Polub nas na Facebooku
Czytasz: Achromatopsja – definicja, przyczyny, objawy i leczenie
menu
Polub nas na Facebooku

Achromatopsja – definicja, przyczyny, objawy i leczenie

 Mężczyzna z mocno spuchniętym okiem

Fot: Catalin205 / gettyimages.com

Achromatopsja to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Ponieważ w siatkówce osoby nią dotkniętej nie wykształcają się czopki, niemożliwe jest wyleczenie tego zespołu.Zaburzenia widzenia centralnego, nadwrażliwość na światło i ślepota barwna ograniczają funkcjonowanie chorego.

Achromatopsja, zgodnie z pochodzącą z języka greckiego nazwą tego schorzenia, to brak widzenia barwnego. Łączy się ona z innymi, równie uciążliwymi zaburzeniami widzenia. Niedorozwój czopków – jednego z rodzajów receptorów siatkówki – powoduje, że tej uwarunkowanej genetycznie choroby nie można wyleczyć.

Achromatopsja jest chorobą rzadko spotykaną. Występuje z częstością 3 przypadków na 100 000 urodzeń. Zwykle związana jest z czynnikami genetycznymi – odpowiednie geny znajdują się (w zależności od podtypu schorzenia) w chromosomie X lub w autosomach. Częściej chorują mężczyźni.

Jak powstaje ślepota barwna?

Ślepota barw, tak jak inne objawy achromatopsji, jest związana z zaburzeniami rozwojowymi jednych z receptorów siatkówki oka – czopków. Normalnie zlokalizowane są one w plamce żółtej – miejscu, gdzie przetwarzany jest obraz obiektu, na który oko jest skierowane.

Zagłębienie plamki żółtej pozwala na zgromadzenie na jej małym obszarze dużej ilości receptorów, w związku z czym powstający obraz jest ostry i ma dużą rozdzielczość. Dzięki temu człowiek może czytać, wykonywać precyzyjne prace oraz rozpoznawać nawet niewielkie przedmioty, które znajdują się w dużej odległości. Czopki umożliwiają również rozróżnianie barw. Poza plamką żółtą na siatkówce rozmieszczone są pręciki. Są one wrażliwe na światło o małym natężeniu, przetwarzają obraz w skali szarości. Achromatopsja (utożsamiana często z jednym jej z objawów – ślepotą barwną) pozbawia chorego impulsów, których normalnie dostarczają czopki.

W niektórych przypadkach powstanie podobnego zespołu objawów (wynikające z uszkodzenia dróg wzrokowych) może być związane z ekspozycją na określone substancje toksyczne lub leki.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN

Achromatopsja – objawy

Achromatopsja jest skutkiem całkowitego braku lub (rzadziej) wytworzenia się nieprawidłowo działających czopków. Podstawową funkcję wzrokową przejmują rozmieszczone obwodowo poza plamką pręciki, w związku z czym wzrok chorego jest upośledzony.

W wyniku achromatopsji wzrok ma zmniejszoną ostrość. Chory nie może dostrzec szczegółów obrazu: ma duże problemy z czytaniem, oglądaniem telewizji, pracą przy komputerze. Z trudem rozróżnia twarze ludzi, nawet z niewielkiej odległości.

Drugim charakterystycznym objawem achromatopsji jest nierozróżnianie barw (ślepota barwna). W około 90% zachorowań niezdolność ta jest całkowita – chory widzi tylko odcienie szarości. W mniej więcej 10% przypadków achromatopsji obserwuje się zdolność oka do częściowego rozpoznawania kolorów. Często nie jest ono poprawne, ale chory może wykorzystać tę umiejętność w codziennym życiu.

Największym problemem chorego z achromatopsją jest brak możliwości dostosowania oka do zmiennego natężenia światła. Do siatkówki dociera go więcej niż w warunkach normalnych, gdyż odruch źreniczny jest osłabiony. Wrażliwe pręciki poddawane są więc nadmiernej stymulacji i nie mogą prawidłowo przetwarzać dochodzących do nich impulsów.

Chorzy mają światłowstręt, problemy z rozpoznawaniem nawet zarysów przedmiotów. Efekt ten potęguje się, gdy kontrast oświetlenia poszczególnych obiektów jest zbyt duży. U dzieci z achromatopsją może pojawiać się uciążliwy, poziomy oczopląs. Następuje on w związku z dużymi zaburzeniami ostrości widzenia i fiksacji (prawidłowego kierowania oka w stronę oglądanego przedmiotu). Z wiekiem zakres oczopląsu zmniejsza się. Chorzy z achromatopsją mają zwiększoną skłonność do rozwoju zaćmy, czyli choroby polegającej na zmętnieniu soczewki.

Zobacz film: Jak powinniśmy dbać o nasze oczy? Źródło: 36,6.

Leczenie achromatopsji

Ponieważ achromatopsja jest wynikiem braku lub nieprawidłowej budowy i funkcji czopków, nie ma możliwości wyleczenia chorego. Jedyną obiecującą metodą są terapie genowe, które znajdują się obecnie w fazie badań eksperymentalnych na zwierzętach. Ich skuteczność u ludzi nie została jeszcze w żaden sposób potwierdzona.

Osoba z achromatopsją nie może wykonywać wielu zawodów, w szczególności związanych z rozpoznawaniem kolorów. Wykluczone w jej przypadku są prace na wysokości, obsługa maszyn, kierowanie pojazdami mechanicznymi. Zdolność do wykonywania innych zajęć jest bardzo ograniczona.

Postępowanie z chorym zmierza głównie do:

  • zwiększenia jego komfortu (stosowanie okularów z odpowiednimi filtrami lub przyciemnionych, unikanie miejsc z nadmierną ekspozycją na światło),
  • zwiększenia poziomu samodzielności, zdolności do samoobsługi i ograniczenia stopnia inwalidztwa za pomocą terapii zajęciowej i zadaniowej.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
9
5
Polecamy
Choroba (zespół) Stargardta – przyczyny, objawy, leczenie
Choroba (zespół) Stargardta – przyczyny, objawy, leczenie TVN zdrowie
Choroba Stargardta – dziedziczna postać zwyrodnienia plamki żółtej.
Objawy i leczenie
Choroba Stargardta – dziedziczna postać zwyrodnienia plamki żółtej. Objawy i leczenie TVN zdrowie
Depresja endogenna jako wynik nieprawidłowej funkcji układu nerwowego.
Sprawdź, jak rozpoznać i skutecznie leczyć tę chorobę
Depresja endogenna jako wynik nieprawidłowej funkcji układu nerwowego. Sprawdź, jak rozpoznać i skutecznie leczyć tę chorobę Dzień Dobry TVN
Demencja czy alzheimer?
Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć?
Demencja czy alzheimer? Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć? Dzień Dobry TVN
Komentarze (2)
Marta
Moja 6 letnia córka choruje na Achromatopsję od urodzenia. Obecnie rozpoczynamy zbiórkę z 1% podatku na finansowanie okularów i zajęć usprawniających dla niej. Bardzo serdecznie się polecamy! :)
https://dzieciom.pl/podopieczni/31528 Jak możesz pomóc? Przekaż 1% podatku KRS 0000037904 Cel szczegółowy: 31528 Łucja Krebs
Czytaj całość
e-va
Mam dwoje dzieci z tym schorzeniem
Czytaj całość
Nie przegap
"Najczęstszym błędem jest podnoszenie nóżek do góry". Ekspert radzi, jak przewijać dziecko
"Najczęstszym błędem jest podnoszenie nóżek do góry". Ekspert radzi, jak przewijać dziecko
Zapalenie zatok – jak odróżnić je od przeziębienia? Objawy i leczenie stanu zapalnego zatok
Zapalenie zatok – jak odróżnić je od przeziębienia? Objawy i leczenie stanu zapalnego zatok
Ognisko hipodensyjne – o czym świadczy taka zmiana?
Ognisko hipodensyjne – o czym świadczy taka zmiana?
Poziome ustawienie kości krzyżowej, co to jest?
Poziome ustawienie kości krzyżowej, co to jest?
Jakie rozmiary może mieć penis? Jak go zmierzyć? 
Jakie rozmiary może mieć penis? Jak go zmierzyć? 
Strofantyna – gdzie kupić zapomniany lek nasercowy?
Strofantyna – gdzie kupić zapomniany lek nasercowy?