Zespół Barttera to genetycznie uwarunkowana choroba nerek, która skutkuje zaburzeniem równowagi kwasowo-zasadowej prowadzącym do zasadowicy metabolicznej. Jej typowymi objawami są hipokaliemia, czyli niedobór potasu, hiponatremia, czyli niedobór sodu, i wielomocz. Normalny poziom sodu w surowicy krwi wynosi 135‒145 mmol/l. Za jego spadek może odpowiadać wiele czynników, np. leki moczopędne, zaburzenia hormonalne lub biegunka. Poziom sodu wyrównuje się powoli i ostrożnie.
Czym jest zespół Barttera?
Zespół Barttera to genetycznie uwarunkowana grupa chorób należących do tubulopatii, czyli schorzeń, dla których typowe jest upośledzenie czynności resorpcyjnej lub wydzielniczej cewek nerkowych, przy prawidłowym lub tylko nieznacznie zmniejszonym przesączaniu kłębkowym. Zidentyfikowano wiele mutacji genowych predysponujących do wystąpienia zespołu Barttera.
Cechami charakterystycznymi choroby są: hiponatremia (niedobór sodu), hipokaliemia (niedobór potasu) i zasadowica metaboliczna. Wynikają z upośledzonego wchłaniania sodu w ramieniu wstępującym pętli Henlego i wtórnego pobudzenia układu renina-angiotensyna-aldosteron. Do objawów zespołu Barttera zalicza się także obniżone ciśnienie tętnicze. Nierzadko już w trakcie ciąży stwierdza się wielowodzie, a u małych dzieci poliurię i skłonność do odwodnienia. Pojawiają się: zaparcia, opóźnienie wzrostu i niskorosłość, kamica nerkowa, częste oddawanie moczu (częstomocz), szybkie męczenie się, osłabienie siły mięśni i zwiększone wydalanie wapnia z moczem. Niedobór składników mineralnych może powodować zaburzenia rytmu pracy serca, obniża gęstość mineralną kości i podnosi ryzyko osteoporozy.
Dziedziczenie i leczenie zespołu Barttera
Częstość występowania zespołu Barttera wynosi 1/830000. Zostało wyróżnionych 5 typów zespołu Barttera, dla których zidentyfikowano odrębne defekty genetyczne i wykazujące pewne odrębności przebiegu klinicznego. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Wyjątek stanowi typ V, który jest dziedziczony autosomalnie dominująco.
Najłagodniejszy przebieg kliniczny ma typ III. Typ I, II, IV przebiegają z izo- lub hipostenurią. Ponadto w typie I i II ma miejsce zwiększone wydalanie magnezu, a w typie IV rozwija się głuchota sensomotoryczna. Istnieje także rzekomy zespół Barttera, w którym za powstanie objawów chorobowych nie odpowiadają zaburzenia pracy nerek, a inne czynniki, np. nadużywanie leków moczopędnych.
Nie istnieją metody leczenia przyczynowego zespołu Barttera. Terapia opiera się przede wszystkim na uzupełnianiu niedoborów składników mineralnych. Postępujące upośledzenie funkcji nerek wymaga przeprowadzania dializ, a niekiedy i przeszczepu nerki. Nie bez znaczenia jest sposób odżywiania się. W jadłospisie chorych na zespół Barttera powinny się znaleźć produkty będące źródłem dużej ilości potasu i sodu.
Niedobór sodu w organizmie
Obniżony sód należy do najczęstszych zaburzeń elektrolitowych u osób hospitalizowanych. Stan ten nazywa się w nomenklaturze medycznej hiponatremią. Stwierdza się ją, kiedy stężenie tego pierwiastka w surowicy krwi jest mniejsze niż 135 mmol/l. W zależności od zaawansowania niskiego poziomu sodu wyróżnione zostały 4 stopnie hiponatremii:
- lekka – poniżej 135 mmol/l,
- umiarkowana – poniżej 130 mmol/l,
- ciężka – poniżej 125 mmol/l,
- skrajnie ciężka – poniżej 110 mmol/.
Na podstawie wykładników czasowych rozróżnia się 2 postacie hiponatremii:
- ostrą – udokumentowany czas jej trwania jest krótszy niż 48 godzin,
- przewlekłą – udokumentowany czas jej trwania wynosi co najmniej 48 godzin.
Hiponatremia – przyczyny
Istnieje wiele przyczyn hiponatremii. Zaburzenia gospodarki sodowej mogą być spowodowane zażywaniem niektórych leków, np. środków przeciwpadaczkowych lub moczopędnych. Dużą rolę odgrywają zaburzenia hormonalne spowodowane niedoczynnością tarczycy lub powstałe w zespole nadmiernego wydzielania wazopresyny. Niski poziom sodu we krwi towarzyszy także zastoinowej niewydolności serca, marskości wątroby i diecie ubogiej w produkty zawierające sód. Może być skutkiem odwodnienia lub przewodnienia, stresu, rozległego oparzenia, wzmożonej aktywności fizycznej oraz długotrwałych wymiotów i biegunek.
Jakie są objawy hiponatremii?
Hiponatremia łagodna przebiega zwykle bezobjawowo. Cięższe postacie hiponatremii objawiają się: osłabieniem, zawrotami i bólem głowy, nudnościami, wymiotami, zaburzeniami orientacji, pobudzeniem i zaburzeniami świadomości. Bardzo duży niedobór sodu daje objawy takie jak: senność, splątanie, obniżenie napięcia mięśniowego, zanik odruchów ścięgnistych, drgawki i śpiączka, które mogą doprowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu.
Na czym polega leczenie hiponatremii?
Należy pamiętać, że tempo wyrównywania niedoboru sodu w organizmie nie może być szybsze niż 10 mEq/l na dobę, inaczej skutkuje groźnymi dla zdrowia konsekwencjami. Jedną z nich jest mielinoliza środkowa mostu, która prowadzi do uszkodzenia osłonek mielinowych włókien nerwowych w mózgu, co powoduje zgon. Stąd też wyrównywanie poziomu sodu we krwi powinno być prowadzone pod kontrolą specjalisty.
W leczeniu łagodnej formy niskiego poziom sodu nierzadko konieczne jest ograniczenie spożycia płynów. Sód dostarcza się z pożywieniem, przy czym zalecane dzienne dawki nie powinny przekraczać 5 g. Można przyjmować ogólnodostępne w aptece suplementy z sodem lub gotowe płyny elektrolitowe. W cięższych przypadkach hiponatremii choremu podaje się dożylnie preparaty z sodem.
Bibliografia:
1. Daniluk U., Kaczmarski M., Semeniuk J., Matuszewska E., Sidor K., Rodzinne występowanie zespołu Barttera, „Przegląd Pediatryczny”, 2003, 33, s. 242-245.
2. Smyczyńska J., Lewiński A., Hilczer M., Zaburzenia gospodarki wodno-sodowej w przebiegu endokrynopatii u dzieci. Część II. Zaburzenia wydzielania i działania mineralokortykosteroidów, „Endokrynologia Pediatryczna”, 2012, 11(1), s. 71-82.
3. Wiktorowicz M., Wardyn K.A., Życińska K. i wsp., Ciężka hiponatremia jako powód kierowania pacjentów przez lekarzy rodzinnych do Oddziału Chorób Wewnętrznych, „Family Medicine & Primary Care Review”, 2011, 13(2), s. 247–250.
4. Ciechanowski K., Hipo- i hipernatremia — przyczyny i zasady terapii, „Forum Nefrologiczne”, 2011, 4(4), s. 362–366.
