Objawy choroby Wernera są bardzo podobne do progerii, która też jest uwarunkowana genetycznie. Nie ujawnia się ona jednak w dzieciństwie, jak ma to miejsce przy klasycznym zespole przedwczesnego starzenia się. Choroba Wernera daje o sobie znać dopiero w okresie dojrzewania, co może utrudniać diagnostykę.
Czym jest choroba genetyczna Wernera?
Choroba Wernera jest schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym starzeniem. Objawami klinicznymi przypomina progerię Hutchinsona-Gilforda, lecz w odróżnieniu od niej ujawnia się dopiero w okresie dojrzewania lub po dwudziestym roku życia. Z tego powodu bardzo często nazywa się ją „progerią dorosłych”.
Zespół Wernera jest nieuleczalny i uwarunkowany genetycznie. Dziedziczy się go autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do zachorowania potrzeba dwóch wadliwych genów. Z nietypowym schorzeniem borykają się głównie młodzi mężczyźni. Najwięcej przypadków diagnozuje się między 18 a 24 rokiem życia. Choroba jest bardzo rzadka – występuje zaledwie u 1 na ponad 100000 osób.
Mutacja genu przy zespole Wernera
Przyczyną zachorowania na zespół Wernera jest mutacja w genie kodującym białko WRN. Jest ono enzymem należącym do grupy helikaz DNA odpowiedzialnych za rozplątywanie dwuniciowych łańcuchów. Dzieje się tak, ponieważ białko porusza się wzdłuż podwójnej helisy. Tym samym odgrywa znaczącą rolę w stabilności materiału genetycznego (genomu) w komórce. Wszelkie nieprawidłowości w czasie tego procesu skutkują nieodwracalną mutacją.
Objawy choroby Wernera
Zespół Wernera ujawnia się zazwyczaj około 14 roku życia, ale może to nastąpić także po okresie dojrzewania. Początkowy objaw tej choroby to obuoczna zaćma. Chory nie przejawia żadnych innych dolegliwości. Nie jest też niepełnosprawny pod względem fizycznym. Szereg poważnych symptomów pojawia się później.
U pacjenta stwierdza się zanik tkanki mięśniowej, tłuszczowej oraz kości kończyn górnych i dolnych. Jego skóra jest bardzo sucha i cienka jak pergamin. Pojawiają się na niej zmarszczki i jest wrażliwa na promieniowanie ultrafioletowe. Włosy siwieją i zaczynają wypadać, może dojść do ich całkowitej utraty. Zmienia się także głos. Staje się bardzo wysoki, momentami może być wręcz piskliwy. Jest to efektem zaburzeń endokrynologicznych.
Osoby z chorobą Wernera zaczynają borykać się również z szeregiem przypadłości internistycznych, kardiologicznych oraz ortopedycznych. Do takich zalicza się: miażdżycę, otyłość brzuszną ograniczoną do tułowia, osteoporozę, zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory, choroby serca, cukrzycę i stany zapalne kości. U pacjenta widoczne są także zmiany zanikowe jąder i narządów płciowych. Może on zmagać się z impotencją lub bezpłodnością. Rysy jego twarzy są wyostrzone, co sprawia, że wygląda ona nienaturalnie. Na stopach tworzą się bolesne modzele. Zanikają również gruczoły potowe.
Z czego zbudowana jest skóra? Dowiesz się tego z filmu:
Jak rozpoznać zespół Wernera?
Rozpoznanie zespołu Wernera może być trudne, ponieważ jego symptomy są bardzo podobne do objawów progerii. Wymaga on zatem różnicowania pod kątem tej choroby. Podstawą do diagnostyki powinien być dokładny wywiad medyczny przeprowadzony z pacjentem, co pozwoli określić ramy czasowe ujawnienia się choroby i zawęża podejrzenia. Chory musi wykonać szereg badań: genetycznych, obrazowych i laboratoryjnych, których wyniki pokażą, jaki jest obecny stan jego zdrowia.
Leczenie zespołu Wernera
Całkowite wyleczenie zespołu Wernera jest niemożliwe, ponieważ jest to choroba genetyczna i nieuleczalna. Terapią objawową można jedynie łagodzić uporczywe dolegliwości i poprawić komfort życia choremu. Leczenie przyczynowe w tym wypadku jest nieskuteczne i mija się z celem. Osoba chora musi być pod stałą opieką lekarską wielu specjalistów m.in.: kardiologów, internistów, neurologów oraz ortopedów. Niekiedy bywają konieczne interwencje chirurgiczne, ponieważ kości pacjenta są podatne na złamania.
Rokowania przy chorobie Wernera są niekorzystne. Wielu pacjentów umiera w młodym wieku (między 4 a 6 dekadą życia) na skutek powikłań chorób współistniejących, w tym: nowotworów, zawałów serca lub udarów mózgu. Szansę na poprawę stanu zdrowia może dać jedynie agresywna terapia. Leczenie z użyciem komórek macierzystych, które ma pomóc chorym z zespołem Wernera, jest obecnie w fazie testów. Nie wiadomo, kiedy ta terapia będzie dostępna.
Bibliografia:
1. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Interdyscyplinarne aspekty zespołu Wernera – opis przypadku, [w:] „Forum Dermatologicum” 2017, t. 3, nr 1, s. 12–15.