Wady płodu: genetyczne, rozwojowe, letalne. Jak je rozpoznać?

Wady płodu mają podłoże genetyczne lub powstają w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego, podczas różnicowania się poszczególnych typów komórek i tkanek. Współczesna diagnostyka umożliwia wczesne, precyzyjne rozpoznawanie anomalii, a w niektórych przypadkach podjęcie leczenia, które umożliwi dziecku przeżycie.

Rodzaje wad płodu

Wady płodu pojawiają się w różnych fazach rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Pierwsza ich grupa wiąże się z nieprawidłowościami w materiale genetycznym otrzymanym od rodziców.

Wady genetyczne płodu

Mogą one dotyczyć całych chromosomów albo poszczególnych genów. Niektóre wady genetyczne płodu prowadzą do powstania charakterystycznych zespołów chorobowych. Dzieje się tak na przykład wówczas, gdy dziecko zamiast pary chromosomów płciowych X+Y otrzymuje ich niewłaściwą ilość – ze względu na nieprawidłowy rozdział chromosomów w momencie kształtowania się jajeczek lub plemników. Przykładami wad genetycznych chromosomalnych są:

• zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18)  – dzieci, które rodzą się z chorobą, mają wiele wad rozwojowych, w tym upośledzenie umysłowe, dysfunkcję nerek oraz zaburzenia i wady związane z sercem i budową twarzoczaszki. Tylko 5 proc. dzieci z zespołem Edwardsa jest w stanie przetrwać cały okres ciąży i dożyć do porodu. Żyją maksymalnie 1 rok.
• zespół Patau (trisomia chromosomu 13)  – aż 80% noworodków z zespołem Patau umiera w kilka dni po urodzeniu. Wiele ciąż kończy się poronieniem lub obumarciem płodu. Choroba powoduje u dzieci przewlekły, uciążliwy ból.
• zespół Warkany’ego (trisomia chromosomu 8) – jeśli trisomia jest pełna, dziecko zwykle nie dożywa porodu umierając w łonie matki. Jeśli zaś trisomia dotyczy tylko części komórek, dziecko może przeżyć, obciążone licznymi wadami anatomicznymi. Choroba zaburza pracę wielu narządów wewnętrznych, w tym serca i nerek. Zwiększa również ryzyko wystąpienia niektórych chorób nowotworowych, np. białaczki szpikowej.
• zespół Downa (trisomia chromosomu 21) – skutkiem jest szereg wad wrodzonych, a także lekka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. Trisomia chromosomu 21 może przybrać trzy formy – lekką, średnią lub ciężką. Osoby z zespołem Downa wymagają stałej rehabilitacji. Mają osłabiony układ odpornościowy i są znacznie bardziej podatne na choroby. Średnio przeżywają 25–30 lat;

Wady rozwojowe płodu

Druga grupa wad płodu związana jest z zaburzeniami rozwojowymi. Pierwszy trymestr ciąży to okres, w którym z pojedynczej komórki (zarodka), powstają, w drodze wielokrotnych podziałów, wszystkie struktury ludzkiego ciała – poszczególne rodzaje komórek i tkanek. Proces ten jest bardzo skomplikowany i łatwo może ulec zaburzeniu. Nieprawidłowe formowanie jednego z trzech listków zarodkowych albo niewłaściwe wykształcenie cewy nerwowej lub naczyniowej sprawia, że początkowo drobny błąd (dotyczący niewielkiej grupy komórek) prowadzi do poważnej wady płodu.

Najbardziej niebezpieczny z punktu widzenia wad rozwojowych jest okres między 3 a 12 tygodniem ciąży, niemniej prawdopodobieństwo powstania nieprawidłowości w późniejszych okresach nadal jest duże. Wzrasta, gdy kobieta poddawana jest przewlekłej ekspozycji na czynniki powodujące wady (tzw. czynniki teratogenne). Mogą być nimi np. toksyczne substancje chemiczne lub czynniki fizyczne (takie jak promieniowanie radiacyjne lub mikrofalowe). W okresie ciąży unika się podawania leków o znanych, niekorzystnych efektach ubocznych i ogranicza do minimum stosowanie wszystkich pozostałych. Przyczyną wielu wad rozwojowych są wirusowe choroby zakaźne, np. bardzo poważnymi konsekwencjami grozi zachorowanie na różyczkę, choć nie jest ona niebezpieczna dla samej matki (albo dla narodzonego już dziecka).

 Zobacz film i sprawdź jakie choroby wykrywają badania prenatalne? 

Polecamy: Badania prenatalne wykrywają wady rozwojowe i choroby płodu

Letalne (śmiertelne) wady płodu

Największe błędy przy podziale komórek zarodkowych skutkują powstaniem tak dużych wad, że dochodzi do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Następuje wówczas przedwczesny poród lub poronienie. Takie śmiertelne wady określa się w medycynie mianem wad letalnych. Gdy przyczyną śmierci płodu są zaburzenia genetyczne, mówi się o mutacjach letalnych.

Zapobieganie wadom rozwojowym płodu

Zapobieganie wadom rozwojowym płodu jest wielokierunkowym działaniem profilaktycznym. W jego skład wchodzą:

• szczepienia ochronne kobiet, które zapobiegają zachorowaniom na niebezpieczne dla płodu choroby zakaźne,
• izolacja kobiet ciężarnych od ognisk zachorowań, źródeł niekorzystnych, teratogennych czynników,
• ograniczanie do niezbędnego minimum leczenia farmakologicznego albo rentgenowskich badań diagnostycznych (klasyczne RTG, tomografia komputerowa – CT),
• eliminowanie z otoczenia ciężarnych czynników potencjalnie toksycznych.

Rozpoznawanie wad płodu opiera się w głównej mierze na dwóch rodzajach badań. Pierwszym z nich jest regularna diagnostyka ultrasonograficzna w okresie ciąży. Można dzięki niej dokonywać oceny prawidłowości wzrostu dziecka. Pozwala ona także wcześnie wykryć znaczną część wad anatomicznych płodu, takich jak np. wady serca, przepukliny oponowe, wodogłowie. W diagnostyce stosuje się standardowe i nowoczesne rozszerzone odmiany USG takie jak:

• przystawki dopplerowskie (pozwalających ocenić intensywność i kierunek przepływu krwi w komorach i przedsionkach serca oraz w dużych naczyniach),
• 3D, 4D – systemy tworzące trójwymiarowe obrazy USG, ułatwiające analizę poszczególnych struktur anatomicznych płodu,
• HD Live – dodatkowo obrobiony obraz trójwymiarowy.

Przy dużym ryzyku wad genetycznych płodu bądź w przypadku ich podejrzenia wykonuje się badania cytogenetyczne (czyli ocenę struktury komórek płodu pobranych z płynu owodniowego), co pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie anomalii chromosomowych bądź genowych.