Zespół Moebiusa (Möbiusa) to bardzo ciężki zespół wad wrodzonych, który pozostaje jak dotąd nieuleczalny. Możliwe jest wyłącznie złagodzenie niektórych objawów chorobowych. Główne elementy obrazu klinicznego zespołu Moebiusa widoczne są już u noworodków. Mimo to zdarzają się przypadki, że do postawienia diagnozy dochodzi się z opóźnieniem. Przyczyny zespołu Moebiusa nie są w pełni znane.
Co to jest zespół Moebiusa?
Zespół Moebiusa (z ang. Moebius syndrome, MBS) w nomenklaturze medycznej znany jest także jako wrodzone porażenie twarzy lub niedowład oczno-twarzowy. Choroba po raz pierwszy opisana została w 1880 r. przez niemieckiego okulistę Friedricha Wilhelma Ernsta Albrechta von Graefe’go. Następnie w 1888 r. została szerzej opisana przez niemieckiego neurologa Paula Juliusa Moebiusa, którego nazwisku zawdzięcza swoją nazwę. Zespół Moebiusa to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, w którego obrazie klinicznym czołowe miejsce zajmują liczne zaburzenia neurologiczne.
Przyczyny wystąpienia zespołu Moebiusa
Nie są w pełni poznane przyczyn powstania zespołu Moebiusa. Prowadzone są badania nad poznaniem roli oraz ewentualnego udziału czynników genetycznych w patogenezie choroby. Za najbardziej prawdopodobną teorię dotyczącą etiopatogenezy zespołu Moebiusa przyjęto zaburzenie powstania pierwotnych tętnic podobojczykowych i ich gałęzi przed uformowaniem tętnic kręgowych dostarczających krew do komórek mózgu na wczesnych etapach embriogenezy. To prowadzi do niepełnego rozwinięcia VI (nerw odwodzący) i VII (nerw twarzowy) nerwu czaszkowego, czemu towarzyszyć może także uszkodzenie innych, w tym III, V, VIII, IX, XI, XII. Do zaburzeń niedokrwiennych podczas życia płodowego dojść może z rozmaitych powodów, jak np. stosowanie niektórych środków, w tym kokainy, alkoholu, talidomidy, benzodiazepiny, a także hipertermia (stan podwyższonej temperatury ciała) matki.
Zobaczcie, na czym polega diagnostyka prenatalna:
Występowanie zespołu Moebiusa
Brak jest dokładnych danych statystycznych na temat rozpowszechnienia zespołu Moebiusa. Problemy szacunkowe wynikają w dużym stopniu ze stawianej często z opóźnieniem diagnozy. Szacuje się, że zespół Moebiusa dotyczy 1 na 50 000–500 000 dzieci. Zespół Moebiusa występuje z taką samą częstością u przedstawicieli obu płci. Zdarzają się przypadki rodzinnego chorowania, które mogą być związane z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów 3, 10 lub 13.
Objawy zespołu Moebiusa
Charakterystycznym objawem zespołu Moebiusa jest brak ekspresji twarzy. Chorzy na zespół Moebiusa nie mogą marszczyć brwi i uśmiechać się. Ich oczy wykazują wzmożoną wrażliwość, przez co konieczne jest noszenie okularów przeciwsłonecznych. Brak jest bocznych ruchów oczu i umiejętności mrużenia. Nierzadko chorzy mają skośne oczy i zez. Pojawiają się u nich problemy z nawiązaniem kontaktu wzrokowego. Noworodki nie mają umiejętności ssania, a w późniejszym czasie pojawiają się problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu. Chorzy mają problemy z mówieniem i zaburzenia słuchu, krótki, zdeformowany język, którym mogą wykonywać znacznie ograniczone ruchy. Zmagają się też z problemami w uzębieniu, jak mała szczęka (mikrognacja), nieprawidłowe ustawienie zębów i/lub ich ubytki. Nierzadko stwierdza się u nich syndaktylię, czyli zrośnięcia dwóch lub więcej palców stopy lub dłoni i/lub adaktylię, czyli brak palców dłoni lub stóp. Dojść może do opóźnienia rozwoju ruchowego lub rozszczepu podniebienia. Objawom tym mogą towarzyszyć nieprawidłowości budowy serca i wady układu moczowego. U około 30% chorych stwierdza się objawy autyzmu, a u 10–15% niepełnosprawność intelektualną.
Na czym polega leczenie zespołu Moebiusa?
Nie ma specjalistycznych testów umożliwiających jednoznaczne stwierdzenie występowania zespołu Moebiusa. Diagnostyka choroby opiera się przede wszystkim na charakterystycznych objawach tej przypadłości. Nie istnieje też żadna forma przyczynowego leczenia zespołu Moebiusa. Opieka nad chorymi sprawowana jest przez złożony z wielu specjalistów zespół terapeutyczny, w skład którego wchodzą m.in.: pediatra, neurolog, chirurg plastyczny, otolaryngolog, okulista, logopeda, ortopeda, stomatolog, ortodonta, audiolog, fizjoterapeuta. Na całym świecie funkcjonują organizacje niosące pomoc chorym na zespół Moebiusa. W Polsce taką rolę pełni przede wszystkim Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Wobec chorych stosuje się leczenie chirurgiczne, które skupia się na korygowaniu cechy dysmorficznych w obrębie twarzy oraz innych zaburzeń ciała. Niekiedy lekarze decydują się operację przeszczepu nerwów czaszkowych, jednak nie ma gwarancji, że taki zabieg przyniesie oczekiwany skutek. Niektóre dzieci mogą wymagać karmienia przez sondę donosową w celu poprawy odżywiania, gdy normalne karmienie jest utrudnione w znacznym stopniu.
Bibliografia:
1. Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa, PZWL, 2005.
2. Cudziło D., Obłoj B.,Obersztyn E. i wsp., Zespół Moebiusa z zaburzeniami twarzowo-zębowymi. Zespół rzadko występujący, czy rzadko rozpoznawany?, „Developmental Period Medicine”, 2012, XVI(4), s. 273-279.
