Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania

Fot: Hispanolistic / gettyimages.com

Rdzeniowy zanik mięśni jest schorzeniem układu nerwowego i mięśniowego, które objawia się osłabieniem mięśni i upośledzeniem ruchu. Jest to rzadka choroba o podłożu genetycznym, występująca w czterech różnych postaciach, z których każdy pojawia się na różnym etapie życia. Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni opiera się przede wszystkim na stosowaniu środków, zwalczających objawy tej choroby.

Rdzeniowy zanik mięśni zwany również akronimem SMA (od ang. spinal muscular atroph) jest rzadkim schorzeniem, znacznie obniżającym komfort życia chorego. Jest to choroba dziedziczna, która może uaktywnić się na każdym etapie życia. Wiek uaktywnienia choroby, zależy od jej postaci. Ze względu na to, że typ 1, charakterystyczny dla wieku niemowlęcego jest najczęstszy, tym samym największy odsetek chorych obejmuje okres wczesnoniemowlęcy.

Rdzeniowy zanik mięśni: przyczyny

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą dziedziczną, związaną z mutacją genu SMU1, odpowiedzialnego za kodowanie białka w neuronach ruchowych. Schorzenie to dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że wadliwy gen musi zostać przekazany dziecku przez obydwoje rodziców. Prawdopodobieństwo zachorowania na rdzeniowy zanik mięśni w przypadku, gdy zmutowany gen zostanie przekazany dziecku tylko przez jednego rodzica, wynosi ok. 25%.

Jak wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)? Dowiecie się tego z filmu:

Zobacz film: Czym jest SMA? Źródło: Dzień Dobry TVN

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni uzależnione są przede wszystkim od typu schorzenia. Wyróżnia się cztery kliniczne postaci tego schorzenia:

  • postać wczesnoniemowlęcą (SMA 1), która niegdyś traktowana była, jako odrębna jednostka chorobowa, zwana chorobą Werdniga-Hoffmanna. Jest to najpowszechniejszy i jednocześnie najostrzejszy typ SMA. Zwykle wadliwy gen uaktywnia się do trzeciego miesiąca życia dziecka. Objawia się: osłabieniem mięśni, trudnościami w samodzielnym oddychaniu oraz przyjmowaniu pokarmów, niemożnością w podnoszeniu główki. Często objawom tym towarzyszy kaszel oraz cichy płacz. Przy tej postaci SMA dziecko zwykle umiera przed 2. rokiem życia, uprzednio nigdy nie uzyskując zdolności do samodzielnego siedzenia i chodzenia. 
  • postać późnoniemowlęcą (SMA 2), zwana również typem pośrednim. Zwykle pojawia się pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Jest ona łagodniejszą formą dawnej choroby Werdinga-Hoffmanna. Przy tej postaci rdzeniowego zaniku mięśni dziecko nie osiąga pełnej sprawności ruchowej (zwykle nie jest w stanie samodzielnie chodzić). Pierwszym niepokojącym objawem typu pośredniego tej choroby jest za wolny w stosunku do rówieśników rozwój dziecka,
  • postać dziecięco-młodzieńczą (SMA 3), zwaną również chorobą Kugelberga-Welandera. Zwykle pojawia się ona u dzieci powyżej 3. roku życia. Pierwszym symptomem tej formy rdzeniowego zaniku mięśni są problemy z poruszaniem się, w tym szczególności z wchodzeniem po schodach. Postać dziecięco-młodzieńcza rozwija się wolniej, dlatego dużo łatwiej jest zbagatelizować jej początkowe objawy,
  • postać dorosłą, pojawiającą się na etapie życia dorosłego, zwykle u osób powyżej 40. roku życia. Spośród wszystkich wymienionych form tego schorzenia jest ona jego najłagodniejszą postacią. Jej rozwojowi towarzyszą problemy z poruszaniem się i koordynacją ruchową. 

Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni

W rozpoznaniu rdzeniowego zaniku mięśni wykorzystuje się badania genetyczne, które przeprowadza się poprzez pobranie od chorego próbki krwi. Diagnozą tego schorzenia zajmuje się neurolog, który po wystąpieniu charakterystycznych dla SMA objawów, zleca pacjentowi, przeprowadzenie testów genetycznych. Obecny rozwój medycyny pozwala również na wykonanie badań już w okresie prenatalnym. W Polsce, w świetle obowiązującego prawa diagnoza SMA, może być przyczynkiem do przerwania ciąży.

Jak działa układ mięśniowy? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Układ mięśniowy - budowa i funkcje. Źródło: 36,6.

Zobacz także: Zanik mięśni jest w większości przypadków nieuleczalny: objawy, przyczyny, rehabilitacja

Rdzeniowy zanik mięśni: leczenie i rehabilitacja

Rdzeniowy zanik mięśni leczy się przede wszystkim objawowo, stosując preparaty, które mają na celu poprawię jakość życia osoby chorej. W dorosłym i dziecięco-młodzieńczym typie choroby leczenie polega przede wszystkim na wspomaganiu oddychania oraz czynności jedzenia. W tym celu stosuje się wentylację mechaniczną, która polega na wprowadzeniu rurki do dróg oddechowych. Natomiast przy wparciu żywienia stosuje się gastrostomię. Jako, że SMA charakteryzuje się stopniowym zanikiem mięśni, nieuchronnie prowadzącym do upośledzenia chodzenia, niezbędne jest zapewnienie chorym mobilności. Osoby te zwykle skazane są na poruszanie się na wózku inwalidzkim. Dużą rolę w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni odgrywa fizjoterapia (w tym przede wszystkim kinezyterapia i hydroterapia), która powinna skupiać się na zapobieganiu skrzywieniom kręgosłupa.

Zobacz także: Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?

Dużą nadzieję na przyszłość i poprawę nie najlepszych rokowań daje lek (Nusinersen), który w 2016 r. został wypuszczony na amerykańskim rynku farmaceutycznym, a w 2017 r. został zaaprobowany przez Unię Europejską. W Polsce jest on podawany przede wszystkim dzieciom.

Data aktualizacji: 25.09.2020,
Opublikowano: 25.09.2020 r.

Komentarze (0)

Trwa dodawanie...
Komentarz dodany!
Komentarz nie mógł zostać dodany
Alzheimerem można się zarazić? Niepokojące odkrycie badaczy

Priony to groźne białka, które przyczyniają się do rozwoju choroby Creutzfeldta-Jakoba. Najnowsze badania sugerują, że związki te mają swój udział w powstawaniu zmian w mózgu typowych dla schorzeń otępiennych, w tym alzheimera. Jak to możliwe?  

Czytaj więcej
W tym wieku przestań pić alkohol, aby uniknąć demencji. Lekarze potwierdzają

Picie alkoholu jest groźne dla zdrowia. Badacze przekonują, że w pewnym wieku sięganie po napoje wyskokowe staje się wyjątkowo niebezpieczne. Kiedy należy go zupełnie odstawić? 

Czytaj więcej
Pacjenci po zmianach w mózgu po przejściu COVID-19. Niepokojące badania 

O tym, że zakażenie koronawirusem SARS-CoV-2 może wpływać na działanie układu nerwowego, badacze informowali już wielokrotnie. Najnowsze analizy pokazują, że u osób, które przeszły COVID-19 mogą się pojawić nawracające bóle głowy, zaburzenia kojarzenia, koncentracji i pamięci, lęki oraz objawy depresji. Czy dolegliwości zostaną z pacjentami już na stałe? 

Czytaj więcej
Udar mózgu - jak wygląda rehabilitacja po chorobie?

Rehabilitacja po udarze to długotrwały proces, który nie zawsze gwarantuje pełne przywrócenie utraconych funkcji. Zajmuje się nią interdyscyplinarny zespół specjalistów, m.in. neuropsycholog, fizjoterapeuta i logopeda.

Czytaj więcej
Nawyki, które postarzają twój mózg. Na co uważać?

Mózg to centrum dowodzenia naszego organizmu. Podobnie, jak w przypadku innych narządów - z biegiem czasu - zaczyna działać mniej sprawnie. Co gorsza, często jest to skutek naszych niezdrowych nawyków. Które zachowania mu nie służą? 

Czytaj więcej
7 etapów w chorobie Alzheimera - czym się charakteryzują?

Etapy choroby Alzheimera różnią się od siebie nasileniem objawów, takich jak zaburzenia pamięci i problemy z codziennym funkcjonowaniem. Chorzy mają kłopoty z komunikacją, a z biegiem czasu z wykonywaniem najprostszych czynności, np. ubieraniem się.

Czytaj więcej
Lek na schizofrenię został wycofany z obrotu. Dlaczego? 

Główny Inspektorat Farmaceutyczny zdecydował o wycofaniu z obrotu preparatu stosowanego w leczeniu schizofrenii. Co stoi za tą decyzją i o jaki farmaceutyk chodzi? 

Czytaj więcej
Stwardnienie rozsiane (SM): przyczyny, objawy, przebieg, rozpoznanie i sposoby leczenia

Stwardnienie rozsiane jest zapalną chorobą ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do uszkodzenia osłonek mielinowych nerwów. Charakteryzuje się ona przebiegiem wielofazowym o różnym natężeniu objawów chorobowych. Wśród najczęstszych symptomów stwardnienia rozsianego można wymienić: ogólne osłabienie organizmu, problemy z utrzymaniem równowagi oraz zaburzenia czucia w kończynach dolnych i górnych.

Czytaj więcej
Masz kłopoty z zasypianiem? Poznaj techniki, dzięki którym zaśniesz nawet w 10 sekund!

Oglądasz w łóżku telewizję, a może sprawdzasz coś w telefonie? Takie zachowania mogą utrudnić zasypianie. Na szczęście istnieją techniki, które pozwalają zasnąć nawet w 10 sekund. Sprawdź, jak szybko zasnąć? 

Czytaj więcej
Objawy choroby Parkinsona, leczenie, dieta i rehabilitacja

Choroba Parkinsona objawia się zaburzeniami ruchowymi, w tym drżeniem spoczynkowym, nadmiernym napięciem mięśni, oraz zaburzeniami psychicznymi. Daje też objawy wegetatywne, jak np. ślinotok. Parkinson jest nieuleczalny, ale stosowanie leków i rehabilitacja poprawiają jakość życia chorego.

Czytaj więcej