Polub nas na Facebooku
Czytasz: Choroba Battena – objawy rzadkiej choroby spichrzeniowej
menu
Polub nas na Facebooku

Choroba Battena – objawy rzadkiej choroby spichrzeniowej

Choroby genetyczne

Fot: vchal / gettyimages.com

Choroba Battena daje różne objawy, w zależności od stopnia zajęcia ośrodkowego układu nerwowego. Początkowo zespół Battena trudno odróżnić od innych zespołów przebiegających z nadaktywnością ruchową czy zaburzeniami koncentracji.

Struktury nerwowe wchodzące w skład ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego są bardzo delikatne i podatne na wszelkiego typu uszkodzenia. Jedną z rzadkich chorób wywołanych odkładaniem się pewnych substancji w strukturach ośrodkowego bądź obwodowego układu nerwowego jest choroba Battena. Inne określenie tej choroby to ceroidolipofuscynoza neuronalna, zespół Battena, neuronalna ceroidowa lipofuscynoza. Jej objawy obejmują różne zaburzenia neurologiczne o różnym stopniu nasilenia.

Choroba Battena – przyczyny

Choroba Battena ma podłoże genetyczne, w związku z czym bezpośrednią przyczyną jest mutacja następujących genów:

  • CLN3 (16p12),
  • PPT1 (CLN1; locus 1p32),
  • TPP1 (CLN2; locus 11p15),
  • CLN8 (8p23),
  • CTSD (CLN10; locus 11p15.5).

Dziedziczy się autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Jest to choroba spichrzeniowa. Polega na odkładaniu się złogów białkowych i tłuszczowych w tkance nerwowej i jej degeneracji. Skutkiem mutacji jest niedobór enzymu mającego zapobiegać odkładaniu się ceroidolipofuscyzyny w komórkach układu nerwowego. Wynikiem tego spichrzania jest stopniowe powiększanie się tych komórek i ich uszkodzenia.

Zobacz nasz film i dowiedz się czym są choroby rzadkie i jak można z nimi walczyć

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy zespołu Battena

Objawy zespołu Battena obejmują przede wszystkim zaburzenia psychoruchowe, które można zaobserwować już u dziecka. Początkowo dziecko często jest mylnie podejrzewane o inne zespoły przebiegające z nadreaktywnością ruchową i zaburzeniami koncentracji i uwagi.

Dziecko jest niespokojne, wykazuje nadmierną ciekawość, ma problemy ze snem, jest za bardzo aktywne jak na swój wiek. Niepokojące są szczególnie niektóre zachowania u starszych dzieci, polegające np. na wkładaniu wszystkiego do ust, ssaniu czy gryzieniu. Z czasem u dziecka obserwuje się pogorszenie wzroku na skutek postępującego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Ma to miejsce około 6. roku życia, a dziecko w szybkim czasie traci wzrok.

Ostatnim etapem choroby są coraz częstsze napady padaczkowe. Mimo iż dziecko etap nauki chodzenia ma dawno za sobą, to nagle zaczyna przejawiać problemy w tym zakresie. Niepewnie chodzi, nie potrafi ustać. Takie dzieci nie są w stanie np. skakać na trampolinie.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie 

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Diagnostyka choroby Battena

Celem diagnostyki zespołu Battena wykonuje się badania genetyczne (nie we wszystkich ośrodkach), a także badania enzymatyczne na określenie poziomu niektórych enzymów. Ponadto w rozmazie krwi obserwowane są limfocyty z dużymi wakuolami (pewnymi strukturami w komórce pełniących m.in. funkcje magazynowe).

Badania genetyczne można wykonać już poprzez wykonanie odpowiednich badań prenatalnych, a mianowicie amniopunkcji. Wskazaniem do badania jest obecność choroby w rodzinie, w tym u rodzeństwa poczętego dziecka.

Rokowanie i leczenie choroby Battena

Rokowanie jest zależne od typu choroby. Przeżycie obejmuje od kilkunastu do kilkudziesięciu lat. Maksymalna długość życia wynosi cztery dekady. Jest to nieuleczalna choroba, choć prowadzi się badania i eksperymenty mające na celu wykazanie możliwości leczenia choroby z użyciem komórek macierzystych. Wśród możliwości terapeutycznych bierze się pod uwagę również terapię genową. Konieczne są wsparcie psychologiczne rodzin, stosowanie leków przeciwpadaczkowych i opieka paliatywna.

Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z naszego filmu

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
3
3
Polecamy
Choroba sieroca – jakie są jej przyczyny, objawy i skutki w dorosłym życiu?
Choroba sieroca – jakie są jej przyczyny, objawy i skutki w dorosłym życiu? Dzień Dobry TVN
Demencja czy alzheimer?
Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć?
Demencja czy alzheimer? Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć? Dzień Dobry TVN
Choroba Taya-Sachsa – rzadka, spichrzeniowa choroba genetyczna
Choroba Taya-Sachsa – rzadka, spichrzeniowa choroba genetyczna TVN zdrowie
Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, leczenie
Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, leczenie TVN zdrowie
Komentarze (1)
Monika
Mój syn choruje na CLN2. Oddałbym wszystko, żeby był zdrowy. Dzień dobry TVN robiło z nami reportaż o utrudnionym dostępie do lekarzy w trakcie pandemii. Być może gdyby wtedy dało się badania zrobić szybciej Eryk byłby w lepszym stanie.
Czytaj całość
Nie przegap
Krosty na brzuchu – jakie mogą być przyczyny ich pojawienia się?
Krosty na brzuchu – jakie mogą być przyczyny ich pojawienia się?
Borowik – jakie są rodzaje borowików? Które są jadalne, a które trujące?
Borowik – jakie są rodzaje borowików? Które są jadalne, a które trujące?
Ognisko hipodensyjne – o czym świadczy taka zmiana?
Ognisko hipodensyjne – o czym świadczy taka zmiana?
Podgrzybek zajączek - jak wygląda? Czy ten grzyb jest trujący?
Podgrzybek zajączek - jak wygląda? Czy ten grzyb jest trujący?
Gnida, czyli jajo wszy – jak wygląda i jak się jej skutecznie pozbyć?
Gnida, czyli jajo wszy – jak wygląda i jak się jej skutecznie pozbyć?
Goryczak żółciowy – co to za grzyb? Jak go rozpoznać? Czy jest jadalny?
Goryczak żółciowy – co to za grzyb? Jak go rozpoznać? Czy jest jadalny?