Zaburzenie procesu kształtowania ciała modzelowatego może prowadzić do jego agenezji. Przyczyny powodujące różnego stopnia agenezję tej części mózgowia nie są do końca znane. Zaburzenia w powstawaniu ciała modzelowatego mają miejsce podczas wczesnego życia płodowego – od 8 do 20 tygodnia ciąży.
Czym jest ciało modzelowate?
Ciało modzelowate (spoidło wielkie mózgu) jest ważnym i najsilniej rozwiniętym spoidłem mózgu, które łączy obie półkule mózgowe. Położone jest na dnie szczeliny podłużnej mózgu. Odgrywa istotną rolę w jego czynności poznawczej. Ciało modzelowate rozwija się z blaszki granicznej. Jego formowanie zaczyna się około 8 tygodnia ciąży i trwa do około 18–20 tygodnia ciąży.
Jest to długie na 7–10 cm pasmo istoty białej (podstawowego składnika ośrodkowego układu nerwowego). Zawiera 200–800 milionów włókien nerwowych, dzięki czemu jest najszybszą i największą drogą przekazywania informacji między przeciwnymi stronami mózgowia.
Zobaczcie na filmie jakie funkcje pełni układ nerwowy:
Hipoplazja ciałka modzelowatego
Hipoplazja ciałka modzelowatego to termin odnoszący się do zbyt słabego wykształcenia się spoidła wielkiego, przebiegającego ze zmniejszeniem liczby tworzących go komórek. Hipoplazji często towarzyszy upośledzenie czynności spoidła.
Agenezja ciałka modzelowatego
Agenezja ciałka modzelowatego (ang. agenesis of the corpus callosum – ACC) jest wadą rozwojową, której częstotliwość występowania szacowana jest na 5:1000 urodzeń. Polega na nieobecności około 200 milionów aksonów (komórek nerwowych) lub też braku przemieszczenia się ich do przeciwległej półkuli. Dochodzi zazwyczaj do zachowania przedniej części spoidła przy braku tylnej. Agenezja charakteryzuje się dużą różnorodnością. U chorych można zaobserwować:
- całkowity brak ciałka modzelowatego (ang. complete agenesis of corpus callosum – CACC),
- częściowy brak ciała modzelowatego (ang. partial agenesis of corpus callosum – PACC).
Podłoże powstawania agenezji ciałka modzelowatego
Za pojawienie się agenezji odpowiadać może:
- przebycie podczas ciąży infekcji cytomegalowirusem (CMV), który atakuje gruczoły ślinowe; może być też wyniszczający i śmiertelny dla płodów, prowadzi do wrodzonych zakażeń noworodków, upośledzeń umysłowych, głuchoty i innych wad rozwojowych;
- przebycie podczas ciąży toksoplazmozy, czyli pasożytniczej choroby spowodowanej zarażeniem pierwotniakiem Toxoplasma gondii, którego ostatecznym żywicielem są koty domowe;
- ekspozycja w ciąży na substancje teratogenne, których działanie na płód może prowadzić do śmierci, zaburzeń czynnościowych, opóźnionego rozwoju lub przedwczesnego urodzenia;
- występowanie u ciężarnej kobiety fenyloketonurii, czyli wrodzonej, uwarunkowanej genetycznie enzymopatii, która prowadzi do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny; nieprzestrzeganie podczas ciąży diety eliminacyjnej może doprowadzić do wzrostu stężenia fenyloalaniny we krwi, a w konsekwencji do uszkodzenia płodu, opóźnionego rozwoju umysłowego i motorycznego, wad serca, i małogłowia;
- skłonność rodzinnego występowania na drodze autosomalnie recesywnej lub sprzężonego z chromosomem X.
ACC może być wadą izolowaną (20–30%) lub współwystępować z anomaliami w zakresie innych układów i narządów. Towarzyszą jej często inne nieprawidłowości centralnego układu nerwowego. Wśród nich wymienia się m.in.: wodogłowie, zespół Dandy’ego-Walkera, rozszczep kręgosłupa, lisencefalię, holoprosencefalię, małogłowie, przepuklinę mózgową, porencefalię oraz aberracje chromosomalne w postaci zespołu Warkany’ego 2 (trisomię ósmej pary chromosomów), zespół Pataua (trisomię trzynastej pary chromosomów) i zespół Edwardsa (trisomię osiemnastej pary chromosomów). Z kolei wśród wad niezwiązanych z OUN wymienia się: hiperteloryzm, rozszczep podniebienia, małożuchwie, malformację palców, przepuklinę przeponową, dysplastyczne nerki i wrodzone wady serca.
Objawy agenezji ciałka modzelowatego
Objawy agenezji ciałka modzelowatego uwidaczniają się w funkcjonowaniu społecznym i emocjonalnym. Wśród symptomów tej wady wymienia się: małą zdolność oceny społecznej, brak poczucia humoru, nadpobudliwość, trudności w rozumieniu ekspresji mimicznej twarzy, problemy w wychwyceniu idei przewodniej i morału w opowiadaniach, problemy z koncentracją uwagi, hipotonię, opóźnienie w mowie, upośledzenie umysłowe, padaczkę, mikrocefalię, mikrocefalię, tetra-parezę spastyczną, dyspraksję z nadwrażliwością dotykową, zaburzenia modulacji sensorycznej, zaburzenia posturalne bez oznak dyspraktycznych i dysleksję. W miejscu ubytku ciała modzelowatego mogą rozwijać się tłuszczaki (lipomata).
Agenezja ciałka modzelowatego – leczenie
Rozpoznanie agenezji ciała modzelowatego jest możliwe już w okresie ciąży dzięki wykorzystaniu badań ultrasonograficznych płodu w płaszczyźnie strzałkowej i wieńcowej. Wykorzystuje się następnie metody obrazowania mózgu, jak rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa.
Leczenie agenezji ciałka modzelowatego opiera się na wczesnym wprowadzeniu u dziecka ćwiczeń umysłowych, czyli tzw. intensywnej stymulacji mózgu nauką, dzięki czemu możliwe jest stopniowe zahamowanie zaburzeń neurologicznych. Dziecko z ACC powinno pozostawać pod opieką neurologa i neurochirurga. W przypadku ujawniających się chorób dodatkowych należy prowadzić leczenie objawowe oparte zwłaszcza na odpowiedniej farmakoterapii.
Jak zbudowany jest mózg? Zobaczcie na filmie:
Bibliografia:
1. Janiak K., Respondek-Liberska M., Liberski P.P., Agenezja ciała modzelowatego – znaczenie diagnozy prenatalnej, „Aktualności Neurologiczne”, 2009, 9(3), s. 194–202.
2. Paul L.K., Lautzenhiser A., Brown W.S., Hart A., Neumann D., Spezio M., Adolphs R.Emotional arousal in agenesis of the corpus callosum, “International Journal of Psychophysiology”, 2006, 61, s. 47–56.
3. Sokołowska-Pituchowa J., Anatomia człowieka. Podręcznik dla studentów medycyny, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005.
4. Pawłowski Z., Inwazje i choroby pasożytnicze, W: Dziubek Z. (red.), Choroby zakaźne i pasożytnicze, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2003, s. 445–453.
5. Lemka M., Pilarska E., Wierzba J., Balcerska A., Agenezja ciała modzelowatego – aspekt kliniczny i genetyczny, „Annales Academiae Medicae Gedanensis”, 2007, 37, s. 71–79.
6. Brown W.S., Lynn K.P., Symington M., Dietrich R., Comprehension of humor in primary agenesis of the corpus callosum, “Neuropsychologia”, 2005, 45, s. 906–916.
7. Daniluk B., Borkowska A.R., Kaliszewska A., Wybrane aspekty poznania społecznego u pacjenta z pełną agenezją ciała modzelowatego (ACC) i zespołem Arnolda-Chiari – studium przypadku, „Psychiatria Polska”, 2013, XLVII (93), s. 519–530.
8. Stachura J., Domagała W., Patologia znaczy słowo o chorobie. T. 2, Kraków, Wydawnictwo Polskiej Akademii Umiejętności, 2003.
