W medycynie istnieją dwa pojęcia gigantyzmu - gigantyzm przysadkowy i gigantyzm Caspra. Dwa całkowicie różne pojęcia. Jedno jest chorobą wynikającą z nadmiernej produkcji hormonu wzrostu, drugi wywodzi się z kryminalistyki i występuje u topielców.
Co to jest gigantyzm przysadkowy?
Gigantyzm dotyczy dzieci i młodzieży. Oznacza nadmierny wzrost wywołany nadprodukcją hormonu wzrostu (GH) przez przysadkę mózgową, a ze względu na to, że u dzieci kości nie mają ukończonego procesu wzrastania, obraz choroby jest odmienny niż w przypadku osób dorosłych. W młodości, w czasie intensywnego wzrostu, trzony kości długich są niezrośnięte jeszcze z ich nasadami. W związku z tym u dzieci dochodzi do proporcjonalnego wzrostu całego ciała pod wpływem hormonu wzrostu. Jeśli ta patologia występuje dopiero w wieku dojrzałym, kości są już zrośnięte. Dochodzi więc wtedy do ich przerostu i wielu dysproporcji. Hormon wzrostu nie wpływa wyłącznie na wzrost kości, ale również na wzrost narządów wewnętrznych. Jeśli do jego nadmiernego wydzielania dojdzie po zakończeniu procesu wzrastania kości, czyli u dorosłych, dochodzi do nieproporcjonalnego powiększenia rąk, stóp, twarzoczaszki, a także narządów wewnętrznych. U dorosłych nie używa się pojęcia gigantyzmu, tylko akromegalii. Gigantyzm jest zarezerwowany wyłącznie dla choroby, która ma swój początek jeszcze podczas aktywnych procesów wzrastania.
Przyczyny gigantyzmu u dzieci
Główną przyczyną choroby jest mutacja punktowa podjednostki alfa białka Gs, prowadząca do aktywacji receptora somatoliberyny w podwzgórzu. W konsekwencji wyzwala to ciąg reakcji, których efektem jest niekontrolowane wydzielanie hormonu wzrostu.
Inne przyczyny choroby to nowotwór oskrzela, trzustki lub przewodu pokarmowego wydzielający hormon wzrostu lub guz przysadki mózgowej (najczęściej gruczolak).
Obraz kliniczny gigantyzmu
U dzieci przede wszystkim obserwuje się nadmierny wzrost i przyrost masy ciała. U starszych osób w przebiegu akromegalii dochodzi do powiększenia rąk, stóp, twarzoczaszki i pogrubienia rysów twarzy.
Objawy wynikające z zajęcia narządów wewnętrznych i wpływu hormonu wzrostu na procesy metaboliczne:
- nadciśnienie tętnicze,
- niewydolność serca,
- wady serca,
- rozedma płuc,
- rozstrzenie oskrzeli,
- nietolerancja glukozy lub cukrzyca,
- hiperinsulinizm,
- hiperlipidemia,
- wole tarczycy,
- nadczynność tarczycy,
- hipogonadyzm,
- zaburzenia miesiączkowania,
- mięśniaki macicy,
- polipy jelita grubego,
- deformacje kości i stawów,
- osteoporoza.
Do objawów ogólnych mało charakterystycznych zalicza się zlewne poty, ból głowy czy zmiany barwy głosu. Jeśli choroba wywołana jest guzem przysadki, pojawią się objawy związane z ekspansją guza, czyli ubytki pola widzenia.
Gigantyzm predysponuje do rozwoju nowotworów, w tym nowotworów złośliwych.
Diagnostyka gigantyzmu
Podstawą jest oznaczenie hormonu wzrostu w surowicy krwi. Może ono być prawidłowe, w związku z tym wykonuje się test z podaniem glukozy. Fizjologicznie po 2h od podania glukozy stężenie hormonu wzrostu powinno spadać. W przypadku gigantyzmu tak się nie dzieje.
Jeśli przyczyną jest gruczolak przysadki mózgowej, pomocne w rozpoznaniu są badania obrazowej, jak rezonans magnetyczny (MR) oraz tomografia komputerowa (TK).
Czy gigantyzm jest wyleczalny?
To zależy od przyczyny. Jeśli został wywołany przez gruczolaka przysadki, metodą prowadzącą do całkowitego wyleczenia jest operacyjne usunięcie guza. W innym przypadku leczenie polega na terapii kontrolującej postęp choroby, czyli podawanie analogu somatostatyny (oktreotyd lub lanreotyd), który wyhamowuje produkcję hormonu wzrostu. W przypadku nieskuteczności analogów somatostatyny podaje się dodatkowo leki dopaminergiczne, jako antagonistów receptora dla hormonu wzrostu.
Rokowanie w gigantyzmie
Rokowanie w sytuacji wykrycia guza przysadki zależy od jego wielkości. Jeśli choroba jest dobrze kontrolowana, śmiertelność jest porównywalna ze śmiertelnością populacji ogólnej. W przypadku nieleczonych zaburzeń produkcji hormonu wzrostu do zgonu dochodzi w konsekwencji chorób i powikłań układu sercowo-naczyniowego, oddechowego, a także chorób nowotworowych.
