Choroby sprzężone z płcią – przykłady i diagnostyka

Ludzki organizm posiada 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płciowych X i Y. U kobiety występuje kombinacja XX, natomiast u mężczyzn XY. Allel to jedna z możliwych wersji genu, allele występują w określonym locus (miejscu) chromosomów homologicznych, czyli mają podobną informację genetyczną. Allele mogą być recesywne lub dominujące. Dlatego kobiety mogą zachorować lub być nosicielami chorób sprzężonych z płcią, natomiast mężczyźni, którzy posiadają tylko jeden chromosom X, mogą być albo zdrowi, lub chorzy. W ten sposób przekazywane są choroby sprzężone z płcią.

Polecamy: Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?

Choroby sprzężone z płcią

Choroby sprzężone z płcią są bezpośrednio związane z chromosomami płciowymi X i Y. U kobiet występują chromosomy XX, natomiast u mężczyzn XY. Allele, które występują na chromosomie X, mogą być recesywne bądź dominujące. Aby u kobiety ujawniła się choroba dziedziczna, dziedziczona recesywnie, muszą na każdym chromosomie X wystąpić dwa allele recesywne. Są to tzw. homozygoty. W przypadku gdy na jednym chromosomie jest allel dominujący, a na drugim recesywny (tzw. heterozygota), wówczas mówimy, iż kobieta jest nosicielką jakiejś choroby, jednak nie występują u niej żadne objawy.

U mężczyzn sytuacja wygląda całkowicie inaczej. To, czy mężczyzna jest zdrowy czy chory, zależy od tego, jaki allel znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni nie mogą być nosicielami chorób genetycznych.

Co można wyczytać z badań genetycznych? Dowiecie się tego z filmu:

Diagnostyka chorób genetycznych

Diagnostykę chorób genetycznych możemy podzielić na dwie grupy: badania molekularne oraz analiza cytogenetyczna. Metoda analizy cytogenetycznej wykorzystuje tzw. kariotypowanie, czyli analizę chromosomów. Od pacjenta pobierane są komórki będące w metafazie, czyli jednym z etapów podziału komórki, które następnie są zamrażane. Następnie tak przygotowany materiał jest barwiony w celu uwidocznienia prążków G, które znajdują się na każdym haploidalnym (pojedynczym) zestawie chromosomów. Dzięki temu możliwe jest zaobserwowanie kariotypu człowieka i określenie, czy występują geny odpowiedzialne za jakąś jednostkę chorobową. Ta metoda wykorzystywana jest również w diagnostyce prenatalnej.

Badania molekularne polegają na wykonywaniu różnorodnych testów na rekombinowanym DNA. Ta metoda w ostatnich czasach bardzo się rozwinęła. Już teraz możliwe jest m.in.: wykrywanie nabytych mutacji, określanie zgodności tkankowej oraz potwierdzenia lub wykluczenia ojcostwa. Badania molekularne wykorzystywane są w wielu dziedzinach medycyny.

Choroby sprzężone z płcią – przykłady

1. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą, na którą cierpią jedynie mężczyźni, mimo iż genetycznie przenoszona jest przez kobiety. Naukowcy nadal nie są zgodni co do okresu pojawienia się pierwszych objawów choroby. Uznaje się, że dochodzi do tego między 1 a 4 rokiem życia. Choroba w pierwszej kolejności polega na symetrycznym osłabieniu, a następnie zaniku mięśni. Początkowo można zaobserwować kaczy chód, problemy z wchodzeniem po schodach oraz podczas wstawania. Charakterystycznym objawem postępującej choroby jest widoczny przerost mięśni łydek. Mówimy wówczas o ,,rzekomym” przeroście mięśni łydek. Osoby cierpiące na dystrofię mięśniową Duchenne’a ze względu na zaniki mięśniowe umierają przed 20 rokiem życia. Najczęstszą bezpośrednią przyczyną zgonu jest niewydolność krążeniowa. Do dzisiaj jest to choroba śmiertelna, ponieważ nie udało się znaleźć skutecznego lekarstwa. Możliwe jest jedynie krótkotrwałe spowolnienie choroby poprzez utrzymanie jak aktywności fizycznej i fizjoterapię.
   
2. Hemofilia, czyli jedna z najczęstszych chorób genetycznych sprzężonych z płcią. Składa się z trzech skaz krwotocznych. Wyróżniamy typ A, w którym występuje zbyt niska ilość czynnika VIII krzepnięcia krwi; typ B, w którym występuje brak bądź niedobór czynnika IX; typ C, czyli niedobór czynnika XI. Typy A i B dotykają głównie mężczyzn, natomiast hemofilia typu C występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, zwłaszcza pochodzenia żydowskiego. Choroba może mieć różny przebieg: łagodny, umiarkowany lub ciężki.
   
3. Daltonizm, czyli choroba związana z zaburzeniami widzenia barw. Istnieje kilka odmian daltonizmu. Najcięższą postacią jest monochromatyzm. Chory rozróżnia wówczas tylko kolor biały i czarny. Kolejną odmianą jest trichromatyzm. W wyniku osłabienia pracy czopków znajdujących się w ludzkim oku dochodzi do zmniejszenia postrzegania natężenia koloru. Najbardziej powszechną odmianą jest dichromatyzm. Brak jednego z fotoreceptorów powoduje całkowitą niemożność rozpoznania koloru zielonego lub czerwonego.
   
4. Rybia łuska, czyli zespół objawów chorobowych skóry. Obecne są zmiany skórne przypominające wyglądem rybią łuskę, stąd nazwa choroby. Na szczęście schorzenie występuje stosunkowo rzadko. Polega na nadmiernym rogowaceniu naskórka z równoczesnym zaburzeniem jego usuwania. Może pojawić się w każdym momencie życia. Zmiany skórne mogą wystąpić jedynie na rękach lub nogach, w ciężkich przypadkach obejmują całe ciało. Nie ma leku, który wyleczyłby tą chorobę. Leczenie polega na objawowym łagodzeniu zmian. Najskuteczniejsze jest stosowanie maści, które zawierają mocznik oraz kwas salicylowy, które nasilają złuszczanie się naskórka. Zalecane są gorące kąpiele z dodatkiem soli kuchennej. Stosowane są również tabletki doustne, lecz ich skuteczność jest różna i zależy od organizmu. Terapia trwa zazwyczaj całe życie, przez co znacznie obniża jego jakość.