Mukowiscydoza – czym jest?

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba, której przyczyną jest nieprawidłowa mutacja genu kanału chlorkowego, występującego w błonach komórkowych. Do zachorowania dochodzi wówczas, gdy gen mukowiscydozy dziedziczy się ze strony ojca i matki.

Mukowiscydoza charakteryzuje się tym, że komórki wydzielnicze produkują gęsty i lepki śluz, który zalega w:

• układzie oddechowym - zatykając oskrzela i oskrzeliki, utrudnia oddychanie;
• układzie pokarmowym - blokując przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne;
• układzie rozrodczym - prowadząc do bezpłodności.
  
  Przeczytaj też: Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci
  

Mukowiscydoza – przyczyny

Mukowiscydoza rozwija się, gdy białko CFTR, tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, ulega uszkodzeniu. Dzięki kanałowi chlorkowemu możliwe jest przechodzenie jonów chlorkowych przez błonę. Zdrowe komórki wyrzucają jony na zewnątrz, pociągając za sobą cząsteczki wody, co powoduje, że śluz jest rozrzedzony i mniej lepki. Przy mukowiscydozie tak się nie dzieje.

Mukowiscydozę odziedziczyć mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Schorzenie rozwija się wtedy, gdy mutacja przebiega w obu allelach (wariantach) genu kodującego kanał chlorkowy. Jeśli zmutowany jest tylko jeden wariant, osoba jest tylko nosicielem mutacji.

Ryzyko wystąpienia choroby u dziecka dwojga zdrowych rodziców-nosicieli wynosi 1:4. Istnieje wiele różnych mutacji w genie kanału chlorkowego, odpowiedzialnych za mukowiscydozę. W zależności od rodzaju defektu genowego, choroba przyjmuje postacie o różnej ciężkości i przebiegu.

Mukowiscydoza - objawy

Mukowiscydoza a układ oddechowy

Mukowiscydoza zaburza przede wszystkim działanie układu oddechowego. Najczęściej występujące dolegliwości to m.in.: przewlekły kaszel, duszności, nawracające zapalenie płuc, oskrzeli i włóknienie płuc. Pacjenci cierpią z powodu polipów nosa i przewlekłego zapalenia zatok obocznych nosa. Typowo występują ropny katar, gorączka i charakterystyczne bóle głowy.

Mukowiscydoza tworzy lepki, gęsty śluz, który zalega w drogach oddechowych, ograniczając możliwość penetracji komórek układu odpornościowego oraz leków. Takie warunki sprzyjają rozwojowi zakażenia pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym.

Mukowiscydozie towarzyszy narastający opór w krążeniu płucnym, który  powoduje przeciążenie prawej komory serca (tzw. stan serca płucnego). W końcowym, stadium uszkodzenie płuc przeradza się w zaawansowaną niewydolność oddechową.

Mukowiscydoza a układ trawienny

Mukowiscydoza w układzie pokarmowym dotyczy zarówno narządów miąższowych (trzustka, wątroba), jak i światła przewodu pokarmowego (jelita). Najwcześniejsze symptomy to przedłużająca się żółtaczka oraz opóźnione oddanie smółki przez noworodka. We wczesnym dzieciństwie obfite stolce o brzydkim zapachu i tłuszczowej strukturze.

Mukowiscydozie towarzyszą niedobory pokarmowe, które powodują problemy z nabieraniem masy ciała i wzrostem dziecka. Enzymy trzustkowe nie docierają prawidłowo do jelita cienkiego, przez co nie spełniają swojej funkcji. Powoduje to zaburzenia trawienia i wchłaniania tłuszczów i węglowodanów. Charakterystyczny dla chorych jest tzw. “słony pot”. 

Mukowiscydoza zaburza wchłanianie tłuszczów uniemożliwiając absorpcję rozpuszczalnych w nich witamin: A, E,K. Postępujące niszczenie trzustki prowadzi do niewydolności narządu i zmniejsza produkcji insuliny, co powadzi do powstania cukrzycy. Szacuje się, że cukrzyca rozwija się u około 30% pacjentów chorych na mukowiscydozę.

Mukowiscydoza blokuje wydzielanie i składowanie żółci, co może prowadzić do rozwoju kamicy żółciowej. Przewlekły zastój żółci wtórnie uszkadza wątrobę i może stać się przyczyną tzw. marskości żółciowej. Śluz ten staje się środowiskiem rozwoju bakterii, co może prowadzić do nadmiernej kolonizacji jelita cienkiego. stan ten nazywany jest zespołem rozrostu bakteryjnego (zespół SIBO).

Jeśli chcesz wiedzieć jak wpływa nieoczyszczona klimatyzacja na układ oddechowy obejrzyj film: 

Mukowiscydoza - leczenie

Mukowiscydozę leczy się poprzez łagodzenie jej objawów. Dzięki specjalnym lekom sprowadza się wydzielinę do postaci płynnej. U niektórych pacjentów wspomagająco stosuje się antybiotykoterapię. Zróżnicowany przebieg mukowiscydozy wymaga zróżnicowanego leczenia. Miesięczny koszt terapii waha się od 800 do 3000 złotych. W Polsce tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane.

Mukowiscydoza – leczenie objawów ze strony przewodu oddechowego:

• usuwanie lepkiej i gęstej wydzieliny z dróg oddechowych;
• łagodzenie przewlekłego zapalenia oskrzeli za pomocą antybiotyków;
• fizjoterapia układu oddechowego, poprawiająca drożność oskrzeli.

Mukowiscydoza - leczenie objawów ze strony przewodu pokarmowego

• przyjmowanie dużej ilości witamin, szczególnie witaminy: A, D, E oraz K;
• poprawianie niedoboru enzymów trzustkowych;
• wysokoenergetyczna dieta, która pokrywa 20 - 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego.

Mukowiscydoza - długość życia w Polsce

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną oraz śmiertelną. W Polsce na mukowiscydozę choruje około 2000 osób. Obecnie długość życia pacjentów wynosi średnio 35 lat. Przeżywalność, w dużej mierze zależy od szybkości z jaką rozpoczęto leczenie.

Mukowiscydoza -Długość życia na świecie

Szacuje się, że nosicielem wadliwego genu w 7 chromosomie jest 2-5% osób w dorosłej populacji. Szacuje się, że na świecie choroba powoduje skrócenie życia do około 40 lat. Mukowiscydoza w populacji europejskiej występuje z częstością ok. 1/2500 urodzeń. W niektórych krajach europejskich, gdzie leczenie jest znacznie rozwinięte, długość życia wynosi średnio 50 lat.

Nie istnieje jeszcze w pełni skuteczny lek na mukowiscydozę, na całym świecie prowadzone są jednak badania nad nowymi metodami terapii. Wymienione sposoby pozwalają jedynie przedłużyć życie pacjenta, który ciągle ma nadzieję, że któregoś dnia pojawi się skuteczny środek.