Rdzeniowy zanik mięśni to bardzo ciężka i niezwykle rzadka choroba spowodowana wadą genetyczną. Prowadzi do stopniowego zaniku mięśni szkieletowych, częściowego lub całkowitego niedoładu, a w konsekwencji do śmierci. Objawy tej choroby najczęściej pojawiają się w wieku niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.
Zolgensma – lek na SMA. Ile kosztuje?
Rodzice Kacperka usłyszeli diagnozę w grudniu 2019 roku. Szansą na wyzdrowienie półtorarocznego dziecka mogła być terapia genowa dostępna w USA. Jej koszt wynosi aż 9 mln złotych (ponad 2 mln dolarów). Zolgensma - lek, który podawany jest podczas terapii, jest najdroższym preparatem na świecie. Ogromną kwotę udało się zebrać w niespełna cztery miesiące. Mimo starań i osiągnięcia celu wyjazd Kacperka na leczenie został uniemożliwiony przez wybuch pandemii COVID-19. Z tego powodu podanie preparatu musiało odbyć się w Polsce. Wyprodukowany specjalnie dla chłopca lek został sprowadzony do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, gdzie przeszkolony wcześniej zespół specjalistów podał go dziecku.
- Kacperek bardzo dobrze zniósł podanie leku. Nie gorączkował, nie pojawiły się u niego wymioty. Po kilku dniach od zabiegu i po otrzymaniu prawidłowych wyników badań kontrolnych, chłopiec został wypisany do domu. Teraz będziemy widywać się z nim co tydzień na kolejne konsultacje lekarskie. – mówi Doktor Magdalena Chrościńska-Krawczyk, konsultantka wojewódzka w dziedzinie neurologii dziecięcej, która uczestniczyła w procesie terapeutycznym.
To pierwszy taki przypadek w Polsce. Lekarze z lubelskiego szpitala mają nadzieję, że w przyszłości lek będzie dostępny i refundowany w naszym kraju.
Czytaj także: Lekarze z Olsztyna zastosowali nowatorską metodę leczenia u chłopca z rdzeniowym zanikiem mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni. Objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni zwany także SMA to choroba dziedziczna, która może uaktywnić się na każdym etapie życia.
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni uzależnione są przede wszystkim od typu schorzenia. Wyróżnia się cztery kliniczne postaci tego schorzenia:
- postać wczesnoniemowlęcą (SMA 1). Najpowszechniejszy i jednocześnie najostrzejszy typ SMA. Zwykle wadliwy gen uaktywnia się do trzeciego miesiąca życia dziecka. Objawia się: osłabieniem mięśni, trudnościami w samodzielnym oddychaniu oraz przyjmowaniu pokarmów, niemożnością w podnoszeniu główki. Często objawom tym towarzyszy kaszel oraz cichy płacz. Przy tej postaci SMA dziecko zwykle umiera przed 2. rokiem życia, uprzednio nigdy nie uzyskując zdolności do samodzielnego siedzenia i chodzenia,
- postać późnoniemowlęcą (SMA 2). Zwykle pojawia się pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Przy tej postaci rdzeniowego zaniku mięśni dziecko nie osiąga pełnej sprawności ruchowej (zwykle nie jest w stanie samodzielnie chodzić). Pierwszym niepokojącym objawem typu pośredniego tej choroby jest za wolny w stosunku do rówieśników rozwój dziecka,
- postać dziecięco-młodzieńczą (SMA 3). Zwykle pojawia się ona u dzieci powyżej 3. roku życia. Pierwszym symptomem tej formy rdzeniowego zaniku mięśni są problemy z poruszaniem się, w tym szczególności z wchodzeniem po schodach,
- postać dorosłą, pojawiającą się na etapie życia dorosłego, zwykle u osób powyżej 40. roku życia. Spośród wszystkich wymienionych form tego schorzenia jest ona jego najłagodniejszą postacią. Jej rozwojowi towarzyszą problemy z poruszaniem się i koordynacją ruchową.
