekcie w mięśniach oraz innych strukturach zbudowanych z tkanki łącznej dochodzi do postępującego, nadmiernego odkładania się złogów wapnia. Powoduje to zmniejszenie ruchomości mięśni oraz twardnienie ścięgien, więzadeł i powięzi. Tym samym prowadzi do ograniczenia mobilności chorego. Zmiana równowagi substancji odpowiedzialnych za kostnienie w przebiegu fibrodysplazji jest też przyczyną namnażania się tkanki łącznej.
Ponieważ powodem nadmiernego, ogólnoustrojowego kostnienia tkanki łącznej jest genetycznie uwarunkowana wada wrodzona, zaburzonych procesów metabolicznych nie można przywrócić do stanu fizjologicznego. Fibrodysplazja ma więc postępujący przebieg, którego dynamikę można jedynie czasowo zmniejszyć.
Polecamy: Co to jest badanie cytogenetyczne? Wskazania do przeprowadzenia badania kariotypu
Objawy fibrodysplazji
Fibrodysplazja pojawia się zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Jest chorobą niezmiernie rzadką – w Polsce choruje na nią obecnie kilkadziesiąt osób.
Możliwość istnienia FOP sygnalizuje widoczna po urodzeniu koślawość paluchów stóp. Kości tych palców, podobnie jak kciuki, mogą być skrócone. Często zdarza się niedorozwój pojedynczych lub wielu palców oraz zrośnięcie się ze sobą sąsiadujących paliczków.
Poważne objawy fibrodysplazji pojawiają się przed upływem 10 roku życia. Powstają wówczas pierwsze ogniska kostnienia. Obejmują one zwykle miejsca, w których obciążenia, przenoszone przez mięśnie, torebki stawowe czy ścięgna, są największe. We wczesnej fazie choroba dotyczy więc kręgosłupa (szczególnie części lędźwiowej lub szyjnej), obręczy barkowej lub biodrowej i dużych stawów.
Początek dolegliwości w pierwszych lokalizacjach może sugerować rozwój innych chorób – zapaleń albo nowotworów kości. Pojawia się miejscowa bolesność, zaznaczająca się szczególnie przy poruszaniu. Okolica może być zaczerwieniona, ucieplona, obrzęknięta. Te typowe objawy zapalne ustępują zwykle po kilku tygodniach, jednak proces kostnienia trwa nadal. Organizujące się w przestrzenne struktury złogi wapnia i rozrastająca się nadmiernie tkanka łączna powodują usztywnienie i ograniczenie ruchomości mięśni lub stawów. W krańcowych przypadkach takie zwapnienia tworzą mostki pomiędzy sąsiadującymi kośćmi (np. trzonami lub wrostkami stawowymi kręgów) i powodują całkowite usztywnienie zmienionego chorobowo odcinka.
Fibrodysplazja postępuje skokami, obejmując kolejne lokalizacje bez uchwytnego powodu albo pod wpływem zewnętrznych bodźców. Niekiedy wystarczy nawet drobny uraz tkanek miękkich (stłuczenie, krwiak, skręcenie), by doszło do początkowego, bolesnego stanu zapalnego i pobudzenia intensywnego, nieprawidłowego kostnienia.
Zobaczcie także, jakie funkcje pełni układ kostny:
Leczenie fibrodysplazji
Fibrodysplazja powoduje stopniowe obniżanie się sprawności chorego, niekiedy prowadząc do całkowitej niezdolności do samoobsługi i normalnego funkcjonowania. Chory nie jest w stanie zaspokajać swoich podstawowych potrzeb i wymaga stałej opieki innych osób.
Metody skutecznego leczenia fibrodysplazji obecnie nie są znane. Działania terapeutyczne mają za zadanie złagodzić objawy, zmniejszyć cierpienie pacjenta i spowolnić rozwijanie się dysfunkcji. Dodatkowo bardzo utrudnione jest testowanie nowych metod leczenia i analiza ich wyników – grupa pacjentów jest niewielka, więc efekty terapii nie poddają się właściwej analizie statystycznej, pozwalającej wyciągnąć obiektywne wnioski na temat skuteczności postępowania.
Choremu podaje się leki przeciwzapalne (zarówno niesterydowe, jak i z grupy glikokortykosteroidów) oraz leki hamujące aktywność enzymu cyklooksygenazy typu drugiego (COX-2), która może przewlekle stymulować tkanki do kostnienia. Ewentualne powikłania leczy się zgodnie ze schematami obowiązującymi dla danego schorzenia.
Polecamy: Wrodzona łamliwość kości – genetycznie uwarunkowana choroba kości
Duże znaczenie ma usprawnianie chorego. Wykorzystuje się w tym celu:
- masaże i fizykoterapię,
- ćwiczenia zajęciowe (taniec, gimnastykę, malowanie, majsterkowanie),
- czynne i bierne ćwiczenia ruchowe,
- leczenie klimatyczne i uzdrowiskowe pomiędzy rzutami choroby.
Dzięki terapii zajęciowej chory z fibrodysplazją może też nauczyć się, jak radzić sobie w warunkach domowych czy jak dostosować środowisko do swoich potrzeb, które nieustannie zmieniają się w związku z postępem choroby.
