Malformacje naczyniowe, w zależności od rodzaju utkania naczyniowego, dzieli się na włosowate/kapilarne, żylne, tętnicze, limfatyczne i mieszane. Z taką zmianą na skórze do kliniki dr. Marcina Ambroziaka zgłosiła się Pani Jola. Jakie leczenie jej zaproponowano?
Malformacja naczyniowa jest często mylona z naczyniakami. Jest obecna przy urodzeniu. Znacznie rzadziej powstaje w wyniku urazu, rozszerzenia światła naczynia podczas choroby, ciąży czy pokwitania. Wykazuje wzrost proporcjonalny do masy ciała. Nie ma tendencji do zanikania. Częstość jej występowania jest podobna dla obu płci. Malformacja powstaje w wyniku zaburzenia procesu powstawania tkanki naczyniowej.
Rodzaje malformacji naczyniowych
Wrodzona malformacja naczyniowa to rzadka wada wrodzona spowodowana nieprawidłowym rozwojem naczyń wywołanym przez pierwotne zaburzenie w okresie zarodkowym. W zależności od typu tworzących je naczyń malformacje naczyniowe dzieli się na kapilarne, tętnicze, żylne, limfatyczne i mieszane. Ze względu na charakter przepływu naczyniowego wyróżnione zostały zmiany:
- niskoprzepływowe – zawierające elementy naczyń żylnych, włosowatych i limfatycznych,
- wysokoprzepływowe – z elementami tętniczymi.
Czym jest malformacja Chiariego?
Malformacja Chiariego znana jest też jako zespół Arnolda-Chiariego. Jest to rzadko występująca choroba, która polega na przemieszczeniu struktur mózgowia do kanału rdzeniowego przez otwór wielki. Nierzadko towarzyszy jej syringomielia, czyli jamistość rdzenia kręgowego. Przyczyna malformacji Chiariego nie została jednoznacznie ustalona.
Leczenie neurochirurgiczne daje całkowite lub znaczne ustąpienie objawów. Wyróżnia się 4 typy tego zespołu, a za najczęściej występujący uważa się malformację chiari 1, w którym przemieszczone są jedynie migdałki móżdżku. Jest ona najłagodniejsza i we wczesnym dzieciństwie może przebiegać bez symptomów. W późniejszym czasie ta postać malformacji Chiariego może dawać objawy, takie jak silne bóle głowy i szyi, zawroty głowy, zaburzenia czucia, drętwienie kończyn, zaburzenia równowagi i widzenia, nietrzymanie moczu i bezdech w czasie snu. Ponadto kaszel czy kichanie mogą wywołać omdlenie.
Co to jest malformacja kapilarna?
Malformacja kapilarna (capillary malformation) lub włosowata określana bywa także jako plama czerwonego wina (Port Wine Stain – PWS), ponieważ ma postać czerwonej plamy, o nieregularnym, wręcz kleksowatym, charakterze. Należy do jednych z częściej występujących malformacji naczyniowych skóry. Jest to wada unerwienia włosowatych naczyń krwionośnych, znanych jako kapilary, na skutek czego pozostają one stale poszerzone i nie mogą się obkurczyć.
Szacuje się, że malformacje kapilarne dotyczą około 3 na 1000 urodzonych dzieci. Nierzadko mylone są z siniakami i krwiakami pourazowymi. Zmiany są płaskie (niewidoczne w obrazie USG) i zwykle jednostronne. Posiadają zróżnicowany wygląd. Występują pojedynczo lub w skupiskach. Malformacja ta nigdy nie zanika samoistnie. Jej najczęstszą lokalizacją jest głowa i szyja oraz usta, dziąsła i błona śluzowa jamy ustnej.
Malformacje kapilarne leczy się za pomocą laseroterapii. Najlepsze efekty uzyskuje się przy wykorzystaniu lasera barwnikowego o długości fali 595 nm. Jest on znany też jako FLPD (Flash Lamp Pulsed Dye, czyli laser barwnikowy zasilany lampą błyskową). Zabiegi laserowe powtarza się wielokrotnie, w odstępie od kilku do kilkunastu tygodni. U 40% chorych uzyskuje się rozjaśnienie o 75% lub większe w stosunku do pierwotnego nasycenia zmiany.
Wśród źródeł pochodzenia malformacji kapilarnej należy wymienić czynniki wirusowe i toksyczne oraz promieniowanie. Trwają badania nad możliwością defektu genetycznego. Ponadto bezpośrednio z malformacją kapilarną związany jest Zespół Sturge-Webera. Schorzenie to charakteryzuje się współwystępowaniem malformacji włosowatej na twarzy z malformacją naczyniową w obrębie centralnego układu.
Co to jest malformacja limfatyczna?
Malformacja limfatyczna to nieprawidłowości w rozwoju układu limfatycznego. Zbudowana jest z nieprawidłowych kanałów i torbieli limfatycznych. Może być wrodzona lub powstać w wyniku miejscowej infekcji i urazu. Znajduje się przeważnie w skórze i błonach śluzowych. Jej najczęstszymi lokalizacjami są: szyja, boczna część twarzy, obojczyk i pachwina. Ma postać miękkich, torbielowatych lub gąbczastych mas. W przypadku zmian ograniczonych możliwe jest leczenie operacyjne i ich wycięcie. W zależności od rozmiarów wyróżnia się:
- duże malformacje limfatyczne (makrotorbielowate) – przeważnie pojawiają się w obszarze szyjno-twarzowym; utrudniają oddychanie, jedzenie i mówienie;
- małe malformacje limfatyczne (mikrotorbielowate) – obecne od urodzenia; pojawiają się zazwyczaj na kończynach górnych i klatce piersiowej.
Malformacja żylna
Malformacja żylna posiada szerokie spektrum objawów klinicznych – od izolowanych pojedynczych poszerzeń żylnych lub mas gąbczastych do licznych zmian obejmujących wiele narządów. Mają one postać błękitnych plam o różnej intensywności barwy. Zalecanym leczeniem malformacji żylnych jest skleroterapia i bezpośrednie podawanie do zmiany środków obliterujących, takich jak 95% alkohol. Całkowite wycięcie jest często niemożliwe. Najczęściej umiejscawiają się w obrębie kończyn dolnych (40–45% przypadków), głowy i szyi.
Malformacja tętniczo-żylna
Malformacja tętniczo-żylna to wrodzona malformacja złożona z naczyń tętniczych i żylnych, z bezpośrednimi przetokami naczyniowymi. Najniebezpieczniejszym i najczęstszym objawem klinicznym jest krwawienie wewnątrzczaszkowe. Inne symptomy to: napady padaczkowe, bóle głowy, zmiany zapalne z owrzodzeniem i zastoinowa niewydolność serca. Zalecane metody leczenia stanowią: otwarta operacja, embolizacja i stereotaktyczna radiochirurgia.
Bibliografia:
1. Michalik M., Poradnik dla rodziców dzieci z malformacjami kapilarnymi, Poznań, bez wydaw., 2009.
2. Worch A., Wielopolska M., Trzyipółletni chłopiec z malformacją Chiariego typu I – opis przypadku, „Nowa Pediatria”, 2017, 21(3), 87-89.
3. Wyrzykowski D., Bukowski M., Jaśkiewicz J., Guzy naczyniowe i wrodzone malformacje naczyniowe, „Cancer Surgery”, 2009, 1, s. 1-17.
