Charakterystyczną cechą alkaptonurii jest również stan zapalny, gromadzenie się ciemnego pigmentu w tkankach łącznych, takich jak chrząstka czy skóra. Osoby dotknięte tym zaburzeniem mogą doświadczać przebarwień skóry (np. niebieskich, szarych lub czarnych) przykładowo na zewnętrznej części ucha. W niektórych przypadkach również białka oczu mogą ulegać przebarwieniom, nie powodując przy tym problemów ze wzrokiem. Oprócz chrząstki kwas homogentyzynowy gromadzi się w innej tkance łącznej, w tym w ścięgnach i więzadłach, a nawet kościach. Z czasem chora tkanka staje się przebarwiona, krucha i słaba. U osób dotkniętych alkaptonurią mogą rozwinąć się nieprawidłowości mające wpływ na ścięgna, w tym zgrubienie ścięgien Achillesa oraz innego rodzaju zapalenia ścięgien i więzadeł, szczególnie podatnych na pękanie.
Alkaptonuria jest dziedziczona, co oznacza, że jest przekazywana dzieciom przez rodziców. Jeżeli oboje rodziców posiada gen odpowiedzialny za alkaptonurię, każde z ich dzieci ma po 25% szans na rozwój tej choroby.Objawy alkaptonurii
Ciemna pigmentacja moczu w okresie niemowlęctwa lub dzieciństwa pozostaje często ignorowana, do momentu osiągnięcia wieku dorosłego (zwykle do 30. roku życia). Ciemniejsza barwa moczu może się jednak pojawić dopiero po kilku godzinach po oddaniu moczu i z tego powodu jest często niezauważana.
Długotrwała alkaptonuria prowadzi do przewlekłego bólu i zapaleń stawów, zwłaszcza kręgosłupa (postępujące zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa) i dużych stawów (zwyrodnienia stawów biodrowych i stawów kolanowych). Ból pleców, sztywność lub unieruchomienie stawów są częstymi objawami uwidocznionymi przed 30. rokiem życia. Często dotyczy to też bioder, kolan i ramion.Alkaptonuria postępuje szybciej u mężczyzn niż u kobiet. U osób dotkniętych alkaptonurią mogą pojawić się również inne jej objawy, takie jak problemy z sercem (np. rozszerzanie aorty, zaburzenia zastawki aortalnej i mitralnej), ujawniają się kamienie nerkowe, w wieku powyżej 64 lat - prostata. Ponadto mogą rozwinąć się zwapnienia małych naczyń krwionośnych, które prowadzą często do zmniejszenia przepływu krwi w całym organizmie.
Inne objawy alkaptonuria dotyczą:
- ciemnych przebarwień skóry, szczególnie wokół gruczołów potowych,
- ciemnych plam potu na ubraniach,
- ciemnej woskowiny usznej.
Diagnoza alkaptonurii dokonywana jest po rozpoznaniu charakterystycznych objawów, historii choroby pacjenta, dokładnej ocenie klinicznej. Wykrycie bardzo wysokiego poziomu kwasu homogentyzynianowego w moczu wskazuje na alkaptonurię. U osób powyżej 40. roku życia zaleca się badanie echokardiograficzne, stosowane do wykrycia potencjalnych powikłań sercowych, takich jak rozszerzenie lub zwapnienie aorty czy zwężenie zastawki aortalnej bądź zastawki mitralnej.
Alkaptonuria - leczenieAlkaptonuria nie powoduje opóźnień rozwojowych ani upośledzenia funkcji poznawczych i nie wpływa na długość życia. Mogą natomiast wystąpić przewlekłe problemy związane z bólem i poruszaniem się.
Alkaptonurię różnicuje się z ochronozą - genetycznym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów aromatycznych, fenyloalaniny i tyrozyny powstałym wskutek braku aktywności enzymu - 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej, który kumuluje się w organizmie i jest wydalany z moczem. Jak również z amyloidozą, inaczej betafibrylozą - chorobą polegającą na gromadzeniu się w organizmie nierozpuszczalnych białek zwanych amyloidem.Leczenie alkaptonurii koncentruje się na zapobieganiu i złagodzeniu możliwych powikłań, takich jak zapalenie kości i stawów oraz choroba niedokrwienna serca. Ma na celu również zniwelowanie objawów choroby. Osoby z alkaptonurią często otrzymują leki przeciwzapalne w leczeniu bólu stawów. W ciężkich przypadkach stosuje się silniejsze leki. Niektórym pacjentom z alkaptonurią zalecana jest aktywność fizyczna - ćwiczenia pomocne w utrzymaniu siły i elastyczności mięśni i stawów. Poradnictwem genetyczny należałoby natomiast objąć nie tylko osoby chore, ale także ich rodziny.
U niektórych osób starszych z alkaptonurią wymagana może być interwencja chirurgiczna w postaci endoprotezoplastyki biodra czy kolana. Konieczna może okazać się również operacja wymiany zastawek aorty lub zastawki mitralnej. W niektórych przypadkach przewlekłe i bolesne kamienie nerkowe lub prostata mogą wymagać interwencji chirurgicznej czy terapii zapobiegawczej (profilaktycznej). Osoby z alkaptonurią powinny unikać czynności, które powodują znaczne obciążenia fizyczne kręgosłupa i stawów, takie jak sporty kontaktowe czy ciężka praca fizyczna.
